LCHAD-puutoksen silmämuutokset ja muut kliinispatologiset piirteet
Rasvahappojen mitokondriaalisen beeta-oksidaation häiriöt ovat tärkeitä, usein imeväisikäisen menehtymiseen johtavia perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Tällä hetkellä tunnetaan kaikkiaan 12 beeta-oksidaatiohäiriötä, joista maailmanlaajuisesti yleisin on MCAD-puutos (medium-chain acyl-CoA…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
