Katsausartikkeli Suom Lääkäril 2022;77:e32527, www.laakarilehti.fi/e32527

Primaarinen immuunivajavuus: harvinaisia sairauksia, joiden tunnistaminen on tärkeää

• Primaarinen immuunivajavuus kattaa joukon synnynnäisiä immuunipuolustuksen häiriöitä, joiden oirekirjo on laaja ja vaihteleva jopa saman geenimutaation kantajilla.

• Oireiden ilmaantumisikä vaihtelee imeväisestä aikuisikään.

• Primaarinen immuunivajavuus on mahdollinen, jos potilaalla on toistuvia tai epätyypillisiä infektioita, varsinkin jos näihin liittyy autoimmuuni- tai autoinflammatorisia oireita.

• Suvussa esiintyvä immuunivajavuus tai suvun poikkeava infektiohistoria voi viitata primaariseen immuunivajavuuteen.

• Vakavissa lapsuuden immuunivajeissa kantasolusiirto on usein hengen pelastava toimenpide.

Merja HelminenHanna Viskari

Primaarinen immuunivajavuus käsittää joukon harvinaisia sairauksia, jotka aiheuttavat immuunipuolustuksen merkittävän häiriön. Kansainvälinen immunologian asiantuntijajärjestö (The International Union of Immunological Societies, IUIS) julkaisee joka toinen vuosi näistä raportin. Vuoden 2013…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat