Autismikirjon sairauksien molekyyligenetiikka Suomessa

15.11.2002 Helsingin yliopisto

Mari Auranen

Lyhyesti: Naisilla suurempi herkkyys - yskäänkin

Yskää selvittävien klinikoiden potilaista suurempi osa on naisia, ainakin Brittein saarilla. Kollegat tutkivatkin siellä kroonisesta yskästä kärsivien aineistosta (n = 118, naisia 68), olisiko kauniimman sukupuolen yskäherkkyys suurempaa kuin miesten. Testiaineena olivat kapsaisiini (punapippuri) ja sitruunahappo, ja kokeessa katsottiin, millainen pitoisuus aiheuttaa kaksi ja millainen viisi yskäisyä. Naisilla nämä pitoisuudet olivat selvästi pienemmät kuin miehillä (esim. kahteen yskäisyyn johtanut kapsaisiinitaso 1,9 vs 5,3 myyM ja viiteen yskäisyyn johtanut 8,6 vs 51,2 myyM). Siis hypoteesi naisten suuremmasta herkkyydestä sai vahvistusta ainakin yskän osalta.

Hannu Puolijoki

Lyhyesti: DNA-rihmassa tuhottomasti tarroja

Ihmisen perimässä on 500 000 kappaletta 300:n emäksen pituisia Alu-sekvenssejä, joiden merkitys on ollut suuri mysteeri. Kalifornialaistutkijoiden mukaan sekvenssit toimivat tarrojen tavoin kromosomien muodostumisvaiheessa solujen jakautuessa. Sekvenssit eivät kuitenkaan tartu toisiinsa, vaan proteiiniin nimeltä kohesiini. Näyttääkin siltä, että aiemmin jopa roskina pidetyt Alu-sekvenssit ovat omalta osaltaan huolehtimassa yhdestä luomakunnan hienoimmasta logistisesta tapahtumasta, jossa tumassa yleensä valtoimenaan oleva metrin mittainen DNA-rihma kääriytyy tiukoiksi kromosomipaketeiksi ennen solun jakautumista.

Matti Viljanen

Hoidetaanko statiineilla pian autoimmuunitautejakin?

Kolesterolilääkkeiksi kehitetyt statiinit tuntuvat olevan varsinaisia ihmeaineita, jotka ehkäisevät kaikkea mahdollista sepelvaltimotaudista dementiaan. Stanfordilaisten tutkijoiden tulosten perusteella on mahdollista, että statiinien käyttöaiheisiin voidaan tulevaisuudessa lisätä vielä autoimmuunitauditkin.

Matti Viljanen

IV 2beeta vai eikö - kas siinä pulma

Hieman shakespearemaisesti otsikoivat Chestin pääkirjoituksen laatijat tekstinsä, joka koskee beeta2-agonistien suonensisäistä käyttöä akuutin astman hoidossa. Suomalaisesta näkökulmasta aihe ehkä vähän kummastuttaa. Joka tapauksessa kyseessä on arvio samasta lehdestä löytyvästä meta-analyysistä, jossa selvitettiin eri lähteistä kaikkien niiden tutkimusten tuloksia, joissa oli verrattu suoneen annetun beeta2-agonistihoidon vastetta akuutin vaikean astman hoidossa. Tutkijat löysivät 746 työtä, joista he kelpuuttivat lähempään analyysiin 55. Näistä 15 pääsi mukaan itse tuloksiin; tutkimukset jaettiin vielä sen mukaan, mihin hoitoa oli verrattu (esim. inhaloitaviin beeta2-agonisteihin tai ksantiineihin).

Hannu Puolijoki

Ennakoiko pienentynyt hippokampus skitsofreniaa?

Kuvantamistutkimuksissa on osoitettu, että suurella osalla skitsofreniaan sairastuneista on tavallista laajemmat aivokammiot sekä pienemmät otsa- ja ohimolohkot, useimmiten vasemmalla puolella. Samanlaisia muutoksia, joskin pienempinä, on löydetty myös potilaiden ensi asteen sukulaisilta. Viime aikoina mielenkiinnon kohteena on ollut hippokampus.

Raimo Kr Salokangas

Luuytimestäkö apua sydäninfarktin korjaamiseen?

Koska kokeelliset tutkimukset ovat viitanneet siihen, että luuytimestä peräisin olevat solut saattavat erilaistua sydänlihassoluiksi ja auttaa sydäninfarktivaurion parantumisessa, päättivät saksalaiset kardiologit testata hypoteesia käytännössä. He hoitivat 20 uhkaavaa sydäninfarktia tavanomaiseen tapaan pallolaajennuksella ja metalliverkkoputken asennuksella keskimäärin 12 tuntia kivun alusta. Puolet potilaista suostui koeryhmään, jossa heiltä kerättiin viikon kuluttua pallolaajennuksesta luuydintä. Kerätyt mononukleaariset luuydinsolut ruiskutettiin sepelvaltimon kautta suoraan infarktialueelle ja liuoksen pääsy terveelle alueelle estettiin tukkimalla infarktisuoni tilapäisesti uudelleen pallolla aikaisemmasta tukkokohdasta.

