Alkuperäis­tutkimus Suom Lääkäril 2023; 78 : e38439 www.laakarilehti.fi/e38439 (Julkaistu 2.11.2023)

Voiko harvinaissairauksien esiintyvyyttä tutkia ICD-10-koodien avulla?

Lähtökohdat  Harvinaissairauksia arvioidaan olevan yli 6 000 ja harvinaispotilaita 6–8 % väestöstä. Vain murto-osalle näistä sairauksista on oma ICD-10-diagnoosikoodi. Tavoitteemme oli koota ICD-10-diagnoosien lista todennäköisistä harvinaissairauksista ja arvioida sairauksien esiintyvyyttä sekä hoidon kustannuksia.

Menetelmät  Laadimme asiantuntijavoimin 1 544 ICD-10-diagnoosin listan kattamaan mahdollisimman hyvin harvinaissairaudet harvinaisia syöpiä ja eräitä muita tautiryhmiä lukuun ottamatta. Etsimme diagnoosien pohjalta THL:n Hilmo-rekisterin käyntien ja hoitojaksojen tiedot erikoissairaanhoidosta vuosilta 2015–2020. Kustannuksia tarkasteltiin yliopistosairaaloissa annetusta hoidosta. 

Tulokset  Hilmo-rekisteriin kirjattiin harvinaissairauteen liittyvä ICD-10-koodi 459 359 potilaalle 2015–2020. Aineistomme potilaat edustivat 10 %:a erikoissairaanhoidon asiakkaista. Käynneistä ja hoitojaksoista 13 % liittyi heidän hoitoonsa. Harvinaispotilaiden käynnit muodostivat 15 % yliopistosairaalahoidon kustannuksista.

Päätelmät  Aineistomme perusteella ei pystytty tarkasti määrittelemään, onko kirjattujen diagnoosien takana todellisia harvinaissairauksia. Täsmällisempi koodisto on välttämätön hoitojen ja palvelujärjestelmän kehittämiseksi. Harvinaissairaudet ovat yhdessä yleisiä. 

Satu WedenojaHelena KääriäinenMika GisslerMikko Seppänen

Sairaus määritellään väestössä harvinaiseksi, kun sitä esiintyy enintään yhdellä 2 000 ihmisestä (esiintyvyys ≤ 5:10 000, eurooppalainen määritelmä) (1). Euroopan komission arvion mukaan harvinaissairauksia on 6 000–8 000 ja ne koskettavat 6–8 % väestöstä. Arvio perustuu enemmän yksittäisten sairauksien esiintyvyyteen kuin laajamittaiseen väestöpohjaiseen tietoon.

Pieni osa, noin 150 yleisintä harvinaissairautta, aiheuttanee merkittävimmän tautitaakan. Jopa 80 % harvinaispotilaista sairastaa jotain näistä. Toisaalta noin 85 % harvinaissairauksista on erittäin harvinaisia (esiintyvyys < 1:1 000 000) (2). Puuttuvat tiedot harvinaissairauksista vaikeuttavat diagnostiikkaa sekä hoitojen ja palvelujärjestelmän kehittämistä.

Harvinaissairaita arvioidaan olevan Suomessa yli 300 000. Väestötason analyysejä yksittäisistä sairauksista estää tietojen hajanaisuus ja täsmällisten määritelmien sekä koodiston puuttuminen (3). Maassamme käytössä olevasta ICD-10 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Conditions, version 10) -tautiluokituksesta löytyy harvinaissairaudelle täsmällinen koodi vain poikkeustapauksissa. Kansallisista rekistereistä ei ole tutkittu harvinaissairaiden kokonaismäärää Suomessa.

Tavoitteenamme oli selvittää, voidaanko harvinaissairauksien yleisyyttä ja kustannuksia arvioida Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) hoitoilmoitusrekisterin (Hilmo) tiedoista ICD-10-koodien perusteella. Harvinaissairauksien tunnistamiseen laadittiin erillinen ICD-10-diagnoosien lista, jonka arvioitiin kattavan mahdollisimman hyvin harvinaissairaudet ja sisältävän vain vähän muita sairauksia.

