Sikiöaikainen alkoholialtistus ja FASD: tunnistaminen, hoito ja haittojen ehkäisy

Raskaudenaikainen alkoholialtistus on länsimaissa yksi yleisimmistä sikiövaurioiden syistä. Altistus voi aiheuttaa epämuodostumia tai kehitysviiveen, jonka vaikeusaste vaihtelee lievistä oppimis- ja käytöshäiriöistä vaikeaan kehitysvammaan (1). Turvallinen ja ikätasoisia virikkeitä antava elinympäristö sekä oikea-aikaiset tukitoimet auttavat näitä elinikäisistä häiriöistä kärsiviä lapsia ja nuoria, vaikka altistuksen aiheuttamia eri elinten kehityshäiriöiden seurauksia ei voi kokonaan parantaa (2,3).

Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat oireyhtymät (FASD, fetal alcohol spectrum disorders) on yhteinen nimitys todetuille vaurioille, joista altistuneet lapset kärsivät. FASD sisältää neljä alaryhmää. Vaikein niistä on FAS (fetal alcohol syndrome), johon kuuluu pre- ja postnataalinen pituuden ja päänympäryksen kasvuhäiriö, tyypilliset kasvonpiirteet ja keskushermoston toimintahäiriö. Muut alaryhmät ovat tyypilliset kasvonpiirteet ja vähintään yhden keskeisen FAS-kriteerin sisältävä PFAS (partial fetal alcohol syndrome), keskushermosto-oireet käsittävä ARND (alcohol related neurobehavioral disorder) ja epämuodostumat ARBD (alcohol related birth defect).

Oireyhtymille ei ole sovittu kansainvälisiä yhteneväisiä kriteereitä. Suomessa käytetään IOM:n (Institute of Medicine) kriteerejä, jotka on modifioitu kotimaisen tutkimuksen avulla (4,5,6). Nämä on kuvattu taulukossa (taulukko 1).

FASD:n ja raskaudenaikaisen alkoholinkäytön esiintyvyys

FASD:n esiintyvyydeksi Euroopassa ja Yhdysvalloissa arvioidaan 2–5 % (7). Todellisten lukujen on arvioitu olevan huomattavasti suurempia, koska diagnostiikka on vaikeaa ja oireyhtymien fenotyyppi moninainen. Alkoholista kysyminen saatetaan myös kokea hankalaksi ja diagnoosi leimaavaksi.

Suomessa ei ole tutkittu FASD:n esiintyvyyttä, eikä päihteitä käyttävien raskaana olevien naisten lukumäärästä ole luotettavaa tietoa. 20–34-vuotiaista naisista 5 % ja 35–44-vuotiaista naisista 1 % oli vuonna 2018 juonut humalahakuisesti, eli vähintään kuusi annosta alkoholia kerralla vähintään kerran viikossa. Koska arviolta 50 % raskauksista on suunnittelemattomia, alkuraskauden altistuksia tapahtunee (8). Usein käytetty altistusluku 6 % perustuu yli 20 vuoden takaiseen tutkimukseen (9). Eurooppalaisen kyselytutkimuksen mukaan suomalaisista naisista (n = 572) 86 % ei käyttänyt alkoholia tultuaan tietoiseksi raskaudestaan (10).

Alkoholinkäyttö ja sen selvittäminen

Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamia oireyhtymiä esiintyy kaikissa sosioekonomisissa ryhmissä, kaiken ikäisillä äideillä ja kaikissa etnisissä ryhmissä (11). Raskaudenaikaisen alkoholinkäytön seurauksiin tiedetään vaikuttavan alkoholin kerta-annosmäärien, käyttötiheyden ja raskauden keston lisäksi mm. äidin ja sikiön geneettiset tekijät, äidin ravitsemustila ja sekakäyttö.