Juhani Airaksinen

Lyhyesti: Beetasalpaaja ja lumelääke yhtä tehokkaita vasovagaalisen synkopeen ehkäisyssä

Beetasalpaajia käytetään vasovagaalisen pyörtymisen ehkäisyssä, vaikka tieteellinen näyttö tehosta on olematon. Lisänäyttöä ei saatu myöskään viimeisimmästä tutkimuksesta, jossa verrattiin beetasalpaajaa lumelääkkeeseen 30 potilaalla, joilla oli usein toistuvia vasovagaalisia pyörtymisiä ja positiivinen kallistuskoe. Sekä lumelääke että beetasalpaaja vähensivät pyörtymisiä erittäin merkitsevästi (p < 0,0001). Kumpikin lääke paransi kolmen kuukauden hoitojaksojen aikana myös potilaiden elämänlaatua.

Juhani Airaksinen

Lyhyesti: Syntymäpaino ja lapsuusiän painon kehitys heijastuvat aikuisiän mielenterveyteen

Englantilaisessa syntymäkohorttitutkimuksessa arvioitiin tutkittavien psykologinen rasittuneisuus 23, 33 ja 42 vuoden iässä. Ennustavina tekijöinä käytettiin syntymäpainoa ja painon kehitystä 7 vuoden ikään mennessä. Mitä pienempi oli tutkittavien syntymäpaino, sitä enemmän he ilmaisivat psyykkistä stressiä aikuisiässä. Samoin hidastunut lapsuusiän kasvu ennakoi lisääntynyttä rasittuneisuutta aikuisiällä. Tutkijat päättelevätkin, että pieni syntymäpaino ja hidas painon kehitys lapsuudessa heijastuvat aikuisiän mielenterveyteen mutta että pienen syntymäpainon haitallinen vaikutus voi kompensoitua lapsuusajan hyvällä painonnousulla. Vaikutusmekanismi jää kuitenkin auki.

Raimo Kr Salokangas

Invasiiviset B-ryhmän streptokokki-infektiot Suomessa vuosina 1995-2000

B-ryhmän streptokokki (GBS) voi aiheuttaa invasiivisen taudin vastasyntyneillä, raskaana olevilla naisilla, vanhuksilla ja perussairailla aikuisilla. Vuosina 1995-2000 todettiin Suomessa 853 invasiivisista GBS-infektiota, joista 32 % oli alle 1-vuotiailla. Vastasyntyneiden varhaisia GBS-tautitapauksia oli vuosittain 32-38 (vuosittainen ilmaantuvuus 0,6-0,7 tapausta tuhatta elävänä syntynyttä kohti, vaihteluväli 0,1-1,3 eri sairaanhoitopiireissä). Verrattuna maihin, joista seurantatietoa on julkaistu, varhaisen GBS-taudin ilmaantuvuus on Suomessa suhteellisen pieni, mutta siinä on selkeitä alueellisia eroja.

Outi Lyytikäinen, Pekka Nuorti, Erja Halmesmäki, Petteri Carlson, Jukka Uotila, Risto Vuento, Tapio Ranta, Hannu Sarkkinen, Martti Ämmälä, Anja Kostiala, Anna-Liisa Järvenpää

Tipanlaittotaito ajan tasalle

Laskimokanyylin laitto kuuluu lääkärin perustaitoihin. Vaikka suoritus on periaatteessa yksinkertainen, voi toimenpiteestä vaikeutuessaan tulla pitkällinen, kivulias ja sekä potilaalle että lääkärille epämiellyttävä koitos. Epäonnistunut suoritus voi jäädä potilaan mieliin pitkäksi aikaa ja aiheuttaa etukäteen pelkoa vastaavassa tilanteessa. Toisaalta hyvä suoritus lisää entisestään potilaan luottamusta lääkäriinsä.

Päivi Annila, Hanna Viitanen

Vanhusten mielenterveyshäiriöiden varhainen toteaminen ja hoito

Psyykkiset häiriöt ovat vanhuksilla varsin yleisiä. Suomalaisen väestön ikärakenne vanhenee lähivuosikymmeninä voimakkaasti, ja tämän myötä ainakin iäkkäiden henkilöiden mielialahäiriöiden ja dementiaan liittyvien erilaisten käytösoireiden määrän voidaan odottaa lisäävän merkittävästi hoitokuormitusta.

