Titiini-geenin mutaatio uuden lihastaudin taustalla
Kaksi ryhmää on julkaissut tuloksensa aiemmin kuvatusta HMERF-lihastaudista (hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure, OMIM #603689). Tutkimuksissa testattiin yhteensä 39 potilasta kolmesta ruotsalaisesta ja kolmesta englantilaisesta perheestä. Eksomisekvensoinnin avulla…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
