Kehitysvammaisuuden diagnosointiin ja syytaustan selvittämiseen on saatu viime vuosikymmeninä paljon uusia työvälineitä. Vammaisuuden syiden tuntemus on tärkeää monella tasolla: Hoitomahdollisuudet, liitännäissairauksien ennakoiminen ja ennusteen summittainen arviointi auttavat kehitysvammaisen kuntoutuksessa. Elämän kokonaisjärjestely perustuu etiologian tuntemukseen. Perinnöllisyysneuvonta ja väärien epäilyjen oikaiseminen tiedon avulla tukee perhettä, ja epidemiologinen tieto on pohja palvelujen suunnittelulle. Tiedon karttuessa on avautumassa myös uudenlaisia hoitomahdollisuuksia.