Aineisto ja menetelmät

ICD-10-diagnoosien lista laadittiin seuraavasti. Yksi kirjoittajista (HK) kävi asiantuntijoita konsultoiden läpi ICD-10-koodit tavoitteenaan tunnistaa koodit ja ryhmäkoodit (esim. L13.8 muu rakkulaihottuma), joilla todennäköisimmin koodataan harvinaista sairautta. Etsimme myös Husin aineistosta diagnoosit, joita oli käytetty alle 10 potilaalla vuodessa eli alle 50 potilaalla 5-vuotisseurannan aikana. Yhdistämällä tiedot saimme koottua 1 544 diagnoosin listan (liitetaulukko 1), jonka arvioitiin kattavan melko hyvin harvinaistaudit, mutta sisältävän jonkin verran tavallisia sairauksia.

Jätimme pois syöpätaudit, koska kasvainkudoksen genomidiagnostiikka jakaa tavallisiakin syöpiä harvinaisiin alaryhmiin ja syövän harvinaisuuden arviointi on vaikeaa diagnoosikoodin perusteella. Näin karsiutuivat kuitenkin pois myös tyypiltään harvinaiset syövät, kuten sarkoomat ja lasten syövät, jotka kaikki ovat harvinaisia. Myöskään ulkoisia syitä, infektiotauteja, raskauteen liittyviä, perinataalisia tai epäspesifejä oire- tai löydösdiagnooseja ei otettu arvioon. Koska osaan harvinaissairauksista löytyy vain soveltuvia oire- tai löydösdiagnooseja, väistämättä osa harvinaissairaista suljettiin pois aineistosta.

Haimme ICD-10-diagnoosilistan pohjalta THL:n Hilmo-rekisteristä kaikki erikoissairaanhoidon potilaskäynnit (myös avohoidon tiedot) ja hoitojaksot vuosilta 2015–2020. Potilaat tulivat tilastoon ensimmäisestä ajanjakson hoitovuodestaan lähtien. Näin tunnistettuja potilaita kutsutaan jatkossa ”harvinaispotilaiksi” tietoisena siitä, että menetelmämme oli epätarkka.

Harvinaispotilaiden osuus laskettiin suhteessa erikoissairaanhoidon asiakkaisiin, käynteihin sekä väestöön. Lisäksi arvioitiin harvinaissairauksien yleisyyttä tautikohtaisesti. Yliopistosairaaloiden Yliopistosairaaloiden osalta kerättiin käyntien ja hoitojaksojen kokonaiskustannukset.

Tulokset

Harvinaispotilaiden osuus erikoissairaanhoidon asiakkaista ja väestöstä

Harvinaissairauteen todennäköisesti liittyvä ICD-10-koodi kirjattiin 2015–2020 Hilmo-rekisteriin 459 359 potilaalle (taulukko 1). Valta-osa diagnooseista liittyi muihin ICD-10-pääluokkiin (63,8 %) kuin Q-ryhmään (synnynnäiset epämuodostumat, epämuotoisuudet ja kromosomipoikkeavuudet) (36,2 %).

Kolmasosalla harvinaispotilaista oli vähintään yksi Hilmo-käynti tai -hoitojakso ensimmäisenä tarkasteluvuotena 2015. Vuosittain uusia harvinaispotilaita rekisteröitiin yli 50 000 (2,3–3,5 % uusista potilaista). Q-diagnoosien osuus pysyi tasaisena (34,4–38,5 %) uusien potilaiden joukossa (taulukko 1).

Harvinaispotilaat muodostivat 10 % erikoissairaanhoidon asiakkaista ja 8,3 % väestöstä (taulukko 1). Kumulatiiviset potilasmäärät 2015–2020 kuitenkin todennäköisesti yliarvioivat väestöosuutta, koska kuolleita potilaita ei otettu huomioon. Tämän potilasryhmän todennäköisesti kohtuullisen huonon ennusteen takia tarkastelutapa saattaa johtaa merkittäväänkin yliarvioon.

Yleisimmät harvinaissairaudet

Aineistomme sairauksista 25 oli yleisempiä kuin harvinaissairauden eurooppalainen määritelmä (esiintyvyys ≤ 0,05 %) edellyttää. Nämä 25 yleisintä sairautta kattoivat 26 % kaikista aineistomme potilaista, joten vain 74 %:lla potilaista oli harvinainen diagnoosi. Yleisimmistä diagnooseista osa sisälsi todennäköisesti myös harvinaissairauksia, esimerkiksi ryhmät G72.8 muu lihassairaus, E21.09 muu primaarinen lisäkilpirauhasten liikatoiminta ja E14.9 määrittämätön diabetes (taulukko 2). Toisaalta esimerkiksi G20 Parkinsonin tauti käsitti sekä suhteellisen yleisen Parkinsonin taudin että sen lukuisat monogeeniset alatyypit (4). Sata yleisintä diagnoosia kaikkiaan 1 544 ICD-10-diagnoosin joukosta käsitti 80 % potilaista. 

Harvinaissairauksiin liittyvät erikoissairaanhoidon käynnit ikäryhmittäin

Aineistomme potilailla oli yhteensä 2,3 miljoonaa käyntiä tai hoitojaksoa (keskimäärin 4,9/potilas), joiden yhteyteen harvinaissairauden ICD-10 oli kirjattu (taulukko 3). Yhteensä nämä käynnit ja hoitojaksot, joihin harvinaissairauden diagnoosi oli liitetty, edustivat 3,1 % kaikista Hilmo-käynneistä ja hoitojaksoista.

Potilailla, joilla vähintään yhteen käyntiin oli kirjattu harvinaissairauden ICD-10-diagnoosi, oli yhteensä 9,3 miljoonaa Hilmo-käyntiä tai hoitojaksoa (noin 20/potilas). Ne muodostivat 13 % kaikista 71 miljoonasta tutkimusaikana Hilmo-rekisteröidystä käynnistä ja hoitojaksosta. Harvinaissairauden diagnoosi oli kirjattuna vain 24 %:ssa näiden potilaiden käynneistä ja hoitojaksoista.

Harvinaispotilaiden hoitoon liittyvät kustannukset yliopistosairaaloissa

Harvinaispotilaiden yhteensä 9,3 miljoonasta Hilmo-käynnistä tai -hoitojaksosta (taulukko 3) 3,7 miljoonaa (39 %) toteutui yliopistosairaaloissa. Näistä haettiin myös tiedot kokonaiskustannuksista. Hilmo-käyntien/-hoitojaksojen keskikustannus oli 882 euroa/harvinaispotilas, joka oli 16 % muiden potilaiden keskikustannusta (760 euroa) korkeampi. Yhteensä harvinaispotilaiden käynnit/hoitojaksot muodostivat 15 % kokonaiskustannuksista (taulukko 4). 

Kun analysoimme vain käynnit/hoitojaksot, joiden yhteyteen harvinaissairauden ICD-10-diagnoosi oli kirjattu, suurimmat kustannukset liittyivät diagnoosiluokkaan G72.8 muu lihassairaus (taulukko 5). Osassa kalleimmista sairauksista, kuten Parkinsonin taudissa ja lastenreumassa, korkeita kustannuksia selitti potilaiden suuri määrä, sillä keskikustannukset olivat matalat. Kalleimmat hoitojaksot liittyivät oletetusti yksittäisiin tai muutamiin potilaisiin, eikä niitä tutkittu tarkemmin.

Päätelmät

Aineistomme perusteella ei pystytty tarkasti määrittelemään, onko jonkin kirjatun diagnoosin takana todellisia harvinaissairauksia, sillä koodisto ei ole tarpeeksi tarkka. Rekisteriaineistomme harvinaispotilaat muodostivat 10 % erikoissairaanhoidon asiakkaista, ja 13 % käynneistä/hoitojaksoista liittyi näiden potilaiden hoitoon.

ICD-10-koodien joukkoon valikoitui myös tavallisempia sairauksia. Tämä koskee erityisesti Parkinsonin tautia, joka oli yleisin tunnistettu sairaus. 10–30 % Parkinson-potilaista sairastaa harvinaisia tautimuotoja (4), joille ei ole omaa ICD-10-koodiaan.

