Lehti 45: Katsausartikkeli 45/2008 vsk 63 s. 3879 - 3885

Vakavien mielenterveyden häiriöiden syytekijöiden tutkimus:
Onko endofenotyypeistä apua?

- Diagnoosien heterogeenisuus on osaltaan vaikeuttanut psykiatristen häiriöiden etiologian tutkimusta.

- Keskushermoston toimintaa ja rakennetta kuvaavilla erilaisilla sairauteen ja sairausalttiuteen liittyvillä periytyvillä piirreominaisuuksilla, ns. endofenotyypeillä, saattaa olla yksinkertaisempi geneettinen rakenne kuin diagnoosiin perustuvalla fenotyypillä. Endofenotyypit voivat olla mm. neurofysiologisia, neuroanatomisia tai neuropsykologisia muuttujia. Parhaillaan tutkitaan, täyttävätkö esimerkiksi aivojen rakenteelliset muutokset skitsofreniapotilailla ja heidän sukulaisillaan endofenotyypin kriteerit.

- Biologinen markkeri ei ole sama asia kuin endofenotyyppi, mutta endofenotyyppi on biologisten markkereiden erityistapaus.

- Endofenotyyppien avulla on voitu vahvistaa oletuksia tiettyjen ehdokasgeenien merkityksestä vakavien psykiatristen sairauksien etiologisina tekijöinä. Geenien löytämisessä endofenotyyppien merkitys on kuitenkin vielä epäselvä.

Annamari Tuulio-Henriksson

Skitsofrenian ja muiden vakavien mielenterveyshäiriöiden etiologiaa ei vieläkään tunneta tarkasti huolimatta ahkerasta tutkimuksesta vakavien psykiatristen sairauksien syytekijöiden selvittämiseksi ja genetiikan merkittävistä saavutuksista kymmenen viime vuoden aikana. Mielenterveyden häiriöiden…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat