Tärkein tieto

Perinnölliset jaksoittaiset kuumeoireyhtymät eli autoinflammatoriset oireyhtymät ovat harvinaisia systeemisairauksia, joissa ilmenee kohtauksittain toistuvia akuutin tulehduksen oireita ja löydöksiä.

Peittyvästi periytyviä ovat perinnöllinen välimerenkuume, joka johtuu viallisesta pyriinistä, ja hyper-IgD-oireyhtymä, jonka syynä on viallinen kolesterolisynteesin entsyymi mevalonaattikinaasi.

Tuumorinekroositekijän (TNF) reseptoriin liittyvä jaksoittainen oireyhtymä (TRAPS) johtuu vallitsevasti periytyvistä TNF-tyypin 1 reseptorigeenin (TNFRSF1A) mutaatioista. Muuttuneeseen kryopyriiniin liittyvät oireyhtymät eli familiaalinen kylmäurtikaria, Muckle-Wellsin oireyhtymä (MWS) ja krooninen infantiili hermo-, iho- ja niveltulehdusoireyhtymä (CINCA) periytyvät vallitsevasti yhdessä ja samassa geenissä.

Diagnostiikan lähtökohtana on taudin ilmiasun huolellinen määrittäminen ja infektioiden ja autoimmuunisairauksien sulkeminen pois, jonka jälkeen tehdään tarvittaessa mutaatioanalyysi.

Perinnöllisen välimerenkuumeen hoitoon käytetään kolkisiinia, TRAPS:n hoitoon TNF:n estäjää etanerseptiä tai glukokortikoideja, ja kryopyriiniin liittyvissä oireyhtymissä hoitona on interleukiini 1:n reseptorin estäjä anakinra.