Eläintöiden perusteella sikiö on alkuraskaudessa altis alkoholin aiheuttamille varsinaisille epämuodostumille ja sen jälkeen ns. toiminnalliselle teratogeneesille. Alkoholilla vaikuttaisi olevan annos-vastesuhde sikiöhaittoihin siten, että suurimmat haittavaikutukset aiheutuvat humalahakuisesta juomisesta (binge), jolloin emon veressä on suuri alkoholipitoisuus, ja toisaalta jatkuvasta runsaasta alkoholinkäytöstä (12). Näyttöä runsaan alkoholinkäytön ja erityisesti humalahakuisen juomisen haitallisuudesta on myös ihmisillä, vaikka käyttömäärä ja -tapa perustuvat äidin kertomaan (13,14).

Heikko ravitsemustila vaikuttaa haitallisesti keskushermoston kehitykseen. Viime aikoina on tutkittu mahdollisuutta lieventää sikiökautisen alkoholialtistuksen aiheuttamaa keskushermostovauriota lisäravinteilla.

Erityisen kiinnostavaksi on paljastunut koliini, joka on hermovälittäjäaine asetyylikoliinin esiaste. Sitä tarvitaan erityisesti solukalvoilla, lipidi- ja kolesterolikuljetuksessa sekä metaboliassa. Se toimii myös metyyliryhmän luovuttajana metioniinisyklissä ja osallistuu näin homokysteiinimetaboliaan sekä epigeneettiseen säätelyyn, kuten DNA-juosteen metylaatioon. Alkoholialtistuksen on huomattu vaikuttavan DNA-metyyliryhmien määrään (15). Luontaisesti koliinia saadaan mm. kananmunasta ja maapähkinästä.

Myös ihmisillä on viitteitä jälkimmäisen raskauspuoliskon aikaisen koliinilisän positiivisesta vaikutuksesta kognitioon ja kasvuun (16). Samansuuntaisia tuloksia on havaittu myös 2,5–5-vuotiaille FASD-lapsille tehdyssä kokeellisessa tutkimuksessa (17).

Päihteiden käytöstä suositellaan kysymään kaikilta äitiysneuvolassa asioivilta, sekä raskaana olevilta että heidän puolisoiltaan (18). Käytöstä kannattaa kysyä avoimin kysymyksin, joihin ei voi vastata kyllä tai ei. Ensin kannattaa kysyä käytöstä ennen raskautta ja sitten raskauden aikana. Strukturoituja kyselyitä voidaan käyttää haastattelun tukena. Suomessa laajimmin käytössä on AUDIT (Alcohol use disorders identification test) (19). Jos alkoholinkäyttöä on raskausaikana ollut, se on tärkeää myös kirjata potilasasiakirjoihin, sillä tieto on tarpeen lapsen mahdollisissa erotusdiagnostisissa selvittelyissä ja FASD:n diagnosoinnin edellytys (taulukko 1). Tietoa voi saada myös äidin tuntevalta luotettavalta henkilöltä, ja jälkikäteen tullutta informaatiota voidaan käyttää (4).

Raskaudenaikainen päihteiden käyttö saatetaan kokea häpeälliseksi, ja sitä pyritään salaamaan ja aliarvioimaan. Haastattelun lisänä voidaan naisen suostumuksella käyttää laboratoriotutkimuksia alkoholin käytön arvioimiseksi.

Verinäytteestä määritettävä fosfatidyylietanoli (PEth) on herkkä ja tarkka tutkimus osoittamaan kroonista alkoholinkäyttöä (20). Fosfatidyylietanolia ei muodostu ilman etanolia. Yksittäinen alkoholinkäyttökerta tai humalatila ei yleensä suurenna B-PEth-pitoisuutta yli viiterajan. Tyypillisesti säännöllinen päivittäinen runsas alkoholinkulutus nostaa B-PEth-pitoisuutta selvästi.

