Autoimmuniteetin säätelijä immunologisen toleranssin ylläpitäjänä

Autoimmuniteetin säätelijä (AIRE) -geeni on mutatoitunut suomalaisen tautiperimän sairaudessa, autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidioosi-ektodermaalisessa dystrofiassa (APECED). Hiiren autoimmuniteetin säätelijä -geenin on osoitettu osallistuvan kateenkorvassa T-solujen sentraalisen toleranssin syntyyn aiheuttamalla transkriptiofaktorina kateenkorvan ytimessä kudosantigeenien ektooppista ilmentymistä. T-solujen kehityksen aikana näille kudosantigeeneille reaktiiviset T-solut kuolevat ennen kypsymistään, eivätkä pääse elimistöön aiheuttamaan autoimmuunitulehdusta.

Eliisa Kekäläinen

Hengitysteiden leikkaushoito vaikeassa uniapneassa

Väitöstyössä tutkittiin hengitysteiden leikkaushoitoa vaikeassa uniapneassa ja osittaisessa unenaikaisessa ylähengitystieahtaumassa. Vaikeaa obstruktiivista uniapneaa hoidettiin pysyvällä henkitorviavanteella (trakeostomia). Osittaista unenaikaista ylähengitystieahtaumaa hoidettiin pehmeän suulaen laseravusteisella uvulopalatoplastialla. Obstruktiivinen uniapnea ja osittainen unenaikainen ylähengitystieahtauma todennettiin unipatjarekisteröinnillä.

Perttu Halme

Geneettinen polymorfismi ja laboratoriomuuttujat verenpainelääkkeiden hoitovastetta ennakoivina tekijöinä

Kohonnut verenpaine on yksi merkittävimmistä sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöistä. Verenpainelääkityksen hyödyt on hyvin osoitettu, mutta vain noin 30 % verenpainetautia sairastavista potilaista saavuttaa hoidon tavoitteet. Vaikka keskimääräinen verenpainetta alentava teho eri verenpainelääkeryhmien välillä on samankaltainen, niiden tehossa on merkittävää yksilöllistä vaihtelua, mikä saattaa olla yksi syy verenpainetaudin huonoon hoitotulokseen.

Timo Suonsyrjä

Perimän muutokset myeloproliferatiivisissa kasvaimissa ja myelodysplastisissa oireyhtymissä

Myeloproliferatiiviset neoplasmat ja myelodysplastiset oireyhtymät kuuluvat pahanlaatuisiin veritauteihin, joiden etiologia ja molekyylipatologia on valtaosiltaan tuntematon. Mikrosirutekniikat ja bioinformatiikan menetelmät ovat kehittyneet valtavasti viimeisen vuosikymmenen aikana. Ne ovat mahdollistaneet uusien molekulaaristen muutosten löytämisen lukuisissa pahanlaatuisissa sairauksissa, niin myös myeloproliferatiivisten neoplasmojen ja myelodysplastisten oireyhtymien kohdalla.

Ioana Borze

Investigations of Noise-Related Tinnitus

Tinnitus is a common result of acute acoustic traumas, blast exposure and long-term noise exposure. Despite hearing protection regulations, up to hundreds of acute acoustic traumas occur annually among conscripts in the Finnish Defence Forces . The most common cause is an accidental shot, accounting for approximately half of the cases. Conscript acute acoustic traumas are mainly due to accidental shots, while the ear is unprotected. Only seldom is an acute acoustic trauma due to negligence.

Roderik Mrena

Puolet nilkkamurtumista voidaan hoitaa hyvin ilman leikkausta

Yhä suurempi osa nilkkamurtumista hoidetaan leikkaamalla, vaikka on näyttöä siitä, että niin sanotut vakaat murtumat voidaan hoitaa hyvin tuloksin ilman leikkaustakin. Nilkkamurtumien esiintyvyys on noussut viime vuosikymmenten aikana, ja ne ovat yksi yleisimmistä murtumista, joita ortopedit hoitavat. Yleisimmin käytössä olevat nilkkamurtumaluokitukset eivät ole osoittautuneet käyttökelpoisiksi, eikä nilkkamurtumien hoitolinjasta ole vallitsevaa yhteisymmärrystä.

Harri Pakarinen

Lievä muistin heikentyminen lisää Alzheimerin taudin riskiä

Aivoselkäydinnesteen amyloidi- ja tau-proteiinimäärityksiä käytetään kliinisessä työssä Alzheimerin tautipotilaiden diagnostiikassa. Määritykset ovat osoittaneet, että Alzheimerin taudista kärsivän potilaan selkäydinnesteen amyloidipitoisuus on vähentynyt ja tau-proteiinipitoisuus lisääntynyt. Myös lievästä muistin heikentymisestä kärsivillä henkilöillä on todettu samankaltaisia selkäydinnesteen pitoisuuden muutoksia.

Jaana Koivunen

GATA-transkriptio-tekijöiden säätely ja toiminta lisämunuaisen kuorikerroskasvaimissa ja granuloosasoluissa

Lisämunuaisen pahanlaatuinen kuorikerroskasvain on harvinainen, mutta aggressiivinen syöpä. Hyvänlaatuiset lisämunuaisen kuorikerroskasvaimet ovat sitä vastoin melko tavallisia. Transkriptiotekijät ovat proteiineja, jotka sitoutuvat DNA:han säädellen sitä, mitkä geenit kyseisessä solussa ilmentyvät. Kasvainsolussa geenit ilmentyvät sille epänormaalisti, mikä johtaa solun normaalin jakautumisen ja erilaistumisen häiriintymiseen.

Helka Parviainen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030