Dardarin-mutaatiosta uutta tietoa Parkinsonin tautiin
Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat geneettisten tekijöiden merkittävään osuuteen Parkinsonin taudin eri muodoissa. Äskettäin Lancet julkaisi kolmen eri tutkijaryhmän tuloksia, jotka kaikki käsittelivät LRRK2-geenissä sijaitsevan proteiinin (Gly2019Ser) muutoksia. Tämä geenimutaatio näyttää esiintyvän hyvin suuressa osassa sekä suvuittain esiintyvää että yksittäistapauksina ilmenevää Parkinsonin tautia.
LRRK2-geenin ohjelmoima dardarin-muutos on ensimmäinen Parkinsonin taudin syntyyn liitetty proteiinikinaasi. Nichols ym. löysivät geenimutaation 20 perheestä tutkiessaan 358:aa pohjoisamerikkalaista perhettä. Di Fonzo ym. havaitsivat saman mutaation neljässä eurooppalaisperheessä 61:stä. Gilksin ryhmä löysi geenimutaation kahdeksalla henkilöllä 482 Parkinsonin tautia sairastaneen potilaan joukosta. Heistä kolmella todettiin Parkinsonin tautia suvussa. Mutaatiota ei löydetty kontrollipopulaatioissa. Dardarin-geenimutaatio selittää noin 5-6 prosenttia perheittäin esiintyvästä tautimuodosta ja 1-2 prosenttia sporadisesti esiintyvästä Parkinsonin taudista. Tutkijoiden mukaan tämän geenimutaation seulonnasta saattaa tulla olennainen osa Parkinsonin taudin geneettistä testausta jo lähitulevaisuudessa.
- 1
- Nichols ym. Genetic screening for a single common LRRK2 mutation in familial Parkinson's disease. Gilks ym. A common LRRK2 mutation in idiopathic Parkinson's disease. Di Fonzo ym. A frequent LRRK2 gene mutation associated with autosomal dominant Parkinson's disease. Lancet 2005;365:410-6.
