Kromosomi 22 sekvensoitu

Geenitutkimuksessa on saavutettu uusi virstanpylväs, kun brittiläisen Sanger-keskuksen johtama yhdeksän laboratorion jättikonsortio (julkaisussa 204 nimeä) sai sekvensoiduksi ihmisen toiseksi pienimmän kromosomin, jossa on 1,6 % koko genomisen DNA:n määrästä. Ihan koko kromosomia ei onnistuttu sekvensoimaan, sillä selvittämättä jäi vielä 11 pienehköä fragmenttia. Kromosomin lyhyeen haaraan ei myöskään puututtu lainkaan, koska siellä ei tiettävästi ole proteiineja koodaavia geenejä.

Matti Viljanen

Lyhyesti: Lisätietoa ydinpomminkestävästä bakteerista

Kerroin tällä palstalla jokin aika sitten (SLL 11/99) bakteerista nimeltä Deinococcus radiodurans, joka kestää käsittämättömiä määriä säteilyä, kuivuutta ja muita ankaria olosuhteita. Bakteerin perimä on nyt täysin selvitetty. Siitä käy ilmi, että bakteerin kahteen kromosomiin ja kahteen plasmidiin ovat pakkautuneet lähes kaikki tällä hetkellä tunnetut geenit, joita tarvitaan DNA-vaurioiden korjaamisessa, haitallisten DNA:n hajoamistuotteiden eliminoinnissa sekä kuivumisen ja ravinnon puutteen sietämisessä. Erikoisen geeniarsenaalinsa tämä tulevaisuuden ydinjätesiivooja on lähes kokonaan rohmunnut muilta bakteereilta.

Matti Viljanen

Lyhyesti: Lisää kaasulla keittämisen aiheuttamista hengityselinongelmista

Thoraxissa on pohdittu kaasulla kokkaamisen aiheuttamia hengityselinongelmia, joita tarkasteltiin tällä palstalla aiemminkin (SLL 34/99). Brittien tekemään kyselytutkimukseen kuului 6 000 vähintään 65-vuotiasta naista ja miestä, ja löydöksenä tässäkin oli erityyppisten hengityselinongelmien lisääntynyt esiintyminen kaasua käyttävillä. Naiset osoittautuivat erityisen riskialttiiksi. Teoreettisena taustalla oireille ovat todennäköisesti kaasun palamisessa muodostuvat typen oksidit. Kirjoittajat ja pääkirjoituksen laatija jopa spekuloivat, pitäisikö pölypunkin torjuntaan Brittein saarilla suunnatut resurssit kohdentaakin kaasusta sähköön siirtymiseen. He peräävät myös laajoja prospektiivisia tutkimuksia. Talojen räjähtely ei siis liene talouskaasun ainut ongelma.

Hannu Puolijoki

Lihavuus ja terveysmenot Suomessa 1997

Lihavuus on Suomessa yleistä ja sen vaikutus toimintakykyyn useiden pitkäaikaissairauksien taustatekijänä merkittävä. Lihavuudesta aiheutuvien terveysmenojen suuruusluokkaa vuonna 1997 selvitettiin kolmella eri analyysimenetelmällä. Tulosten mukaan lihavuudesta aiheutuu vuodessa 0,9-3,2 miljardin markan menot terveydenhuollossa, mikä on 1,4-7,0 % terveydenhuollon kokonaismenoista. Summa on jopa suurempi kuin tupakoinnista aiheutuva; tämä tosin johtuu tupakoitsijoiden runsaasta ennenaikaisesta kuolleisuudesta, joten tupakointi on edelleen tärkein ehkäistävissä oleva kansanterveysongelma. Lihavuudesta vuodessa koituva ylimääräinen menoerä on 1 600-5 500 markkaa lihavaa henkilöä kohti. Eniten sairaalahoitomenoja aiheutti aivohalvauksen hoito, lääkemenoista taas valtaosan aiheutti verenpainetaudin hoito.