Parkinsonin taudin esiintyvyys on vähintään 300:100 000 (5,6), joten harvinaissairauden määritelmään (≤ 5:10 000) verrattuna sen esiintyvyys on ainakin kuusinkertainen. Toisaalta virheellisten Parkinsonin taudin diagnoosien osuus on jopa 10–29 % (7). Suomessa noin 16 000 potilasta saa erityiskorvattavia Parkinsonin taudin hoitoon kirjoitettuja lääkkeitä (8). Omassa aineistossamme Parkinson-diagnoosille G20 kirjautui yli 24 000 potilasta, mikä kuvastanee sitä, että mukana on myös virheellisiä diagnooseja ja muita sairauksia.

Yllättäen yleisimpien harvinaissairauksien listalle nousi myös määrittämätön diabetes (E14.9). Kyseinen koodi valittiin aineistoon, koska MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) -diabetesvariantit (9) koodattiin aiemmin E14.9-ryhmään. Tähän ryhmään koodataan kuitenkin myös runsaasti muuta, tarkemmin määrittelemätöntä diabetesta. Monogeenisille diabeteksille ei ole täsmällisiä ICD-10-koodeja, mutta oikeammin ne koodataan nykyisin E13-ryhmään. Määrittämättömät diagnoosit ja kirjaamisen mahdolliset virhelähteet, kuten puuttuvat ja virheelliset diagnoosit, heikentävät tulostemme luotettavuutta.

Tutkimuksessamme 25 yleisimmän diagnoosin kohdalla potilaiden osuus väestöstä oli harvinaissairauden määritelmää (≤ 1:2 000 eli ≤ 0,05 %) suurempi. Aineistoon valikoitui siis muitakin kuin harvinaispotilaita. Aineistossamme sata yleisintä diagnoosia käsitti 80 % kaikista potilaista. Tämä löydös on samansuuntainen Orphanet-tietokannan pohjalta tehdyn analyysin kanssa, jossa vain 149 sairauden arvioitiin kattavan 80 % harvinaispotilaista (2).

Aineistomme 1 544 ICD-10-koodia liittyivät 10 %:iin erikoissairaanhoidon asiakkaista ja 15 %:iin yliopistosairaaloiden kokonaiskustannuksista. Aiempi australialaistutkimus hyödynsi 1 084:ää ICD-10-koodia harvinaissairauksien tunnistamisessa (10), jolloin vuoden tarkasteluaikana harvinaisdiagnooseja kirjattiin 10 %:iin käynneistä ja ne liittyivät 11 %:iin hoitojaksojen kustannuksista, kun avohoidon käyntejä ei huomioitu. Arviot potilasmääristä ja kustannuksista ovat siis saman suuntaisia, mutta silti epätarkkoja ja vain suuntaa antavia.

Harvinaissairauksien kustannukset ovat todennäköisesti huomattavasti suuremmat kuin yleisemmissä sairauksissa (11). Tässä tutkimuksessa harvinaispotilaiden hoitojaksot muodostivat 15 % yliopistosairaaloiden kokonaiskustannuksista.

Lue myös

Eniten kokonaiskustannuksia liittyi diagnoosiin G72.8 (muu lihassairaus), jolla oli koodattu todennäköisesti useita Suomessa tavallisimmin esiintyviä harvinaisia lihastauteja (12). Korkeaa keskikustannusta voivat selittää paitsi diagnostiset geenitutkimukset, myös erittäin kallis nusinerseenihoito spinaalista lihasatrofiaa (SMA) sairastavilla lapsipotilailla. Osalla SMA-potilaista on voitu käyttää virheellisesti G72.8-diagnoosia, vaikka tauti kuuluukin diagnoosiluokan G12 alle (esim. G12.9).

Parkinsonin tautiin liittyviä kustannuksia selittää suuri potilasmäärä, koska emme G20-koodilla pystyneet erottamaan harvinaisia muotoja tavallisista (4). Diagnoosin F95.2 (samanaikainen äänellinen ja motorinen monimuotoinen nykimishäiriö) kustannuksia saattaa selittää Touretten ja joidenkin kehitysvammadiagnoosien kirjautuminen tälle diagnoosille.

Osaan kalleimmista sairauksista on kehitetty lääkehoitoja, jotka selittävät korkeita kustannuksia, kuten lastenreuman biologiset lääkkeet (13) ja kohtauksittaisen yöllisen hemoglobinurian lääkkeet (ekulitsumabi, ravulitsumabi, pegsetakoplaani) (14). Motoneuronisairauksien (G12.2) kustannuksia selittänevät tukihoidot. Tautiryhmän E75.2 (muu sfingolipidoosi) kustannuksia selittänevät perinnöllisten lysosomaalisten kertymätautien (Fabry, Gaucher) niin lääke- kuin tukihoidot (15,16).

Koska tarkastelutapa jättää ulkopuolelle harvinaissairauksien hoidon muilla sektoreilla, avohoidon lääkehoito mukaan lukien, yliopistosairaanhoidon kustannuksia ei voi pitää luotettavana kokonaiskustannusten indikaattorina. Erityisesti harvinaisten syöpien puuttuminen aineistosta pienentää sekä potilasmääriä että arviota kustannuksista.

Harvinaissairaiden tunnistaminen rekistereistä on tärkeää hoitojen kehittyessä. Nykytiedoin ei ole mahdollista selvittää, onko harvinaista tautia sairastavia maassamme viisi vai viisikymmentä. Tällöin uusien hoitojen ja lääkkeiden käyttöönottoa ja kustannusten ennakointia joudutaan miettimään potilaskohtaisesti ja usein yksittäisten kliinikoiden toimesta.

Harvinaissairauksille spesifien Orpha-koodien käyttöönotto ja järjestelmällinen kirjaaminen on tärkeimpiä kansallisen harvinaissairauksien ohjelman ja EU-tason harvinaisyhteistyön tavoitteista (17,18,19). Osaan geneettisistä harvinaissairauksista liittyy merkittäviä, vain varhaisella hoidolla estettävissä olevia myöhäiskomplikaatioita. Osassa tavanomainen akuuttihoito aiheuttaa potilaalle hengenvaaran. Ongelmat edellyttävät harvinaissairaiden asianmukaisen hoidon turvaamiseksi tarkkoja pysyväiskoodeja sairauskertomuksiin ja sähköisiä hälytteitä.

Suomen on muiden EU-maiden rinnalla edistettävä Orpha-koodien käyttöönottoa potilastietojärjestelmissä ja kansallisissa rekistereissä ICD-10-koodien rinnalla. Harvinaissairauksille yhteisten erityisongelmien ratkaisuun vaaditaan määrätietoista kehitystyötä.

Liitetaulukko 1. Harvinaissairauksien tunnistamista varten laadittu ICD-10-diagnoosien lista

Kirjoittajat

Satu Wedenoja ylilääkäri THL, Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio

Helena Kääriäinen tutkimusprofessori THL

Mika Gissler tutkimusprofessori THL

Mikko Seppänen dosentti, osastonylilääkäri Hus, Lapset ja nuoret, harvinaissairauksien yksikkö ja Helsingin yliopisto, Clinicum


Sidonnaisuudet

Satu Wedenoja: Suomen edustaja ERN-verkostojen päättävässä elimesssä (ERN Board of Member States), tekijänpalkkiot (Kustannus Oy Duodecim), matka-, majoitus- tai kokouskulut (Takeda Oy).

Helena Kääriäinen: Työsuhde (THL: määräaikainen tuntityö), konsultointi (Blueprint Genetics), korvaus koulutusaineiston tuottamisesta (Duodecim: Oppiportti)

Mika Gissler: Työsuhde (THL 60 %, Turun yliopisto 20 %, Karolinska Institutet 20 %)

Mikko Seppänen: Työsuhde (Hus).


Faktat

Tämä tiedettiin

• Harvinaissairaita arvioidaan olevan noin 6–8 % väestöstä.

• Harvinaissairaita on Suomessa todennäköisesti yli 300 000.

• Potilaiden tunnistaminen rekistereistä on vaikeaa, koska suurimmalle osalle harvinaissairauksista ei ole omaa ICD-10-diagnoosikoodia.

Tutkimus opetti

• ICD-10-diagnooseilla ei voi arvioida luotettavasti harvinaispotilaiden lukumääriä.

• Harvinaissairaat muodostavat merkittävän osuuden erikoissairaanhoidon potilaista.

• Täsmällisempiä diagnoosikoodeja tarvitaan hoitojen ja palvelujärjestelmän kehittämiseksi.