Fosfatidyylietanolia voidaan osoittaa punasoluista 2–4 viikon ajan alkoholin käytön loppumisen jälkeen (puoliintumisaika n. 4 vrk). Tutkimuksen spesifisyys on hyvä (lähes 100 %) ja sensitiivisyys parempi (94–100 %) kuin perinteisemmillä S-CDT-, E-MCV- ja S-GT-tutkimuksilla. Raskaus ei vaikuta B-PEth-pitoisuuteen (21). Olemme käyttäneet Hus Naistenklinikan HAL (HuumeAlkoholiLääkkeet) -äitiyspoliklinikalla B-PEth-mittausta parin vuoden ajan, ja kokemuksemme ovat lupaavia.

Muita mahdollisia spesifejä laboratoriotutkimuksia ovat virtsasta ja/tai lapsenpihkasta määritettävä alkoholin hajoamistuote, etyyliglukuronidi (EtG). Sitä on todettavissa virtsassa yhden tunnin – viiden päivän ajan alkoholin nauttimisesta (22). Virtsanäyte soveltuu hyvin otettavaksi vastasyntyneeltäkin. Raskauden aikana äidissä muodostunutta EtG:tä siirtyy myös verenkierron mukana istukan läpi sikiöön ja kertyy sikiön mekoniumiin 19 raskausviikolta alkaen (23). Vastasyntyneen näytteistä altistustieto tosin saadaan vasta syntymän jälkeen, jolloin käyttöön ei pystytä enää vaikuttamaan.

Raskaudenaikaiselle alkoholinkäytölle ei ole pystytty osoittamaan turvarajaa. Turvallisin ja auktoriteettien suosittelema vaihtoehto on pidättäytyä alkoholinkäytöstä koko raskauden ajan ja jo raskautta suunniteltaessa (3,24,25).

Alkoholiongelmaisen odottajan hoito

Lyhytneuvonta on tehokasta raskausaikana, kun kyseessä ei ole riippuvuustasoinen ongelma ja neuvonta on toteutettavissa kaikissa raskaana olevia hoitavissa paikoissa. Psykososiaaliset hoitomuodot ovat alkoholiongelmaisen henkilön hoidon kulmakivi myös raskausaikana (19). Suomessa on tarjolla erityisiä raskaana oleville suunnattuja kuntouttavia ryhmähoitoja sekä avo- että laitosmuotoisina. Tarjottavien päihdepalvelujen määrä ja laatu kuitenkin vaihtelevat kunnittain, ja hoitojärjestelmä on pirstaleinen.

Käytettävissä olevan tutkimustiedon perusteella ei ole pystytty osoittamaan minkään tietyn psykososiaalisen hoitomenetelmän paremmuutta (26). Raskaana olevien lääkkeellisistä hoidoista ei myöskään juuri ole kokemuksia (27). Päihdeongelman hoito on silti kannattavaa sekä yksilölle että yhteiskunnalle. Kustannus-hyötyanalyysien mukaan on kustannustehokasta hoitaa suuren riskin potilaita Evidence Based Medicine -ohjelmilla raskaudenaikaisen alkoholinkäytön ennaltaehkäisemiseksi. Yhdysvalloissa on arvioitu, että yhden estetyn FASD-tapauksen hinta on noin 20 000–48 000 dollaria. Tämä on huomattavasti vähemmän kuin FASD-tapauksen hoidosta ja kuntoutuksesta syntyvät kustannukset (28).

Ennakollinen lastensuojeluilmoitus tulee tehdä, jos odottajalla on toistuva tai pitkittynyt päihdeongelma. Ilmoitus mahdollistaa sen, että sosiaalitoimi ehtii perehtyä odottajan tilanteeseen ja saa aikaa suunnitella synnytyksen jälkeiset tukitoimet.

FASD:n diagnostiikka

Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermostovaurio on pysyvä. Vain hyvin pieni osa lapsista saa diagnoosin heti syntymän jälkeen (29). Altistusta ilmaiseva koodi on ICD-10-tautiluokituksessa käytössä vain vastasyntyneisyyskaudella (P04.3 Äidin alkoholinkäytön vaikutus sikiöön ja vastasyntyneeseen).

