Milloin epäillä perinnöllistä aineenvaihduntasairautta aikuisella?

Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus voi ilmetä missä iässä tahansa. Epäilyn pitäisi herätä tiettyjen oireiden ja kliinisten ja laboratoriolöydösten perusteella.

Pasi I. Nevalainen, Päivi Keskinen

Töölön sairaalan traumarekisteri on työkalu laadunarviointiin ja suunnitteluun

Kahdeksan vuotta sitten perustettu Töölön sairaalan traumarekisteri on Suomen ainoa vaikeasti vammautuneiden tapaturmapotilaiden hoitoa koskeva rekisteri. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on esitellä rekisteristä saatavia tietoja vaikeasti vammautuneiden potilaiden määristä ja hoidosta sekä kuvata mahdollisuuksia hyödyntää niitä hoidon laadun arvioinnissa ja kehittämisessä.

Tuomas Brinck, Tim Söderlund, Jarkko Pajarinen, Kirsi Willa, Lauri Handolin

Potilaiden elämänlaatu ja toimintakyky selän jäykistysleikkauksen jälkeen

Jäykistysleikkausten tulosten arviointi on laajentunut radiologisen luutumisen arvioinnista potilaslähtöisiin arvioihin koetusta haitasta, elämänlaadusta sekä saavutetusta terveyshyödystä. Selkäkirurgian alalla sairauskohtainen Oswestryn toimintakykyindeksi ODI ja elämänlaatumittari SF-36 ovat erittäin laajasti käytettyjä.

Liisa Pekkanen

Endometriumkarsinooman leikkausta edeltävä tutkiminen

Koska imusolmukkeiden poistolla on haitallisia sivuvaikutuksia, tulisi levinneisyyden riskin arvioimiseksi olla käytössä riittävän tarkkoja menetelmiä leikkauksen laajuudesta päätettäessä. Tällä hetkellä riskin arviointi pääosin perustuu kasvaimen histologisen erilaistumisasteen tutkimiseen sekä kasvaimen kohtulihasinvaasion arvioimiseen kuvantamismenetelmillä, tavallisimmin kaksiulotteisella ultraäänitutkimuksella tai magneettikuvantamisella. Näiden menetelmien osuvuus kuitenkin vaihtelee.

Sami Saarelainen

Liikunnan vaikutus rintasyöpäpotilaiden elämänlaatuun

Voitaisiinko ohjatulla, säännöllisellä liikunnalla edistää rintasyöpäpotilaiden kuntoutumista? Tämä oli lähtökohtana Suomen rintasyöpäryhmän Rintasyöpä ja liikunta -tutkimuksessa (BREX), joka on maailman suurin tähänastisista liikuntatutkimuksista rintasyöpäpotilaille. Se on ainoa tutkimus, jossa liikuntainterventio on aloitettu heti hoitojen päättymisen jälkeen.

Heidi Penttinen

ALS-potilaan ikä saattaa vaikuttaa hengityslaitteen antamaan apuun

Väitöstutkimuksessa verrattiin ALS-potilaita, joille kajoamaton hengityslaitehoito aloitettiin alle kuuden kuukauden kuluessa diagnoosihetkestä ja potilaita, joilla kajoamaton hengityslaitehoito arvioitiin tarpeelliseksi vasta myöhemmin.

Waltteri Siirala

Paikalliset ja imusolmukeuusiutumat rintasyövässä sekä rinnan Pagetin tauti

Tutkimuksessa selvitettiin paikallisten ja imusolmukeuusiutumien yleisyyttä ja riskitekijöitä 2000-2005 hoidetuilla rintasyöpäpotilailla HYKS:n Rintarauhaskirurgian yksikössä.

Elina Siponen

Polven sisäsyrjälle rajoittuneen nivelrikon leikkaushoidossa vaihtoehtoja

Väitöstutkimuksessa selvitettiin Suomessa tehtyjen sääriluunkääntöleikkausten ja polven osatekonivelleikkausten määriä ja tuloksia. Lisäksi tutkimuksessa selvitettiin kääntöleikkausten jälkeen tehtyjen kokotekonivelleikkausten uusintaleikkausriskiä. Aineisto kerättiin tekonivelrekisteristä ja sairaaloiden hoitoilmoitusrekisteristä.

Tuukka Niinimäki

Probiooteista apua imeväisten koliikki-itkuun

Väitöstutkimuksessa satunnaistettiin 30 alle 6 viikon ikäistä koliikkilasta antamalla heille joko Lactobacillus rhamnosus GG -probioottia tai lumelääkettä kuukauden ajan.

Anna Pärtty

Ylipaino kouluiässä voi heikentää keuhkojen toimintaa varhaisesta hengenahdistuksesta kärsineillä

Väitöstutkimuksessa tarkasteltiin painon vaikutusta astma- ja allergiariskiin sekä keuhkojen toimintaan lapsilla, jotka olivat joutuneet sairaalahoitoon alle 2-vuotiaina hengenahdistuksen takia.

Virpi Sidoroff

Gliptiinit eivät lisää sydänkuolemia

Koska eräillä diabeteslääkkeillä on havaittu epäsuotuisia sydänvaikutuksia, vaaditaan uusilta lääkkeiltä nykyään osoitus sydänturvallisuudesta ennen markkinoille pääsyä. Gliptiinit ovat olleet Suomessa laajassa käytössä tyypin 2 diabeteksen hoidossa. Vasta nyt niiden sydänturvallisuus todettiin kahdessa suuressa tutkimuksessa.

Juhani Airaksinen

Edoksabaani tehokas eteisvärinäpotilaan antikoagulaatiossa

Uusin antikoagulanttitulokas, edoksabaani, on laajan tutkimuksen mukaan vähintään yhtä tehokas veritulppien ehkäisyssä kuin varfariini. Se aiheuttaa kuitenkin vähemmän vakavia verenvuotoja ja vähentää myös sydänperäisiä kuolemia varfariinia paremmin.

Juhani Airaksinen

Moniresistenttien ongelmamikrobien aiheuttamat hoitoon liittyvät infektiot Suomessa vuonna 2011

Moniresistenttien mikrobien aiheuttamien hoitoon liittyvien oireisten infektioiden määrästä Suomessa ei ole tarkkaa tietoa. Esitämme arvion vuoden 2011 tilanteesta.

Mari Kanerva, Jukka Ollgren, Outi Lyytikäinen

Emfyseeman kirurginen hoito

Emfyseema eli keuhkolaajentuma on keuhkoahtaumataudin eräs ilmenemismuoto. Siinä keuhkojen elastisen jännitteen pienentyminen johtaa ilman ulosvirtauksen hidastumiseen, hyperinflaatioon sekä hengitystyön lisääntymiseen.

Eero Sihvo, Antti Nykänen, Maija Halme

Työterveyshuoltoon erikoistuvien lääkärien ohjaaminen palkitsee

Työterveyshuollon erikoislääkärikoulutuksen ydin opiskellaan kentän sopimuskoulutuspaikoissa kouluttajalääkärien ohjauksessa. Kouluttajalääkärit vastaavat yliopistollisen opetussuunnitelman toteutumisesta antamalla erikoistuville lääkäreille henkilökohtaista ohjausta kaksi tuntia viikossa, arvioimalla oppimisen etenemistä erikoistujan kanssa puolivuosittain sekä tukemalla toimipaikkaa koulutuksen järjestelyissä. Yliopistot järjestävät kouluttajille pedagogista koulutusta, jonka kehittämiseksi selvitimme heidän kokemuksiaan ohjaamistyöstä ja näkemyksiään sen tulevaisuudesta.

Leena Ala-Mursula, Ritva Horppu, Jarmo Heikkinen, Marianne Rytkönen, Kati Utriainen, Soile Jungewelter, Virpi Liukkonen, Kimmo Räsänen

Lasten kyynärvarren murtumat

Väitöstutkimuksessa arvioitiin kaikki OYS:ssa kyynärvarren murtuman vuoksi hoidetut lapset ja nuoret 1997-2009. Pohjois-Pohjanmaan lasten lisäksi tutkimukseen kuului Vaasan keskussairaalassa hoidettuja lapsipotilaita ja terveitä vertailuhenkilöitä.

Juha-Jaakko Sinikumpu

Aikuistyypin hypolaktasia Luoteis-Venäjällä

Väitöstutkimuksessa selvitettiin aikuistyypin hypolaktasian esiintyvyyttä pohjoisvenäläisten ja nenetsien alkuperäiskansan keskuudessa tyypittämällä laktaasigeenin variantteja. Havaittiin, että 36 %:lla pohjoisvenäläisistä ja 90 %:lla nenetseistä on hypolaktasian genotyyppi.

Yulia Khabarova

Verisuonikasvutekijä VEGF-B:n toiminta sydämessä

Perinteiset hoidot eivät riitä kaikille sepelvaltimotautipotilaille, ja uusia hoitomuotoja tarvitaan. Yrityksistä huolimatta on ollut vaikea löytää sopivia kasvutekijöitä, joilla saataisiin merkittävää hyötyä sydän- ja verisuonisairauksien hoidossa.

Maija Bry

Kihti ei ole vain kipeä isovarvas

Hoitamattomana kihti voi olla vaarallinen tauti. Kihtipotilaan riski saada sydäninfarkti tai aivohalvaus on laajan epidemiologisen tutkimuksen mukaan lähes kaksinkertainen muiden riskiin verrattuna.

Markku Kauppi

Stressi lisää sydänriskejä - jos itsestä siltä tuntuu

Stressin vaikutusta sydänterveyteen on tutkittu perusteellisesti, pitkään ja vaihtelevin tuloksin. Nyt uuden selvityksen perusteella näyttää siltä, että kovaksi koettu stressi todellakin lisää sydänsairastavuutta, jos henkilö on itse sitä mieltä, että stressi vaarantaa hänen terveytensä.

Juhani Airaksinen