Periytyvän kolorektaalisyövän insidenssi Suomessa

Epidemiologisten ja geneettisten tutkimusten perusteella on arvioitu, että 0,5-13 % kaikista paksusuolen ja peräsuolen syövistä olisi periytyviä, nonpolypoottisia syöpiä. Viiden geenin (MSH2, MLH1, PMS1, PMS2 ja MSH6) periytyvän mutaation on todettu altistavan taudille. Nämä geenit koodaavat entsyymejä, joiden tehtävänä on korjata DNA:n kahdentuessa silloin tällöin tulevat virheet. Näiden korjausentsyymien geenien periytyvien mutaatioiden kantajien tunnistaminen on tärkeää, sillä heillä on peräti yli 80 %:n vaara sairastua syöpään 75 vuoden ikään mennessä. Nyt suomalaiset tutkijat ovat selvittäneet laajassa tutkimuksessaan, kuinka suurella osalla kolorektaalisuolisyöpään sairastuneista on häiriö DNA:n kahdentuessa syntyvien virheiden korjausmekanismissa, ja kuinka suurella osalla näistä henkilöistä puolestaan on periytyvä mutaatio korjausgeeneissä.

Heikki Joensuu

TNF-vasta-ainetta septiseen sokkiin

Tuumorinekroositekijä-alfa (TNFalfa) vaikuttaa septisessä sokissa monin tavoin. Se osallistuu sokkiin liittyvään hypotensioon, käynnistää hyytymiskaskadin ja näyttää muutenkin olevan epäedullinen tekijä tässä vaikeassa kliinisessä tilanteessa. On siten luontevaa testata, auttaako TNFalfa-vasta-aine potilaita.

Robert Paul

Laskimotrombipotilaan piilevä syöpä

Laskimotromboosin ja syövän välinen yhteys on ollut tiedossa jo yli sadan vuoden ajan. Pitkään seurantaan perustuvaa täsmällistä tietoa siitä, kuinka monen vuoden ajan laskimotrombista potilaille ilmaantuu tavallista enemmän syöpiä, ei kuitenkaan ole ollut. Myöskään näillä potilailla diagnosoitujen syöpien sijainnista ei ole ollut luotettavia tilastoja mm. tähänastisten tutkimusten pienuuden takia.

Heikki Joensuu

Kalkkeuttava bakteeri

Uutiskynnys ylittyi sekä Science-lehdessä että Helsingin Sanomissa, kun suomalaisen keksimän bakteerin todettiin olevan osallisena munuaiskivien synnyssä. Olavi Kajander Kuopiosta on väittänyt jo vuosia, että on olemassa pieniä omalaatuisia bakteereita, nanobakteereita, jotka menevät läpi sterilointifiltterien ja suojaavat itsensä kivikuorella. Kaikki eivät ole olleet vakuuttuneita tällaisten mikrobien olemassaolosta. Nyt varsin arvostettu lehti julkaisee asiasta artikkelin ja siihen liittyvän kommenttikirjoituksen.

Heikki Arvilommi

Rotavirus voi muhia pikkulapsen suolessa pitkään

Australialainen tutkijaryhmä on osoittanut herkän geenimonistusmetodin avulla, että immunokompetenttienkin pikkulasten rotavirusinfektio voi kroonisoitua. Tutkimuksessa seurattiin 37:n rajua rotaripulia sairastavan 1-39 kuukauden ikäisen lapsen viruksen eritystä 100 päivän ajan. Viruksen eritys loppui 10 päivässä 43 %:lla lapsista, mutta jatkui lähes parin kuukauden ajan 30 %:lla potilaista. Viruksen erityksen kesto ei korreloitunut lasten ikään eikä taudin akuutin vaiheen kestoon tai rajuuteen.

Matti Viljanen

Tuberkuloosin lääkeresistenssi maailmanlaajuinen ongelma

WHO on toteuttanut poikkileikkaustyyppisen tuberkuloosin resistenssiselvityksen 35 maassa perustuen tilanteeseen vuosina 1994-97. Primaarinen eli aikaisemmin hoitamattomista potilaista eristettyjen bakteerien resistenssi pyrittiin erottamaan hankinnaisesta eli hoidon aikana syntyneestä resistenssistä.

