LQTS-geeni- mutaatioiden kantajilla oli pidempi QT-aika kuin terveillä
Periytyvän pitkän QT-oireyhtymän (LQTS) geenimutaation kantajat altistuvat kammioperäiselle rytmihäiriölle, joka aiheuttaa joskus äkkikuoleman. Geenimutaation seurauksena sydänlihassolun ionikanavan toiminta muuttuu heikentäen sydänlihaksen sähköistä palautumista eli repolarisaatiota. Kolme yleisintä alatyyppiä (LQT1, LQT2 ja LQT3) kattavat noin 95 % tapauksista. Oireyhtymän voi tunnistaa sydänsähkökäyrästä luettavasta pidentyneestä QT-ajasta. Noin neljänneksellä mutaatioiden kantajista QT-aika voi kuitenkin olla normaali, eikä geenitestinkään avulla voida tunnistaa kuin 60-70 % potilaista. Useat lääkeaineet vaikuttavat samoihin sydänlihassolun ionikanaviin aiheuttaen ns. hankitun pitkän QT-oireyhtymän. Periytyvää pitkää QT-oireyhtymää sairastavat ovat erityisessä riskiryhmässä, koska repolarisaatio on jo valmiiksi heikentynyt. Väitöstutkimuksen tarkoitus oli parantaa LQTS-diagnostiikkaa potilailla, joiden ilmiasu EKG:ssä on normaali.