Esimerkiksi Tanskassa on käytössä raskausaikana äidille ja myöhemmin lapselle kansalliset koodit, jotka kuvaavat raskaudenaikaista päihdealtistusta eri päihteille. Vastaava koodi helpottaisi altistuneiden lasten tunnistamista myös Suomessa, jos/kun haasteita ilmenee. Tanskassa koodin käytön kriteerit ovat: binge x 2 (> 4 annosta juomakerralla) tai > 6 annosta viikossa tai > 9 annosta samalla juomakerralla (tiedonanto May Olofsson, Familieambulatoriet i Region Hovedstaden og det nationale Videncenter for Forebyggelse af Rusmiddelskader hos Børn Formand for FASD-foreningen i Danmark).

Dysmorfinen fetaalialkoholioireyhtymä -diagnooseja (Q86.0) määritetään Suomessa vain joitain kymmeniä vuodessa. Q86.0 sisältää FAS:n ja PFAS:n, muille alaryhmille ei ole koodeja ICD 10-luokituksessa. Epämuodostumarekisteriin tulisi ilmoittaa FASD-epäilyt, mutta ilmoituksia tehdään vain muutamia vuodessa. On siis mahdollista, että oireyhtymää ei tunnisteta, ja vaikka tunnistettaisiin tai epäiltäisiin, siitä ei tehdä ilmoitusta.

Rekisterin huomattavan pienet luvut saattavat osittain selittyä myös sillä, että rekisteriin kerätään yleensä tietoa rakennepoikkeavuuksista, jotka on todettu lapsen ollessa alle 1-vuotias. Tässä iässä FASD:n oireita ja löydöksiä ei välttämättä ole vielä havaittavissa. Useimmiten FASD nimetään vasta, kun lapsella todetaan kehityksellisiä häiriöitä ja diagnoosista on odotettavissa kuntoutuksellista hyötyä. Altistus ja sen moninaiset riskitekijät tulee kuitenkin huomioida kehitysseurannassa varhain, vaikka FASD:n kriteerit eivät täyttyisikään.

Altistukseen liittyviä oireita ja löydöksiä

Somaattiset ongelmat

Alkoholinkäyttö loppuraskaudessa voi aiheuttaa vastasyntyneelle vieroitusoireita, kuten vapinaa, lihasten ylijäntevyyttä ja itkuisuutta. Jos synnyttäjä on humalassa, myös vastasyntynyt on päihtynyt.

Alkuraskauden altistus voi aiheuttaa epämuodostumia monessa elinryhmässä. Yleisimpiä ovat sydämen, urogenitaalialueen, luuston ja keskushermoston sekä aistinelimiin liittyvät muutokset. Alkoholinkäyttöön on liitetty lievästi lisääntynyt riski sikiön sydämen ulosvirtauskanavien poikkeavuuteen ja myös suurten suonten transpositioon (TGA). Munuaisten hypoplasiaa, agenesiaa ja hydronefroosia on kuvattu.

Yleisin FASD:n yhteydessä todettu luustopoikkeavuus on nikamafuusio (> 50 %) (1,30). Altistus voi aiheuttaa myös heikentynyttä näöntarkkuutta, eriasteisia taittovikoja, karsastusta ja silmien rakennepoikkeavuuksia missä tahansa silmän osassa. Optikushermon hypoplasia on yleinen löydös (31). Myös kuulovamma on mahdollinen (1,30). Epämuodostumariskin huomioiminen on tärkeää varsinkin pienen lapsen kehityksen seurannassa, ja kuulon ja näön tutkimisessa tulee olla erityisen valpas. Jos aistinelimissä todetaan poikkeavaa, on syytä harkita myös aivojen magneettikuvausta keskushermoston epämuodostumien havaitsemiseksi.

Tyypillisiä dysmorfisia kasvonpiirteitä ovat lyhyet luomiraot, leveä nenänselkä, alikehittynyt ylähuulivako ja kapea ylähuuli. Samankaltaisia piirteitä voidaan todeta monissa muissakin perinnöllisissä tai teratogeenisissä tiloissa. Siksi kromosomitutkimukset ovat yleensä perusteltuja epäiltäessä sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamaa oireyhtymää. Erotusdiagnostisesti merkittäviä tiloja voivat olla mm. Noonanin ja Williamsin oireyhtymät, velokardiofasiaalinen oireyhtymä sekä sikiöaikaiseen lääkealtistukseen liittyvä fetaalinen valproaattioireyhtymä (4).

Sikiön kasvu saattaa häiriintyä, ja usein lapsella todetaan syntyessä raskauden kestoon nähden pieni päänympärys, pituus tai paino. Pituuden saavutuskasvua ei välttämättä nähdä myöhemmin, ellei prenataalisen kasvuhäiriön taustalla ole ollut muita syitä, esimerkiksi istukan toiminnan häiriö (32). Kasvuhormonihoidon arvio ja hoidon kriteerit ovat samat kuin muillakin pienikasvuisilla lapsilla. Tutkimustietoa kasvuhormonihoidon tehosta FASD-lapsen kasvuhäiriöön ei ole käytettävissä.

Pienipäisyys (päänympärys < –2SD) viittaa alkoholille altistuneella keskushermoston kehityshäiriöön, joka johtuu usein aivojen pienentyneestä tilavuudesta ja vähentyneestä harmaan ja valkean aineen määrästä. Lisäksi aivokurkiainen saattaa puuttua kokonaan tai osittain (33,34).

Päänympäryksen kasvu saattaa hidastua vielä syntymän jälkeen. Osa paljonkin altistuneista lapsista on syntyessään normaalikokoisia sekä pituudeltaan että päänsä ympärysmitalta. Suomalaisen tutkimuksen mukaan alkoholin vaikutus geenien toimintaa sääteleviin epigeneettisiin merkkeihin, kasvuun vaikuttavien geenien toimintaan ja vastasyntyneiden päänympärykseen riippuu vanhemmilta saaduista perintötekijöistä (35).

Imeväinen saattaa kärsiä unirytmin häiriöistä ja syömisen ongelmista sekä niihin liittyvästä huonosta painonkehityksestä. Suun motoriikan kehitys voi olla hidasta ja vaikeuttaa syömään oppimista sekä puheen kehitystä. Imeväisikäisillä on kuvattu lievää lihashypotoniaa, mutta monien lasten motorinen kehitys etenee normaalisti (12). On hyvä muistaa, että uneen, syömiseen, huonoon kasvuun ja viivästyneeseen kokonaiskehitykseen liittyvät huolet saattavat olla seurausta myös lapsen kaltoinkohtelusta tai laiminlyönnistä (36).

Kognitiiviset ongelmat

Kognitiivinen kyky vaihtelee paljon: osalla voi olla vaikea kehitysvamma, osa suoriutuu ikätasoisista tehtävistä normaalisti (37). Kielelliset pulmat saattavat liittyä niin puheen ja tekstin tuottamiseen kuin ymmärtämiseenkin. Muisti voi olla normaalia huonompi. Koulussa saattaa tulla eriasteisia oppimisen vaikeuksia, erityisesti matematiikassa ja päättelyä vaativissa tehtävissä. Lapsella voi olla myös tarkkaavaisuuden ja tai keskittymisen häiriö. Lapsen kasvaessa korostuvat oman toiminnan ohjaamisen vaikeudet esimerkiksi siirtymätilanteissa ja tehtävien aloittamisessa, jatkamisessa ja loppuunsaattamisessa (38).

Käyttäytymisen ja tunne-elämän häiriöt

FASD-lapsella esiintyy usein vaikeuksia ymmärtää ohjeita, sääntöjä ja normeja. He saattavat nuoruusiässä tavallista herkemmin ajautua käyttämään päihteitä ja rikkomaan lakia (12). Oman toiminnan ohjauksen haasteet ja sosiaalisen kanssakäymisen vaikeudet lisäävät myös riskiä joutua eri tavoin hyväksikäytetyksi. FASD-nuoret ja aikuiset kokevat, että heidän ongelmansa vaikuttavat arkielämään huomattavan paljon. Tämä aiheuttaa erilaisuuden ja yksinäisyyden kokemusta sekä syyllisyyttä ja häpeää (39).