Matti Viljanen

Metformiinilla ovulaatio käyntiin

Tavallisimpia hedelmättömyyden syitä on polykystinen munasarjaoireyhtymä, joka aiheuttaa ylipainoisilla naisilla androgeenien ylituotantoa ja estää ovulaation. Tilaan liittyy - kuten obesiteetissa yleensä - insuliiniresistenssi ja tällä näyttäisi olevan syy-yhteyttä hyperandrogenismiin ja sitä kautta hedelmättömyyteen.

Robert Paul

Lapsena syöpää sairastaneen potilaan jälkeläisen syöpävaara

Yhä useammat lapsena syöpään sairastuneet jäävät henkiin ja voivat sitten myöhemmin saada omia lapsia. Mutta kuinka suuri on vaara, että lapsena syövän sairastaneen jälkeläinenkin saa syövän? Asiasta on tiedetty toistaiseksi melko vähän, mutta nyt pohjoismaisten syöpärekisterien yhteistyönä tehty tutkimus antaa lohdullisen vastauksen: lukuun ottamatta retinoblastoomaa ja muutamia muita harvinaisia periytyviä syöpäoireyhtymiä vaara on hyvin pieni.

Heikki Joensuu

Rintasyövän vasta-ainehoito

Monoklonaalisia vasta-aineita käytetään tällä hetkellä jo lymfooman hoidossa, ja laajoja tutkimuksia on menossa mm. paksusuolisyövän liitännäishoidossa. Nyt raportoidaan, että monoklonaalisista vasta-aineista voisi olla merkittävääkin hyötyä myös joidenkin metastasoituneiden rintasyöpien hoidossa. Kyseessä on HER-2 (tunnetaan myös nimellä c-erbB-2) onkogeenin koodaamaa ja solukalvossa sijaitsevaa reseptoria vastaan tuotettu vasta-aine. Kyseinen onkogeeni on monistunut noin 30 %:ssa rintasyövistä, ja näillä syövillä on havaittu olevan keskimääräistä huonompi ennuste.

Heikki Joensuu

Omenavatsaisuuden kirot

Enää ei riitä, että on ylipainoinen tai lihava - on erityisen paha, jos rasva asettuu uuman kohdalle. On osoitettu mm. että omenavatsaisuus on etenkin miehillä koronaaritaudin itsenäinen riskitekijä. Mutta mitä muuta ikävää laajauumaiset kansalaiset voivat odottaa elämässään?

Robert Paul

Unikin geeneissä

Narkolepsiapotilaita vaivaa alinomainen uneliaisuus ja huono unen laatu. Näillä potilailla on lähes aina HLA DR2- ja DQB1*0602-positiivisuutta, mikä viittaa narkolepsian geneettisiin syihin - tauti esiintyykin usein suvuittain. Terveessä väestössä näitä alleeleja on 25 %:lla. Ryhmä amerikkalaistutkijoita on selvittänyt miten DQB1*0602-alleelia esiintyy terveillä ihmisillä, joita he nukuttivat unipatjalla.

Robert Paul

Trombolyysi vai kirurginen hoito alaraajan valtimotukokseen?

Alaraajan valtimotukos on vakava tila, sillä hoidosta huolimatta joudutaan usein amputaatioon, mikä sekin lisää tilaan liittyvää mortaliteettia ja morbiditeettia. Siksi on toiveita, että lääkkeellinen trombolyyttinen hoito vähemmän invasiivisena hoitona toisi uuden hoitovaihtoehdon.

Robert Paul

Perunoita rokotteena

Rokotteiden antaminen suun kautta on kätevää. Sitä paitsi reitti on luonnollinen, koska se on sama kuin monella taudinaiheuttajallakin. Jo jonkin aikaa rokotteiden kehittelijät ovat puuhailleet kasvihuoneissa yrittäen saada geeniteknologian konstein kasveja tekemään mikrobien proteiineja. Kasvit olisivat edullisia rokotteiden tuottajia, sillä ne ottavat raaka-aineet maasta ja tarvitsevat vain vettä ja valoa. Scifi-asteelta on nyt harpattu paljon lähemmäs todellisuutta, kun ensimmäiset kliiniset kokeet kasvisrokotteella on tehty.

