Gracile-oireyhtymän molekyyligenetiikka
5.12.2002 Helsingin yliopisto
Työssä tunnistettiin suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan GRACILE-oireyhtymän geenivirhe. Oireyhtymä on aineenvaihduntasairaus, jonka keskeisimmät oireet ovat sikiön kasvuhäiriö, vastasyntyneen maitohappoasidoosi, aminohappovirtsaisuus ja maksan rautakertymä. Potilaat syntyvät täysiaikaisina, mutta…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
