Lehti 14: Väitös 14/2003 vsk 58 s. 1710

Porfyria variegatan molekyyligenetiikka Suomessa

22.3.2003 Helsingin yliopisto

Mikael von Und Zu Fraunberg

Porphyria variegata on hemin biosynteesin häiriöstä aiheutuva periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka kliiniseen kuvaan kuuluvat iho-oireet ja akuutit kohtaukset. Porphyria variegatassa perinnöllinen muutos on hemin synteesiketjun seitsemännessä entsyymissä, protoporfyrinogeenioksidaasissa (PPOX).

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat