Aineenvaihduntahäiriöiden seulonta vastasyntyneiltä Suomessa
Vastasyntyneiltä voidaan etsiä seulontatutkimuksilla vakavia synnynnäisiä aineenvaihduntahäiriöitä, jotka johtavat vammautumiseen tai kuolemaan ellei niiden hoitoa aloiteta ajoissa. Suomessa seulotaan toistaiseksi ainoastaan synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa. Viime vuosina on käyttöön tullut uusia tutkimusmenetelmiä, joilla voidaan etsiä samanaikaisesti useita eri aineenvaihduntasairauksia. Näin tulee käytännössä mahdolliseksi seuloa harvinaisiakin tauteja. Päätös uuden seulonnan aloittamisesta vaatii huolellisia kustannus-vaikuttavuusselvityksiä sekä priorisointi- ja arvokeskustelua.
Vastasyntyneiltä on seulottu synnynnäisiä sairauksia jo yli 40 vuotta. Seulottavien sairauksien valikoima vaihtelee eri maissa sairauksien esiintyvyyteen ja taloudellisiin ja poliittisiin päätöksiin perustuen. Useimmissa länsimaissa seulotaan ainakin fenyyliketonuriaa ja synnynnäistä hypotyreoosia:
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
