Tärkein tieto

Neuromuskulaarisairaudet johtuvat hankitusta tai usein perinnöllisestä toimintahäiriöstä lihas- tai hermokudoksessa.

Tämän ryhmän sairautta on syytä epäillä, jos potilaalla on tyypillinen oireisto, kuten lihasheikkoutta, tuntopuutoksia ja kävelyvaikeuksia, jos elektroneuromyografiatutkimuksen tulos on poikkeava tai lihasentsyymiarvot ovat toistuvasti koholla ilman osoitettavissa olevaa syytä.

Jos perusterveydenhuollossa herää epäily lisätutkimuksia edellyttävästä neuromuskulaarisairaudesta, on potilas syytä lähettää jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoitoon, jossa on mahdollisuus päästä tarkkaan diagnoosiin sekä käynnistää hoitavat ja kuntouttavat toimenpiteet.

Sairauden tarkka diagnoosi mahdollistaa tulevaisuudessa myös täsmähoitojen kokeilun.