Ympäristön merkitys ja lapsen tukeminen

Lapsen kehityksen seurannassa kannattaa keskittää suurin huomio ympäristöön. Kamppailevatko vanhemmat päihdeongelmansa kanssa? Täyttyvätkö lapsen huolenpidon ja hoivan tarpeet? Kasvuympäristön epävakaus voi johtaa käyttäytymisen ja tunne-elämän sekundaarisiin ongelmiin, jotka voivat olla aikuisiän ennusteen kannalta jopa merkittävämpiä kuin sikiöaikainen päihdealtistus (36). Vastaavasti ennakoiva, turvallinen ja virikkeitä tarjoava ympäristö voi lieventää sikiöaikaisen altistuksen haitallisia vaikutuksia.

Alkoholille altistuneelle imeväiselle tulisi mahdollisuuksien mukaan järjestää neuvolakäyntien lisäksi säännölliset sosiaalipediatrisesti painottuneet käynnit lastenlääkärin vastaanotolla. Kokemuksemme mukaan lastenlääkärin ja äidin tapaaminen jo raskausaikana voi antaa hyvän pohjan yhteistyölle ja lisätä tiedonsaantia raskaudenaikaisesta päihteidenkäytöstä. Ajoissa aloitettu erityisseuranta tehostaa lapsen ongelmien varhaista havaitsemista ja puuttumista epäkohtiin (3).

Jos vanhempien päihteidenkäytöstä on huolta, lastensuojeluilmoitus tulee tehdä viipymättä. Lapsi saa parhaan avun, jos neuvola, mahdolliset erikoissairaanhoidon toimijat ja lastensuojelu tekevät toistensa kanssa alusta lähtien aktiivista yhteistyötä. Jos/kun lapsen kasvaessa alkaa esiintyä erityistyöntekijöiden arvion ja terapioiden tarvetta, seuranta siirretään yksikköön, jossa on osaamista ja resursseja sekä diagnoosin tekemiseen että tukitoimien järjestämiseen. Parhaiten näihin haasteisiin vastataan lastenneurologian yksiköissä.

Lapsen kasvaessa tunne-elämän kuorma saattaa lisääntyä myös siksi, että hänet on saatettu joutua toistuvasti sijoittamaan uuteen ympäristöön (40). Lapsen huolet tulisi kuulla ja terveydenhuollon ja lastensuojelun vuoropuhelun jatkua myös kodin ulkopuolelle sijoituksen jälkeen.

Lasten kuntoutus ja hoito

Alkoholille altistuneet lapset, joilla on pysyviä toimintakykyyn vaikuttavia oireita, tarvitsevat usein pitkäaikaista kuntoutusta. Se on suunniteltava yksilöllisesti, koska lasten haasteetkin ovat hyvin moninaisia. Yksi tarvitsee oppimisen tukitoimia, toinen ADHD-lääkitystä ja kolmas terapeuttista apua tunne-elämän hallintaan (3,12). Ammattiin valmistavien opintojen suunnittelussa olisi huomioitava työelämän vaatimukset. Suurimmalle osalle saattaa sopia työ, joka on strukturoitu selkeästi eikä edellytä joustavaa soveltamista.

Lopuksi

Raskausajan alkoholinkäytöstä pitää ja kannattaa kysyä luontevasti äitiysneuvolakäyntien yhteydessä. Osa odottajista hyötynee pelkästä käytön tunnistamisesta ja informaatiosta, mutta osa tarvitsee yksilöllisesti mietittyjä tukitoimia, jopa laitoshoitoa juomisen lopettamiseksi. Yksilöiden tunnistamisen ohella on syytä jakaa kaikille kansalaisille tietoa FASD:sta. Se ei ehkä vaikuta ongelmakäyttäjän toimintaan, mutta moni muu saattaa havahtua sekä suunnittelemaan että ylläpitämään raitista raskautta.