Lehti 45: Katsausartikkeli 45/2014 vsk 69 s. 2969 - 2976

Lihastautiepäily - kuinka tutkin ja diagnosoin?

Lihastaudit ovat pääasiassa geneettisiä sairauksia, joiden yleisin oire on lihasten kivuton heikkous ja surkastuminen.

Hankinnaisia lihassairauksia, kuten immuunivälitteisiä myosiitteja, myastenioita ja neuropatioita, on usein mahdollista hoitaa.

Yleisimmät lihastaudit Suomessa ovat tyypin 1 ja 2 myotoniset dystrofiat sekä tibiaalinen lihasdystrofia, joita sairastaa yhteensä yli 2 000 potilasta.

Useimpien lihastautien aiheuttaja voidaan nykyisin varmentaa molekyyligeneettisillä menetelmillä.

Kustannustehokkain tapa diagnosoida harvinainen lihastauti on jopa satoja geenejä kattavat uuden sukupolven geenisekvensointimenetelmiä hyödyntävät pakettitutkimukset.

Manu JokelaBjarne Udd

Lihasta, hermo-lihasliitosta, motoneuroneja tai motorisia hermoja vaurioittavien sairauksien yleisin oire on kivuton, etenevä lihasheikkous ilman tunto-oireita. Hankinnaisista syistä johtuvat lihastaudit, kuten myastenia gravis, ovat usein hoidettavissa tai jopa parannettavissa. Perintötekijöistä…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat