Geenitutkimusten sattumalöydökset – mitä tehdä?
Massiivisen rinnakkaissekvensoinnin menetelmien tekniset edistysaskeleet ovat mahdollistaneet kustannustehokkaat geenitutkimukset osana rutiinidiagnostiikkaa. Viime aikoina eksomisekvensoinnin kliininen käyttö on yleistynyt, koska sen diagnostinen osuvuus on usein parempi kuin kohdennettujen geenipaneelitutkimusten. Se tähtää geenien proteiineja koodaaviin alueisiin, jotka vastaavat noin 1–1,5 %:a ihmisen perimästä.