Hannu Koponen

Prostanoidit ja typpioksidi tulehduksessa ja tulehduskivussa

Tulehduksen oireista kipu koetaan yleensä vaikeimpana, se häiritsee, ärsyttää, lamaa ja invalidisoi. Analgeetit ovat maailmanlaajuisesti eniten käytettyjä lääkkeitä; joka kymmenes suomalainen ottaa tänäänkin jotakin kipulääkettä. Syklo-oksigenaasi- ja typpioksidisyntaasijärjestelmät tuottavat tulehduksen ja tulehduskivun välittäjäaineita. Niiden estäjiä on aktiivisesti kehitetty tulehdustautien hoitoon. COX-2-selektiiviset lääkkeet tulivat hiljattain perinteisten tulehduskipulääkkeiden rinnalle apteekin hyllyyn. Typpioksidisyntaasin estäjät ovat vasta kokeellisessa vaiheessa, mutta niihin on jo asetettu paljon toiveita.

Eeva Moilanen

Hengitysapuvälineiden käyttö Suomessa I

Hengityshoitolaitteita käyttävien potilaiden määrä lisääntyy. Samalla tarve hallita hoidon vaikuttavuutta, laatua ja kustannuksia kasvaa. Useissa maissa on hengityshoitorekisterejä, joiden pohjalta voidaan seurata muutoksia palveluissa. Suomessa ei ole valtakunnallista hengityshoitorekisteriä. 1990-luvulla tehtyjen aikaisempien selvitysten ja vuonna 2000 kerätyn tiedon pohjalta voidaan todeta uniapnean hoidossa käytettävien laitteiden määrän lisääntyneen voimakkaasti ja kotihappihoitolaitteiden määrän lisääntyneen jonkin verran.

Päivi Hämäläinen, Anne Pietinalho, Kaisa Puttonen

Kelan järjestämään laitoskuntoutukseen osallistuneiden terveyteen liittyvä elämänlaatu

Kliinisen kokemuksemme perusteella kuntoutukseen ohjautuminen ei aina toteudu kuntoutujan kannalta parhaalla tavalla. Lääkinnällisen laitoskuntoutuksen tarkoituksenmukaisesta kohdentumisesta ei ole vakuuttavaa tieteellistä näyttöä. Tutkimuksemme tavoitteena oli selvittää, ohjautuvatko kuntoutujat terveyteen liittyvän elämänlaatunsa sekä toiminta- ja työkykynsä mukaisiin kuntoutusmuotoihin. Kuntoutusjaksojen sisällön suunnittelussa ja kuntoutujien ryhmiinjaossa pitäisi lääketieteellisen diagnoosin lisäksi ottaa huomioon ongelmien vaikeusaste, niiden syntyyn vaikuttaneet taustatekijät sekä kuntoutumisedellytykset.

Mika Pekkonen, Kaisa Männikkö, Lars Sörensen, Markku Alén

Joka toinen suomalainen kirurgi on kiinnostunut työskentelystä poikkeusoloissa ulkomailla Valtakunnallisen kyselytutkimuksen tulokset

Suomen Kirurgiyhdistyksen jäsenistölle suunnatussa kyselytutkimuksessa noin puolet vastanneista ilmoitti joko olevansa ehdottomasti tai mahdollisesti halukas työskentelemään kansainvälisessä kenttäsairaalassa ulkomailla. Vastanneista 892 kirurgista aikaisempaa kokemusta tällaisesta oli 5 %:lla, useimmiten työskentelystä Punaisen Ristin Kansainvälisen Komitean kriisialueille pystyttämissä kenttäsairaaloissa. Ulkomaisiin tehtäviin osallistumisen edellytyksenä pidettiin selvästi kotimaista peruspalkkaa parempaa palkkausta. Valmiuksien lisääminen tämänkaltaisiin tehtäviin lähtöä harkitseville erilaisten kurssien ja koulutustilaisuuksien avulla on tarpeen.

Harri Pihlajamäki, Ari Leppäniemi, Timo Sahi

Tapaustutkimus: Arviointimalli lääketieteen täydennyskoulutukseen

1.11.2002 Helsingin yliopisto

Tuuli Nikkarinen

Mitokondrion DNA:n mutaatiot kuulonlaskussa

8.11.2002 Oulun yliopisto

Mervi Lehtonen

Immunologisen tasapainon säätely miehen lisääntymiselimistössä

8.11.2002 Turun yliopisto

Esko Veräjänkorva

Monialainen ennaltaehkäisy, lovastatiinilääkitys ja ubikinonihoito sepelvaltimotaudissa

8.11.2002 Tampereen yliopisto

Ari Palomäki