Tulehdusvälittäjäaineiden genetiikkaa

Tulehdusreaktion tarkoituksena on vieraiden tai omien haitalliseksi käyneiden rakenteiden eliminoiminen, uhasta ja käynnistyneistä reaktioista tiedottaminen muille kehon osille sekä paranemisen käynnistäminen. Tulehdusreaktioita välittävät monenlaiset molekyylit, kuten sytokiinit ja synnynnäiseen immuniteettiin kuuluvat hahmoreseptorit. Tulehdusvälittäjäaineet ovat välttämättömiä puolustusjärjestelmän normaalille toiminnalle ja yksilön suojaamiselle mikrobeja vastaan, mutta ne vaikuttavat myös monien sairauksien kehittymiseen. Tulehdusvälittäjäaineiden geeneissä on runsaasti variaatiokohtia, ja geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa sairastumisriskiin tai sairauden vaikeusasteeseen. Tässä väitöskirjassa tutkittiin tulehdusvälittäjäaineiden ja niiden perinnöllisen vaihtelun yhteyttä Epstein-Barrin virus (EBV) -infektioon, kuumekouristuksiin ja atopiaan, joiden patogeneesissä tulehdusreaktioilla on merkittävä rooli.

Miia Virta

Itusolukasvainten uusia merkkiaineita

Kivessyöpä on nuorten miesten yleisin kasvain. Kasvaimista suurin osa on itusolukasvaimia ja niiden esiintyvyys on viime vuosina merkittävästi lisääntynyt. Munasarjan vastaavat pahanlaatuiset itusolukasvaimet ovat harvinaisia, mutta nuorilla fertiili-ikäisillä naisilla yleisiä kasvaimia. Kiveksen ja munasarjan kasvaimet muistuttavat histologisesti toisiaan, mutta ovat hyvin heterogeeninen kasvainryhmä. Itusolukasvaimilla on kehityksellinen yhteys esi-itusoluihin ja kantasoluihin, mutta näiden kasvainten kehitysbiologiasta ja erilaistumisesta tiedetään varsin vähän.

Jonna Salonen

Uusi biohajoava uretrastentti

Uusiutuva virtsaputken arpireaktion aiheuttama ahtauma on edelleenkin hoidollinen ongelma, vaikka urologisen kirurgian menetelmät ovat kehittyneet paljon viime vuosikymmenien aikana. Tutkimuksen tarkoituksena oli tutkia uuden punotun, verkkorakenteisen, biohajoavan virtsaputkistentin hajoamista ja kudossoveltuvuusominaisuuksia sekä kliinisiä käyttömahdollisuuksia. Toisena tarkoituksena oli kehittää aivan uusi, lääkeainetta luovuttava biohajoava virtsaputkistentti.

Andres Kotsar

Perimän vaihtelu ennenaikaisessa adrenarkessa

Ennenaikainen lisämunuaisten miessukupuolihormonien erityksen herääminen murrosiän kynnyksellä, adrenarke, ilmenee kainalo- tai häpykarvoituksena, aikuistyyppisenä hikoiluna tai ihon rasvoittumisena tytöillä ennen kahdeksan ja pojilla ennen yhdeksän vuoden ikää. Ennenaikaista adrenarkea on pidetty vaarattomana vaihteluna murrosiän kehityksessä, mutta viime vuosikymmenien aikana tutkimukset ovat yhdistäneet sen sokeriaineenvaihdunnan muutoksiin ja mahdollisesti suurentuneeseen munasarjojen toimintahäiriön riskiin. Ennenaikainen adrenarke on yleisempi tytöillä kuin pojilla, ja sen syynä pidetään monien perintötekijöiden yhteisvaikutusta.

Saila Laakso

Uusia havaintoja luun solujen toiminnasta

Luun pääasialliset solut ovat luuta hajottavat osteoklastit sekä luuta muodostavat ja ylläpitävät osteoblastit ja osteosyytit. Luuta hajottaessaan osteoklasti ylläpitää vilkasta solunsisäistä rakkulaliikennettä, jonka avulla se kuljettaa ulos solusta luun hajottamiseen tarvittavia entsyymejä ja suolahappoa. Erityinen solunsisäinen rakkulaliikenne puolestaan kuljettaa solun hajottamaa luun väliainetta kohti verenkiertoa.

Yi Sun

Uusia perinnöllisiä ataksian tautimuotoja

Väitöskirjatutkimuksessa kuvattiin kaksi uutta perinnöllisen ataksian tautimuotoa ja selvitettiin niiden molekyyligeneettinen syy. Toinen tässä tutkimuksessa kuvatuista taudeista - MIRAS-ataksia (Mitochondrial recessive ataxia syndrome) - on osoittautunut yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiaksi suomalaisväestössä ja yleiseksi Pohjois-Euroopassa. Suomessa MIRAS-mutaation kantajia arvioidaan olevan peräti 40 000, ja ataksiaan sairastuminen on seurauksena, jos geenivirheen saa molemmilta kantajavanhemmilta. Geenivirheiden löytyminen on tärkeä lähtökohta aivojen rappeutumasairauksien tautimekanismien ymmärtämiseksi ja hoidon kehittämiseksi. Tutkimustulosten avulla voitiin huomattavasti parantaa aikuisiässä alkavan perinnöllisen ataksian taudinmäärittelyn mahdollisuuksia Suomessa ja maailmalla.

Maria Rantamäki

Räätälöinti kannattaa paikallisen kivessyövän hoidossa

Histologisesti todettu verisuoni- ja imutieinvaasio (VASC +) lisää non-seminooman uusiutumisriskiä merkittävästi. Noin puolella potilaista tauti uusiutuu puolen vuoden kuluessa leikkauksen jälkeen ilman liitännäishoitoa. Skandinaavitutkijoiden mukaan näille potilaille on syytä antaa ainakin yksi kuuri yhdistelmällä bleomysiini-etoposidi-platina (BEP). Jos verisuoni- tai imutieinvaasiota ei ole (VASC-), potilaat voivat valita joko seurannan tai liitännäishoidoksi yhden BEP-kuurin.

Sirkku Jyrkkiö

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030