Markku Pekurinen, Marja Pokka-Vuento, Heini Salo, Ulla Idänpään-Heikkilä

Kohdunkaulan syövän joukkoseulonnan laatuprojekti Helsingissä

Kohdunkaulan syövän joukkotarkastustoiminta siirtyi Helsingin kaupungin toteutettavaksi 1.1.1996 alkaen. Siirtymävaiheeseen liitettiin joukkoseulonnan laadunparannusprojekti, johon kuului yksikön sisäinen laatuauditointi, jatkuva koulutus ja oman työsuoritteen seuranta. Lisäksi kutsukäytäntöä uusittiin, jotta osanottoaktiivisuus saataisiin paranemaan. Tämä onnistuikin ja projektin aikana kohdunkaulan syövän esiasteita löydettiin enemmän kuin aiempina vuosina. Histologisesti varmennettujen vahvojen esiasteiden löydöstaajuus kaksinkertaistui vuodesta 1996 vuoteen 1998. Laadunparannusprojektiin liittyvillä toimenpiteillä seulan tehokkuutta pystyttiin parantamaan kustannuksia oleellisesti lisäämättä.

Jussi Tarkkanen, Antoine Geagea, Ahti Anttila

Metisilliinille resistentti Staphylococcus aureus Suomessa

Metisilliinille resistentin Staphylococcus aureuksen (MRSA) esiintyvyys on Pohjoismaissa maailman pienimpiä. Suomessa MRSA eristetään vuosittain 100-200 henkilöltä. Vuoden 1992 jälkeen on todettu kymmenkunta paikallisesti levinnyttä MRSA-tartuntarypästä ja toistakymmentä useaan sairaalaan levinnyttä epidemiaa. Pääosa kannoista on eristetty erilaisista märkä- ja kolonisaationäytteistä. Vuosien 1995-98 aikana MRSA:n osuus Staphylococcus aureus -veriviljelylöydöksissä pysyi vähäisenä.

Outi Lyytikäinen, Saara Salmenlinna, Pirkko Kotilainen, Jukka Lumio, Elina Kolho, Jaana Vuopio-Varkila

Diabeettisen neuropatian diagnostiikka- ja hoitosuositus Osa 1. Perifeerinen neuropatia

Neuropatia, ääreishermojen sairaus, on diabeteksen lisäsairauksista hankalin sekä diagnostiikan että hoidon kannalta. Siihen liittyy runsaasti elämänlaatua huonontavia oireita ja ennen kaikkea se altistaa jalkahaavaumille, jotka lisäävät alaraaja-amputaation vaaraa. Keskeinen tekijä neuropatian ehkäisemisessä on diabeteksen hyvä hoitotasapaino. Kohonneen verensokeritason tehokas alentaminen ehkäisee neuropatiaa ja hidastaa sen etenemistä. Neuropatian toteaminen on tärkeää, vaikka taudin syntyyn vaikuttavaa hoitoa ei veren glukoosipitoisuuden vähentämisen lisäksi tunneta. Oireenmukainen hoito ja fysioterapia tarjoavat kuitenkin mahdollisuuksia potilaiden auttamiseksi.

Leo Niskanen, Maija Haanpää, Juhani Partanen, Pekka Pikkarainen, Tapani Rönnemaa, Kimmo Taari, Timo Tulokas, Markku Vähätalo

Nikotiinikorvaushoidon turvallisuus

Nikotiinia sisältäviä lääkkeitä on saatavilla apteekeista avuksi tupakoinnin lopettamiseen. Itsehoitovalmisteita ovat nikotiinia sisältävät purukumit, laastarit, inhalaattori ja uusimpana tuotteena kielen alla sulava tabletti eli resoribletti. Reseptivalmisteena on saatavissa nikotiininenäsumute voimakkaaseen nikotiiniriippuvuuteen. Vaikka nikotiini liitetään kiinteästi tupakoinnin haittoihin, on sen käyttö aina terveellisempää kuin tupakoinnin jatkaminen. Nikotiinikorvaushoidon ongelmia ovat liian pieni annos ja liian lyhyt käyttöaika, jolloin tupakoinnin lopettamista seuraavat vieroitusoireet eivät poistu. Monet onnistuvat toki lopettamaan tupakoinnin ilman nikotiinikorvaushoidon apua, mutta korvaushoito lisää onnistumisen todennäköisyyttä ja on turvallisempi kuin tupakoinnin jatkaminen.

