Perinnöllinen alttius rintasyöpään

Viime vuosina on saatu paljon lisää tietoa periytyvästä rintasyöpäalttiudesta. Tähän mennessä on tunnistettu geenit BRCA1 ja BRCA2, joiden mutaatiot altistavat rintasyövälle. Samat geenimutaatiot voivat altistaa myös munasarjasyövälle ja joillekin muillekin syöville. Nykyään voidaan laboratoriodiagnostiikan avulla tunnistaa monien riskisukujen jäsenet, jotka ovat perineet syövälle altistavan geenimutaation ja tarjota heille tarkempaa seurantaa ja syövän syntyä ehkäiseviä toimenpiteitä. Katsauksessa tarkastellaan tunnettuja rintasyöpäalttiusgeenejä ja niiden kliinistä merkitystä erityisesti suomalaisissa rintasyöpäsuvuissa.

Hannaleena Eerola, Kristiina Aittomäki, Heli Nevanlinna

Psykoosien varhainen toteaminen ja hoito

Viime vuosina on kehitetty hoito-ohjelmia, joilla pyritään ehkäisemään psykoosien ja erityisesti skitsofrenian puhkeamista. Esioireisiin puuttumalla saatetaan pystyä ehkäisemään psykoosin puhkeaminen. Vakuuttavia todisteita skitsofrenian ehkäisyn onnistumisesta ei kuitenkaan toistaiseksi ole, mutta joidenkin tutkimusten tulokset ovat lupaavia. Psykoosien ehkäisy onkin lähivuosien suuri haaste. Vaikka psykoosien ehkäisyn onnistumisesta ei ole tarpeeksi tieteellistä näyttöä, niin varsinaisten psykoottisten oireiden varhaisella hoidolla on voitu vaikuttaa sairausjaksoon.

Birgitta Alakare, Juha Veijola

Lääkevahinkovakuutuksesta korvatut lääkevahingot vuosina 1990-2000

Vuosina 1990-2000 Lääkevahinkovakuutuspoolille jätettiin uusia lääkevahinkoilmoituksia noin 200 vuodessa, ja niistä vajaa puolet johti korvaukseen. Ylivoimaisesti eniten korvattavia vahinkoja aiheuttivat systeemisesti vaikuttavat infektiolääkkeet. Yleisimmät vahinkoa aiheuttaneet lääkeaineet olivat nitrofurantoiini, kefuroksiimi, klindamysiini, amoksisilliini ja karbamatsepiini. Suurin osa korvattavista vahingoista oli lieviä. Sekä lääkevahinkoilmoitusten määrä että korvaukseen oikeuttavien vahinkojen osuus on pysynyt vuodesta toiseen jokseenkin samana, ja voi olla, että edelleen osa lääkevahingoista jää ilmoittamatta.

Helena Gylling, Reima Palonen, Martti Mikkonen, Jyrki Särkämö, Barbro Walther, Asko Nio

Potilaan tiedonsaannin kehittäminen - ratkaisu informaatioteknologiasta?

Hyvinkään sairaalassa on kehitetty potilasopetusta tietoteknologiaa hyödyntäen. Sairaalassa on toiminut vuodesta 2000 Potilasoppimiskeskus Soppi, jossa on tarjolla tietomateriaalia eri sairauksista ja niiden hoidosta. Potilaiden käytössä on kirjoja, esitteitä, videoita, cd-rom-ohjelmia, aikakauslehtiä sekä Internetyhteys. Hyvinkään sairaalasta kotiutuville potilaille tehdyssä kyselyssä todettiin, että tiedon saamista sairaudesta, diagnoosista, tutkimuksista ja niiden tuloksista pidettiin tärkeänä. Vähiten tietoa oli saatu potilaan oikeuksista ja potilasjärjestöjen toiminnasta.

Maritta Välimäki, Riitta Suhonen, Heljä Nenonen, Arja Tamminen, Pertti Viikinkoski

Koko väestö hammashoidon Kela-korvausten piiriin - ei enää lääkärinlausuntoja korvauksen saamiseksi

Joulukuun 2002 alusta kaikki Suomen sairausvakuutuksen piiriin kuuluvat saavat hammashoidon Kela-korvausta ilman ikärajoja. Myös kunnallinen suun terveydenhuolto terveyskeskuksissa laajenee viimeistään joulukuun alussa kaikenikäisiin.

Sari Helminen

Magnetokardiografia kammioperäisten rytmihäiriöiden riskin arvioimisessa

18.10.2002 Helsingin yliopisto

Petri Korhonen

Sisäilman kostutuksen vaikutukset sairasrakennusoireisiin ja havaittuun ilman laatuun

21.10.2002 Helsingin yliopisto

Leena Reinikainen

Transkriptiofaktoreiden ilmentyminen kehityksen aikana

25.10.2002 Tampereen yliopisto

Marjo Aitola

Lyhyesti: Uniapnea sydänsairauksien itsenäinen riskitekijä?

