Suomen vastasyntyneille kuuluu oikeus aineenvaihduntasairauksien seulontaan
Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet johtuvat mutaatioista, joiden seurauksena jonkin aineenvaihduntareitin toiminnalle keskeinen proteiini toimii huonosti tai ei lainkaan. Osa mutaatioista on uusia, mutta suuri osa periytyy, tyypillisesti resessiivisesti, ja kantajat ovat yleensä oireettomia. Yksittäiset sairaudet ovat harvinaisia, mutta tällaisia sairauksia on satoja, ellei tuhansia. Moniin ei valitettavasti ole hyvää hoitoa, mutta osa voidaan hoitaa ruokavaliolla tai lääkkeillä. Hoito on kuitenkin päästävä aloittamaan, ennen kuin pysyviä vaurioita ehtii kehittyä.