Kirsi Pietilä, Pekka Puska

Opiskelupaikka ja sukupuoli työuran suuntaajina - tutkimus 1990-luvun puolivälissä valmistuneista lääkäreistä

Talouslama ja terveyspoliittiset uudistukset muuttivat nuorten lääkäreiden työmarkkinoita pelättyä vähemmän 1990-luvulla. Vuosikymmenen puolivälissä valmistunut lääkäri-ikäluokka löysi vaivatta paikkansa perinteisiltä työkentiltä. Naiset ja miehet olivat yhtä kiinnostuneita sairaalatyöstä, mutta nuoren mieslääkärin ura suuntautui sairaalaan useammin kuin hänen naiskollegansa ura. Nuoren naislääkärin ura taas suuntautui useammin terveyskeskukseen, vaikka naiset eivät olleet merkitsevästi miehiä kiinnostuneempia terveyskeskustyöstä. Työuran suunta riippui myös opiskelupaikasta - erityisesti tutkimustyöhön suuntautumisessa eri yliopistoista valmistuneiden välillä oli huomattavia eroja.

Pekka Virtanen, Liisa Rantalaiho, Hannu Halila

Terveyden kehityskeskustelut Uusi näkökulma työterveyshuollon ikäkausiterveystarkastuksiin

Ikään perustuvia terveystarkastuksia on työterveyshuollossa tehty paljon ja kauan aikaa. Perinteisesti nämä tarkastukset ovat laajoja, usein lääkärin tekemiä terveydentilan tarkastuksia. Ne sisältävät vaihtelevan määrän seulontatutkimuksia, mutta periaatteessa niillä on pyritty kokonaisvaltaisesti parantamaan ihmisen toiminta- ja työkykyä. Tällä vuosikymmenellä niitä on liitetty työpaikan työkykyä ylläpitävään toimintaan kutsumalla niitä tyky-tarkastuksiksi tai tekemällä niitä työpaikan osastotarkastusten osana.

Eija Kujala

Uudet masennuslääkkeet ja ruoansulatuskanavan vuodot

Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI) ovat olleet merkittävä edistysaskel depression hoidossa. Niiden haittavaikutukset on opittu tuntemaan vuosien varrella, ja uutena lääketurvallisuuteen vaikuttavana tekijänä on nyt huomio kiinnittynyt ruoansulatuskanavan yläosan vuotoihin. Yhteys on sikäli looginen, että SSRI-lääkkeet vähentävät myös trombosyytteihin kiinnittyneen serotoniinin määrää, mikä vähentää trombosyyttien hemostaattista toimintaa.

Robert Paul

Kaukosäädin kätköön lasten ylipainon torjumiseksi

Lasten ja varhaisnuorten ylipainoisuus on länsimaissa kasvava kansanterveysongelma, jonka hillitsemiseen on tähän asti käytetty lähinnä ravinnon koostumuksen ja määrän sekä energian kulutustason muuttamiseen tähtääviä toimenpiteitä.

Seppo Yt Junnila

Hengenahdistuksen erotusdiagnostiikka parannettavissa helpoin keinoin

Hengenahdistuksen syyn diagnostiikka ei aina ole helppoa. Sekä sydän- että keuhkosairaudet ovat kuitenkin pääosassa tapauksista merkittäviä oireen taustatekijöinä. Yhdysvalloissa selvitettiin, voiko kliinistä diagnostiikkaa tukea yksinkertaisilla lisäkeinoilla, jotka kliinikolla olisivat käytettävissä lähes normaalin vastaanotto- tai päivystystyön puitteissa.

