Terveydenhuolto Suom Lääkäril 2025;80:e46601, www.laakarilehti.fi/e46601

Löytyikö verikoe osoittamaan väsymysoireyhtymä?

Suomalaisasiantuntija ei innostu brittitutkijoiden löydöksestä.

Anne Seppänen

Neurologian erikoislääkäri Markku Sainio ei vielä innostu brittitutkijoiden kehittämästä verikokeesta, joka heidän mukaansa pystyy diagnosoimaan kroonisen väsymysoireyhtymän (ME/CFS) 96 prosentin tarkkuudella.

Sainio työskentelee ylilääkärinä Husin Pitkittyneiden oireiden kuntoutusyksikössä.

East Anglian yliopiston ja Oxford BioDynamics -yhtiön tutkijat kertovat kehittäneensä tarkan verikokeen kroonisen väsymysoireyhtymän (ME/CFS) diagnosoimiseksi.

Hunter E ym. J Transl Med 8.10.2025

Testi perustuu EpiSwitch 3D Genomics -teknologiaan, joka tutkii DNA:n epigenetiikkaa verisoluissa.

Tutkimuksessa selvitettiin, miten DNA laskostuu verinäytteissä 47:llä vaikeaa väsymysoireyhtymää sairastavalla potilaalla ja 61 terveellä verrokilla.

Jokainen solu sisältää noin kaksi metriä DNA:ta. DNA:n laskokset eivät ole satunnaisia, vaan niiden tarkoitus kytkeä geenejä päälle tai pois päältä.

Tutkijat kertovat löytäneensä kaavan, joka esiintyy johdonmukaisesti ME/CFS-potilailla, mutta jota ei havaita terveillä ihmisillä.

Samalla teknologialla on tunnistettu verisoluista eroja ALS-tautia, nivelreumaa ja joitakin syöpiä sairastavilla verrattuna kontrolleihin. Tutkijat toivovat, että löydös tasoittaisi tietä vastaavan testin löytämiseen myös long covidin diagnosoimiseksi.

Moni tekijä selittää epigeneettistä muutosta

Markku Sainio pohtii löydöksiä: hän ei usko, että nyt olisi löydetty väsymysoireyhtymän aiheuttaja.

– Hienoa, että tutkitaan. Epigenetiikka on herkkä menetelmä osoittamaan poikkeavuuksia. Tämä löydös kuitenkin tukee vain sitä, että näissäkin sairauksissa on herkillä menetelmillä todettavia poikkeavuuksia elimistössä, myös solu ja geenisäätelytasolla. Löydös ei anna ymmärrystä sairauden syystä, tai keinoja diagnoosiin tai hoitoon, hän näkee.

Hän toteaa, että on paljon tekijöitä, jotka voivat selittää epigeneettisiä muutoksia. Epigeneettiseen metylaatioon vaikuttaa vaikka se, mitä ihminen syö, liikkuuko hän, tai polttaako tupakkaa. Muutokset ovat palautuvia ja vaihtelevat hetkestä toiseen.

– Ei voida tietää, onko verikokeessa löydettyihin muutoksiin vaikuttanutkin se, että väsymysoireyhtymästä kärsivät hyvin sairaat ihmiset eivät ole liikkuneet ja ovat muutenkin rajoittaneet elämäänsä voimakkaasti, Sainio sanoo.

Hän pohtii, löytyisikö vaikkapa masentuneilta tai stressaantuneilta ihmisiltä samanlaisia muutoksia. Sitä ei tässä eikä muutenkaan ole tutkittu.

– On erittäin lupaavaa, että koko genomin metylaatiota pystytään tutkimaan. Ei kuitenkaan voida tietää, mikä havaittujen muutosten taustalla on. Oletukseni on, ettei testi pystyisi erottelemaan, jos vertailuryhmänä olisivat olleet vaikeasti masentuneet, hän arvelee.

Sainio muistuttaa, että tutkittujen potilaiden ja kontrollien ryhmät ovat olleet varsin pieniä ja tulokset alustavia.

– Tämä on mielenkiintoista, mutta ei ratkaise vielä mitään. Lisää tutkimusta tarvitaan, koska krooninen väsymysoireyhtymä, kuten muutkin aivomekanismein syntyvät oireryvästymät, on alitutkittu ja siten karakterisaatio edelleen puutteellinen, hän sanoo.

Sairaus vai hermoston säätelyongelma?

Sainio tuo esiin väsymysoireyhtymään liittyvät koulukunnat, joista toisessa sen ajatellaan olevan elimistön sairaus ja toisessa elimistön toimintahäiriöiden taustalla olevan keskushermoston säätelyhäiriö.

Husin Pitkittyneiden oireiden kuntoutusyksikössä nähdään, että väsymysoireyhtymän taustalla on väärille urille mennyt keskushermoston säätely, jossa suojaustoiminnot ovat jääneet päälle. Kuntoutus perustuu siihen, että tähän voi itse vaikuttaa ja toipua.

Sainio on huolissaan tulkinnoista, joissa väsymysoireyhtymä nähdään fyysisenä sairautena.

– Jo tieto siitä, että elimistössä on jokin sairaus, jolle ei itse voi mitään, voimistaa ja ylläpitää aivojen epätarkoituksenmukaista reaktiivisuutta ja siten sairausoireita. Tällaiset sairaustulkinnat ovat aina haitallisia, erityisesti tässä potilasryhmässä. Ne, jotka uskovat olevansa peruuttamattomasti sairaita, eivät näytä parantuvan, Sainio näkee.

Lue lisää: Miten kohdata pitkittyneesti väsynyt?

Kirjoittaja

Anne Seppänen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030