Rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden testaus on laajentunut kohtalaisen riskin geeneihin
• Kohtalaisen riskin rintasyöpäalttiutta aiheuttavien geenien patogeenisiin variantteihin liittyy 20–40 %:n elinikäinen sairastumisriski.
• Näitä geenejä ovat ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, NF1 sekä mahdollisesti BARD1 ja FANCM.
• Munasarjasyöpäalttius liittyy geeneihin BRIP1, RAD51C ja RAD51D.
• Kohtalaisen riskin geenien ja PALB2:n patogeenisten varianttien yhteenlaskettu esiintyvyys suomalaisilla rintasyöpäpotilailla on noin 8 %, perheittäin esiintyvässä rintasyövässä noin 13 %.
• Variantin kantajan syöpäriskiä arvioidessa tulee huomioida sukuhistoria.
Geenipaneelit ovat osa periytyvän rintasyöpäalttiuden selvittelyä (1). Suuren riskin geenien, kuten BRCA1/2 ja PALB2, ohella paneeleihin sisältyy vaihtelevasti kohtalaisen riskin (moderate risk) geenejä. Niihin liittyvä syöpäalttius, varianttien yleisyys ja kliiniset käytännöt eroavat merkittävästi…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
