Niveloirein ilmenevä keski-ikäisen miehen perinnöllinen hemokromatoosi
Tärkein tieto
Nivelrikon kaltaisia muutoksia esiintyy primaarisena ja sekundaarisina muotoina.
Sekundaarista nivelrikon kaltaista artropatiaa tulee epäillä, kun muutoksia esiintyy kohtalaisen varhain ja nivelrikolle epätyypillisissä nivelissä.
Kun epäillään perinnölliseen hemokromatoosiin liittyvää artropatiaa, seulontamenetelminä voidaan käyttää seerumin ferritiinipitoisuuden ja transferriinin rautakyllästeisyyden määrityksiä. Diagnoosi varmistuu HFE-geenin genotyypityksellä.
Perinnöllistä hemokromatoottista artropatiaa sairastavaa potilasta ei tule ensisijaisesti hoitaa oireenmukaisella tai muulla lääkityksellä, vaan rautavarastot normaalistavilla venesektioilla.
Jo syntyneet artropatiamuutokset ovat palautumattomia, mutta venesektiohoidon myötä tilan eteneminen hidastuu ja vakavien nivelenulkoisten tautimuutosten kehittyminen voidaan estää riittävän varhain aloitetulla hoidolla.
Kuvaamme keski-ikäisen miehen, jolla käden röntgenlöydös ja suurentunut transferriinin rautakyllästeisyys johtivat perinnöllisen hemokromatoosin diagnoosiin. Artropatia on yksi tavallisimmista ilmentymistä tässä usein alidiagnosoidussa sairaudessa. Taudille tyypillisten nivelmuutosten tunnistaminen…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
