Lehti 13: Lääketieteen maailmasta 13/2001 vsk 56 s. 1519

Friedreichin ataksian patogeneesin jäljillä

Kari Majamaa

Friedreichin ataksia on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jonka kliinisiä piirteitä ovat ataksia, proprioseptisen tuntoaistin puutos, kardiomyo-patia ja diabetes mellitus. Sen taustalla on frataksiinin geenissä olevan kolmen emäksen toistojakson laajentuma…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat