Geenitutkimusten sattumalöydökset – mitä tehdä?

Geenitutkimusten sattumalöydökset – mitä tehdä?

Massiivisen rinnakkaissekvensoinnin menetelmien tekniset edistysaskeleet ovat mahdollistaneet kustannustehokkaat geenitutkimukset osana rutiinidiagnostiikkaa. Viime aikoina eksomisekvensoinnin kliininen käyttö on yleistynyt, koska sen diagnostinen osuvuus on usein parempi kuin kohdennettujen geenipaneelitutkimusten. Se tähtää geenien proteiineja koodaaviin alueisiin, jotka vastaavat noin 1–1,5 %:a ihmisen perimästä.

Juha W. Koskenvuo

Tuore tietopaketti divertikuliitista

Tuore tietopaketti divertikuliitista

Noin joka toiselta yli 60-vuotiaista löytyy tähystyksessä paksusuolen divertikkeleitä. Divertikuliitin esiintyvyys päivystyssairaaloissa (180/100 000/v) alkaa olla suurempi kuin appendisiitin (120/100 000/v). Divertikuliitille altistavat lihavuus, tupakointi, punaisen lihan syönti ja vähäinen liikunta – kaikki isoja terveysongelmia elintason noustessa. Luultavasti vähäinen ulosteen massa (liian vähän kuitupitoista ruokaa) vähentää paksusuolen motiliteettia ja suolen intraluminaalinen paine nousee.

Hannu Paajanen

Raskaana olevan keuhkoemboliaepäily  on vaikea päivystystilanne

Raskaana olevan keuhkoemboliaepäily on vaikea päivystystilanne

Raskaus on todellinen testi tukostaipumukselle, mutta sädettäviä kuvantamistutkimuksia pitäisi osata tehdä taiten sikiötä ja äidin terveyttä kunnioittaen. Keuhkoveritulppaa on etenkin loppuraskautta kohden vaikea kliinisesti erottaa muista henkeä salpaavista oireista, tykytyksistä ja närästyksistä, joten kaikki päivystäjää helpottavat laskurit olisivat tervetulleita.

Marko Vesanen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030