Chestissä julkaistiin 85 peräkkäisen potilaan aineistosta alkuperäistutkimus, jossa osoitetaan, että uniapnea-hypopneaoireyhtymä on yhteydessä mm. painoon, painoindeksiin, ihon rasvapoimujen summaan ja rasvaprosenttiin. Sen sijaan yllättäen korrelaatiota ei löytynyt verenpaineeseen, tupakointiin, ikään tai dyslipidemiaan. Metabolinen oireyhtymä osoittautunee lopputieksi, joka yhdistää uniapnean ja sydän- ja verisuonisairaudet. Rasva vartalolla, etenkin viskeraalinen, ennustanee obstruktiivista uniapneaa ja sen vaikeutta, mutta kaulalta tai parafaryngeaalialueelta löytyvä rasva ei ole yhteydessä uniapneaan; ei muuten tämän tutkimuksen mukaan myöskään veren leptiinipitoisuus, jos se suhteutetaan ruumiin rasvamäärään. Osa päätelmistä on ristiriidassa aiemmin esitettyjen kanssa, mutta siitähän tiede saa lisäpontta tutkimuksiin.

Hannu Puolijoki

Lyhyesti: Yöllinen verenpaineen nousu edeltää diabeetikon mikroalbuminuriaa

Häiriintynyt verenpaineen vuorokausivaihtelu on yleinen löydös munuais- ja sydänsairauksissa. Lisävalaistusta tähän yhteyteen saatiin tutkimuksesta, jossa seurattiin 75 nuoren normotensiivisen diabeetikon munuaisten toimintaa ja verenpainevaihtelua. Noin viiden vuoden seurannan aikana 14 potilaalle kehittyi mikroalbuminuria. Jos systolinen verenpaine laski yöllä vähintään 10 %, oli mikroalbuminurian kehittyminen hyvin epätodennäköistä. Aika näyttää, voidaanko tätä havaintoa käyttää jatkossa nefropatian ehkäisyssä.

Juhani Airaksinen

WTC:n tornit ja akuutti eosinofiilinen pneumonia

Kauhistuttavat tapahtumat vievät joskus lääketiedettä eteenpäin. Inhaloitavien hiukkasten aiheuttamista keuhkoreaktioista on tällä tapaa saatu näyttöä aiemminkin, mm. Yhdysvalloissa vuonna 1929 suuren sairaalapalon (97 kuollutta) tai 1930-luvun pölymyrskyjen yhteydessä. Tuoreempia esimerkkejä ovat ilmastointijärjestelmien legionellainfektiot ja tai laajojen akuuttien teollisuuspäästöjen myrkkyvaikutukset.

Hannu Puolijoki

Endometrioosipotilailla lisääntynyt taipumus muihin sairauksiin

Endometrioosia tavataan 8-10 %:lla fertiili-ikäisistä naisista. Taudin etiologiaa ei tunneta. Yhtenä mahdollisena endometrioosia suosivana tekijänä on pidetty immuunijärjestelmän häiriötä ja elimistön poikkeava vastetta munanjohtimien kautta retrogradisesti leviävään kuukautisvuotoon. Tätä väittämää tukevat useat endometrioosipotilaiden biokemialliset tutkimustulokset.

Pertti Kirkinen

Auktoritatiivisten isien pojat ovat psyykkisesti terveitä

Lukuisten tutkimusten mukaan vanhempien huolenpidon puute tai ylihuolehtivuus lisäävät aikuisiässä ilmenevien mielenterveyden häiriöiden riskiä. Monet näistä tutkimuksista perustuvat kuitenkin kliinisiin ja siten varsin valikoituneisiin aineistoihin. Tätä puutetta pyrittiin korjaamaan amerikkalaisessa väestötutkimuksessa, jossa tutkittiin aikuisiän psyykkisten häiriöiden ja vanhempien huolenpidon keskinäistä suhdetta.

Raimo Kr Salokangas

Entsyymilisäkö keliakiapotilaan viljaan?

Keliakia saattaa vaivata jopa joka sadatta suomalaista. Syöminen on ongelmallista, kun tavallisia viljatuotteita täytyy karttaa. Tämä tutkimus antaa toiveita ruokavalion laajenemisesta joskus tulevaisuudessa, sillä siinä tunnistetaan pahan lähde gluteenista ja myös ehdotellaan potentiaalista hoitoa.

Heikki Arvilommi

Lyhyesti: Hermosauhut johtavat paniikkiin

Tutkimusten mukaan tupakointi ja paniikkihäiriöt liittyvät yhteen. Amerikkalaisessa väestötutkimuksessa kävikin ilmi, että paniikkihäiriöstä kärsivät tupakoivat useammin (81 %) kuin vertailuryhmä (69 %). Uusi löydös koski kuitenkin luonteen neuroottisuutta: se oli yleistä henkilöillä, jotka sekä tupakoivat että kärsivät paniikkihäiriöstä. Sen sijaan neuroottisuus ei ennakoinut tupakointia ilman paniikkeja eikä paniikkihäiriötä ilman tupakointia. Neuroottisuus näyttääkin altistavan tupakoinnin ja paniikkien yhteisesiintymiseen. Tästä voidaan epäsuorasti päätellä, että mikäli neuroottisuuteen taipuvainen henkilö haluaisi välttää paniikkikohtauksia, hänen tulisi välttää myöskin tupakointia.