Hannu Puolijoki

Eestissä suunnitellaan väestön genomikartoitusta

Eestin Genomikeskussäätiö, jonka taustalla on ilmeisesti osa maan korkeakoululaitosta, yksityisiä tutkijoita ja ehkä kansainvälisiä lääketeollisuusyrityksiäkin, on lähtenyt tosimielessä yrittämään laajaa väestötutkimusta. Eestin hallitukselle on esitetty suunnitelma kartoittaa mahdollisimman laajasti genotyyppi - ehkä jopa koko genomi - 10 tulevan vuoden aikana 70 %:sta maan väestöä. Alkuvaiheessa kerätään väestöstä terveystiedot ja verinäytteet genomin tutkimusta varten. Tätä aineistoa tutkimalla toivotaan lähivuosina pystyttävän tunnistamaan erityisesti monitekijäisten sairauksien etiologiaa ja samalla kehittämään kutakin yksilöä varten hänen genotyyppinsä mukaista sairauksien hoitoa ja seurantaa. Tieteellisten päämäärien ohella näyttää suunnitelmaan liittyvän taloudellisia intressejä, kuten havaintojen patentointia, aineiston myyntiä geenitutkimusyrityksille ja lääkekehittelyä. Projekti tulisi maksamaan ainakin 100 miljoonaa dollaria.

Pertti Kirkinen

Lyhyesti: Terveystilanne pakolaisleirillä ja leirin ulkopuolella

Kenellä menee huonommin aseellisten konfliktien aikana, joukkoleirille muuttaneilla pakolaisilla vaiko samalla alueella ennestään asuneilla? Asiaa selvitettiin 422 lapsen (9-23 kk) otoksella sisällissotaa käyvässä Guinea-Bissaussa. Kuuden viikon seuranta-aikana lasten kuolleisuus oli suuri (3 %) ja ravitsemustila huono. Leirillä asuvien terveys oli kuitenkin selvästi parempi kuin alueen alkuperäisten asukkaiden. Pakolaisten lähdettyä sekä heidän että paikallisten asukkaiden kuolleisuus väheni ja ravitsemus parani, vaikkei ruoan saatavuudessa tapahtunutkaan muutosta. Pakolaisleiri voi siis olla melkoinen terveydellinen ongelma alkuperäisväestölle. BMJ 1999;319:878-881

Per Ashorn

Lyhyesti: Viekö laku halut?

Lakritsissa oleva glykyrritsihappo inhiboi tunnetusti erästä steroidihydrogenaasia, joka mm. katalysoi testosteronin muodostumisen androsteenidionista. Seitsemän tervettä miestä (ikä 22-24 vuotta) popsi viikon ajan purkillisen lakuja (7 grammaa = 0,5 grammaa glykyrritsihappoa). Testosteroniarvot putosivat pitoisuudesta 740 +- 216 pitoisuuteen 484 +- 191 ng/dl (p < 0,001). Miesten impotenssianamneesissa on siis muistettava kysyä ovatko lihalliset himot muuttuneet lakunhimoksi. N Engl J Med 1999;341:1158