Heikki Arvilommi

Vanhan vainoojan fantastinen genomi

Mycobacterium tuberculosiksen 4,4 miljoonaa emästä käsittävän genomin selvittämistä on odotettu hyvin suurin toivein. Kansainvälinen tutkijakonsortio (artikkelissa 42 kirjoittajaa) on nyt tehnyt tämän jättiurakan, jota koordinoi Cambridgessa sijaitseva, Wellcome Trustin ylläpitämä Sanger Center. Kun Borrelia burgdorferin genomi oli ainakin minulle melkoinen pettymys, tuberkuloosibakteeri ei totisesti pettänyt odotuksia. Sen genomi on ällistyttävän monipuolinen, paikoin suorastaan nerokas. Ilmankos bakteeri on pärjännyt vuosituhansia ilman kaiken maailman punkkien, myyrien ja peurojen apua.

Matti Viljanen

Deksametasonin ajoitus respiraattorihoitoisille keskosille

On näyttöä siitä, että deksametasonilla on edullisia vaikutuksia respiraattorihoitoon joutuneille keskosille. Deksametasonilla voidaan näet parantaa keuhkokudoksen komplianssia ja nopeuttaa hengityskoneesta vieroittautumista. Epävarmuutta on sen sijaan sen suhteen, milloin deksametasoni olisi paras antaa.

Robert Paul

Olematon luennoitsija on hyvä luennoitsija

Tärkeä osa täydennyskoulutustapahtumien kehittämistä on osallistujapalaute. Ilman asianmukaista palautetta järjestäjät eivät kykene parantamaan koulutuksen tasoa tulevaisuudessa, ja koulutus voi jäädä puutteelliseksi.

Robert Paul

Sydämen pseudoaneurysman paras hoito

Sydänlihaksen repeämä ei välttämättä johda kuolemaan, jos sydämen repeämää suojaavat perikardiaaliset kiinnikkeet tai epikardium. Ilmiötä kutsutaan pseudoaneurysmaksi, ja se voi ilmaantua sydäninfarktin, sydänleikkauksen, rintakehän vamman tai endokardiitin seurauksena. Pseudoaneurysman arvioidaan voivan helposti rupturoitua uudelleen, ja siksi myös oireettomat potilaat pyritään hoitamaan kirurgisesti. Mutta kliinikko on puun ja kuoren välissä - milloin kirurginen riski on hyväksyttävä?

Robert Paul

Paiseita painista

Erilaisista ihmisten välisistä interaktioista paini on sieltä intiimeimmästä päästä. Siinä hiertyy nahka nahkaa vasten ja kontakti on tiivis. Väliin mahtuu kuitenkin mikrobi. Meillä painijoiden riesana on ollut Trichophyton tonsurans -sienen aiheuttama silsaepidemia. Amerikasta raportoidaan nyt metisilliinille resistentin Staphylococcus aureus -bakteerin (MRSA) aiheuttaneen paiseita painijoukkueessa.

Heikki Arvilommi

Hyytymistekijä V:n mutaatio ja laskimoveritulppa artroplastian yhteydessä

Hemostaasitutkimuksen viime vuosien suurimpia havaintoja on hyytymistekijä V:n geenimutaation yhdistäminen APC-resistenssiin ja sitä kautta laskimotukosriskiin. Tavallisin todettava laskimotukostaipumuksen syy onkin nykyään tämä mutaatio. On siten ymmärrettävää, että halutaan selvittää, miten tätä mutaatiota kantavat potilaat selviytyvät leikkauksen aiheuttamasta immobilisaatiosta.

Robert Paul

Aika hemokromatoosin seulonnalle?

Hemokromatoosi on raudan kertymäsairaus, joka diagnosoimattomana ja hoitamattomana johtaa mm. maksakirroosiin. Jos tauti todetaan ennen kirroosivaihetta, voidaan kirroosi asianmukaisella hoidolla estää. Kuukautisvuoto suojaa jossain määrin naisia hemokromatoosikirroosilta. Kliinisesti oireita aiheuttavan hemokromatoosin esiintyvyys Pohjoismaissa on noin 0,4 %, mutta tautia kantanee jopa 10 % väestöstä. Herää ajatus seulonnasta...

Robert Paul