Post mortem -tutkimukset ja aivojen laktaattipitoisuutta kartoittavat magneettiresonanssispektroskopiatutkimukset ovat viitanneet siihen, että autismissa neuronien mitokondrioiden toiminta on häiriintynyt aivojen pihtipoimun etuosassa.

Japanilainen tutkimusryhmä selvitti ensimmäistä kertaa PET-tutkimuksella 24 autistisen miehen ja 24 terveen verrokin aivojen mitokondrioiden toimintaa. Autistiset potilaat olivat yli 18-vuotiaita (keski-ikä 25,3 v), heidän älykkyytensä oli normaali (WAIS-3 ÄO keskiarvo 104,8), eikä heillä ollut psykiatrisia rinnakkaishäiriöitä, mitokondriaalisten sairauksien oireita tai käytössä keskushermostoon vaikuttavia lääkkeitä. Autististen piirteiden voimakkuutta kartoitettiin puolistrukturoidulla ADOS-2-havaintomittarilla. PET-kuvauksen merkkiaineena oli ¹⁸BCPP-EF, joka kiinnittyy mitokondrioissa elektronin siirtoketjukompleksiin I (MC-I). MC-I on ensimmäinen vaihe mitokondrion ATP:n tuotannossa, jossa syntyy energiaa neuronien synaptisen muovautuvuuden tarpeisiin.

Autistisilla potilailla ¹⁸BCPP-EF sitoutuminen oli merkittävästi vähentynyt aivojen pihtipoimun etuosassa (p = 0,0016, Cohenin d = 0,98). Vähenemä korreloi negatiivisesti ADOS-2-havaintomittarin kommunikaatiopistemäärän kanssa (r = –0,54, Bonferroni-korjattu p = 0,0297): mitä enemmän mitokondrioiden toiminta oli häiriintynyt, sitä heikompia olivat kommunikaatiotaidot.

Tämän ja aiempien tutkimusten perusteella autismi on mitokondriosairaus, jossa puutteellinen MC-I-aktiivisuus tuottaa liian vähän energiaa aivojen hermosolujen aksonien kasvulle. Näin se aiheuttaa pysyviä vaurioita hermoverkostojen rakenteisiin ja toiminnoihin. MC-I-aktiivisuus vaatii toimiakseen foliinihappoa, ja foliinihappolisä paransi aiemmassa kontrolloidussa tutkimuksessa autististen lasten suullista kommunikaatiota. On mahdollista, että tulevaisuudessa MC-I-toiminnan häiriöön kyetään kehittämään lääke, jolla voidaan lievittää autismin oireita.

Kato Y, Yokokura M, Iwabuchi T ym. Lower availability of mitochondrial complex I in anterior cingulate cortex in autism: a positron emission tomography study. Am J Psychiatry, verkossa ensin 7.9.2022. doi: 10.1176/appi.ajp.22010014