Robert Paul

Kyynärtekonivelleikkaus - yleistyvä erikoistoimenpide

Nivelreuma vioittaa kyynärniveltä noin kahdella kolmasosalla reumapotilaista. Niveltuhon edetessä on tekonivelleikkaus välttämätön kivun poistamisen ja toimintakyvyn säilyttämisen kannalta. Aikaisemmin kyynärartroplastian ongelmina ovat olleet postoperatiiviset sijoiltaanmenot ja toisaalta saranaproteesien yhteydessä varhaiset aseptiset irtoamiset. Nykyään kyynärtekonivelleikkaus voidaan suorittaa siten, että siihen liittyy erittäin vähän varhaisvaiheen komplikaatioita, jos toimenpide on suoritettu ammattitaitoisesti ja kokemuksella. Leikkauksen teknisellä suorituksella on - kuten tekonivelkirurgiassa yleensäkin - keskeinen asema, kun pyritään hyvään lopputulokseen. Kyynärtekonivelleikkausten ohjaaminen muutamaan reumaortopediaa suorittavaan sairaalaan Suomessa olisi tärkeää hyvien leikkaustulosten saavuttamiseksi. Reumapotilaita hoitoon ohjaavien henkilöiden pitäisi ympäri Suomen muistaa myös tämän nivelen rekonstruktiivisen kirurgian mahdollisuudet.

Matti U.K. Lehto, Mikko Ikävalko

Terveiden kuljettajien ajokyky ajosimulaattorissa

Ajokyvyn arviointi on vaikeaa: lääkärin vastaanotolla resurssit ovat rajoitetut ja todellisessa liikenteessä joidenkin sairaiden ihmisten testitilanne saattaa muodostaa liian suuren riskin. Digitaalinen ajosimulaattori tuo uusia mahdollisuuksia kuljettajan arvioimiseen. Artikkelissa kuvataan havaintoja eri-ikäisten terveiden miesten ja naisten ajosimulaattoritestistä, jossa tutkittiin erityisesti tarkkaavaisuutta ja huomiokykyä sekä reagointikykyä vaihtuviin tilanteisiin.

Helena Hiltunen, Markku Partinen

Parantaako kohonneen verenpaineen hoito raskauden ennustetta?

Kohonnut verenpaine (krooninen verenpainetauti, raskauden aiheuttama hypertensio ja pre-eklampsia) on vuosittain tuhansien raskauksien ongelma Suomessakin. Essentiaalinen verenpainetauti heikentää raskauden ennustetta, jos odottavalle äidille kehittyy liitännäispre-eklampsia; ilman sitä raskauden kulku on jokseenkin normaali. Hypertension lääkehoito tai asetyylisalisyylihappoprofylaksi eivät vähennä liitännäispre-eklampsian vaaraa. Lievän pre-eklampsian lääkehoidon hyödyt ovat ilmeisen vähäiset ja hoito on syytä harkita tapauskohtaisesti. Vaikean hypertension ja pre-eklampsian äidille aiheuttamia vakavia, harvinaisia komplikaatioita voitaneen ehkäistä verenpainelääkityksen avulla. Muuten hoito ei oleellisesti paranna raskauden ennustetta lukuun ottamatta hyvin varhaista vaikeaa pre-eklampsiaa. Raskausajan kohonneeseen verenpaineeseen kohdistuneet tutkimukset ovat kuitenkin olleet yleensä pieniä ja heterogeenisia, joten pitäviä näyttöjä suuntaan tai toiseen on vielä vähän.

Pekka Leinonen

Ääniproteesi kurkunpään poiston jälkeisessä kuntoutuksessa

Kurkunpään syöpä on henkeä uhkaava tauti, ja hoidettunakin se aiheuttaa usein merkittävän haitan potilaalle. Sädehoito ja moderni onkologinen kurkunpään kirurgia pyrkivät säilyttämään kurkunpään toiminnan joko osittain tai kokonaan. Pienet kasvaimet voidaan poistaa endoskooppisen laserkirurgian avulla siten, että kurkunpää säästetään osittain, mutta joiltakin potilailta joudutaan edelleen poistamaan koko ääntä tuottava elin. Kurkunpään poiston jälkeisen puheen kuntoutuksen tärkein menetelmä on nykyisin ääniproteesi, joka on korvannut osittain ruokatorvipuheen ja sähköisen puhevibraattorin.

Antti Mäkitie, Riina Niemensivu, Hannu Lehtonen, Leena-Maija Aaltonen