Raimo Kr Salokangas

Lyhyesti: Takrolimuusi vai siklosporiini siirtohyljintään?

Maksansiirrolla hoidetut 606 brittipotilasta satunnaistettiin kahteen eri hyljinnänestohoitoon: takrolimuusia tai mikroemulsifioitua siklosporiinia. Primaarisena päätemuuttujana oli kuolema, uusintasiirron tarve tai hyljintähoidon pettäminen. Vuoden seurannan jälkeen takrolimuusiryhmässä päätemuuttuja osui kohdalle 21 %:lle potilaista, siklosporiiniryhmässä 32 %:lle (suhteellinen riski 0,63; riskin 95 %:n luottamusväli 0,48-0,84). Takrolimuusia saaneista kuoli 17 % ja siklosporiinia saaneista 24 %. Kirjoittajien mielestä takrolimuusia on syytä käyttää ensisijaisena kalsineuriinin estäjänä ensimmäisen maksansiirteensä saaville potilaille.

Robert Paul

Synnytyspelon hoito terapeuttisen ryhmän ja rentoutumisharjoituksen avulla

Koska synnytyspelot ja keisarinleikkaustoiveet lisääntyvät, on tärkeää löytää uusia hoitomuotoja tulevien äitien kohtaamiseksi. Synnytyspelkoisille ensisynnyttäjille on HUS:n Naistenklinikalla vuodesta 1998 alkaen tarjottu mahdollisuus osallistua psykologin ohjaamaan Nyytti-ryhmään, jossa keskusteluin, tunteiden ja tiedon jakamisen ja rentoutumisharjoituksen avulla valmistaudutaan synnytykseen. Nyytti-ryhmään osallistuneiden synnyttäjien kokema synnytyspelko lieveni huomattavasti ryhmäprosessin aikana.

Riikka Toivanen, Terhi Saisto, Katariina Salmela-Aro, Erja Halmesmäki

Dementian diagnosoinnista etenevän muistihäiriön varhaiseen tunnistamiseen - neuropsykologinen näkökulma

Lievien, ikääntymiseen liittyvien kognitiivisten muutosten erottaminen aivosairauden aiheuttamasta kognition etenevästä taantumisesta on haasteellinen tehtävä. Potilaan muistihäiriöksi nimittämät käytännön vaikeudet ja heikko suoriutuminen yksittäisessä muistitestissä voivat tutkimuksissa paljastua enemmänkin toiminnanohjauksen tai kognitiivisten perustoimintojen häiriöistä johtuviksi, ja oirekuvan tarkentumisella on erotusdiagnostista merkitystä. Riskitekijöiden hallinnan ja sairauden etenemistä hidastavan lääkityksen aloituksen kannalta hoitavan lääkärin on pyrittävä tunnistamaan tilanne mahdollisimman varhain.

Laura Hokkanen, Tuomo Hänninen, Veijo Pulliainen, Erja Poutiainen, Juhani Salo, Raija Ylikoski, Marja Hietanen, Pekka Kuikka, Satu Winqvist, Matti Laine, Raija Portin, Timo Erkinjuntti

Depression varhainen toteaminen ja hoito

Depression tunnistamista vaikeuttavat käsitteen epämääräisyys ja oireiden monimuotoisuus. Depressioon viittaavat usein pitkään jatkuneet, epämääräiset psyykkiset tai fyysiset oireet. Potilaan perusteellinen haastattelu on erittäin tärkeää. Siinä pyritään selvittämään keskeiset oireet, niiden kesto ja vaikeusaste, itsemurhavaara ja sairausloman tarve. Depression hoito on syytä aloittaa mahdollisimman varhain biologisia ja psykoterapeuttisia hoitomuotoja yhdistäen. Lääkehoito on keskeinen keskivaikeissa ja vaikeissa depressioissa, mutta lievään depressioon ei välttämättä lääkitystä tarvita.

Anne Herva

Veriturvatoiminta

Veriturvatoiminta on SPR:n Veripalvelun ylläpitämä ohjausjärjestelmä, johon kerätään sairaaloiden verikeskusten antamat tiedot verensiirtoketjun toiminnasta, verivalmistehoidon haittavaikutuksista ja virheistä. Veripalvelu kokoaa tiedot raportiksi ja laatii toimintasuositukset yhdessä sairaaloiden kanssa. Vuoden 2001 aikana tuli ilmoitus 145 verensiirtoreaktiosta, joista 17 luokiteltiin vakaviksi. Valtaosa johtui toimintatapavirheestä tai erehdyksestä, jotka olisi voitu välttää. Valmisteilla oleva EU:n veridirektiivi edellyttää tulevaisuudessa verivalmisteista johtuvien vakavien haittavaikutusten ilmoittamista viranomaisille, Suomessa Lääkelaitokselle.

Jukka Koistinen, Sinikka Koskinen, Tiina Mäki