Kirjallisuutta
1
European Union. Regulation (EC) N°141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products. eurlex.europa.eu/LexUriServ/ LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:EN:PDF.
2
Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A ym. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 2020;28:165–73.
3
Leadley RM, Lang S, Misso K ym. A systematic review of the prevalence of Morquio A syndrome: challenges for study reporting in rare diseases. Orphanet J Rare Dis 2014;9:173.
4
Klein C, Westenberger A. Genetics of Parkinson's disease. Cold Spring Harb Perspect Med 2012;2:a008888.
5
Guttman M, Slaughter PM, Theriault ME, DeBoer DP, Naylor CD. Burden of parkinsonism: a population-based study. Mov Disord 2003;18:313–19.
6
Schoenberg BS, Anderson DW, Haerer AF. Prevalence of Parkinson's disease in the biracial population of Copiah County, Mississippi. Neurology 1985;35:841–5.
7
Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Neurologisen Yhdistyksen asettama työryhmä. Parkinsonin tauti. Käypä hoito -suositus 28.03.2022. www.kaypahoito.fi
8
Atula S. Parkinsonin tauti. Duodecim Terveyskirjasto (päivitetty 8.2.2023). www.terveyskirjasto.fi/dlk00055
9
Rubio-Cabezas O, Hattersley AT, Njølstad PR ym. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2014. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes 2014;15(suppl 20):47–64.
10
Walker CE, Mahede T, Davis G ym. The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort. Genet Med 2017;19:546–52.
11
Tisdale A, Cutillo CM, Nathan R ym. The IDeaS initiative: pilot study to assess the impact of rare diseases on patients and healthcare systems. Orphanet J Rare Dis 2021;16:429.
12
Lähdetie J. Kuinka yleisiä ovat lihastaudit Suomessa? Suom Lääkäril 2021;76;632–7.
13
Kröger L, Vähäsalo P, Tynjälä P ym. Lastenreuman hoito kehittyy. Duodecim 2021;5:477–86.
14
Korkama ES, Jarva H, Lehto M, Pelliniemi TT, Poikonen E, Salonen J ym. Kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus (PNH). Duodecim 2017;22:2151–60.
15
Penttinen M, Kantola I, Nuutila P ym. Fabryn tauti ja suositus sen diagnostiikasta, seurannasta ja hoitolinjoista Suomessa. Duodecim 2004;120:2407–14.
16
Timonen T, Möttönen M, Nousiainen T, Herva R, Savolainen ER. Gaucherin tauti. Duodecim 2005;121:2068–76.
17
Rath A, Olry A, Dhombres F, Brandt MM, Urbero B, Ayme S. Representation of rare diseases in health information systems: the Orphanet approach to serve a wide range of end users. Hum Mutat 2012;33:803–8.
18
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019–2023. Sosiaali- ja terveysministeriön raportteja ja muistioita 2019:49. julkaisut.valtioneuvosto.fi/bitstream/handle/10024/161718/STM_Rap_49_2019_harvinaiset%20sairaudet.pdf?sequence=4&isAllowed=y
19
Rodwell C, Aymé S. Rare disease policies to improve care for patients in Europe. Biochim Biophys Acta 2015;1852(10 Pt B):2329–35.

English summary

Can prevalence of rare diseases be estimated based on ICD-10 codes?

Background It is estimated that there are more than 6,000 rare diseases. Around 6–8% of the population have a rare disease. Only a fraction of rare diseases have their own ICD-10 diagnosis code. Our goal was to compile a list of ICD-10 diagnoses for probable rare diseases and to estimate the prevalence of diseases and the costs of treatment.Methods We compiled a list of 1,544 ICD-10 diagnoses with experts to cover rare diseases as well as possible, excluding rare cancers and some other disease groups. Based on the diagnoses, we searched for information on visits and hospitalisations from THL's Hilmo register during the years 2015–2020. Treatment costs were examined for university hospitals.Results The ICD-10 code related to a rare disease was entered in the Hilmo register for 459,359 patients during 2015 to 2020. The patients in our data represented 10% of the clients of specialized medical care. Altogether 13% of the visits and hospitalisations were related to their treatment. Visits of rare disease patients accounted for 15% of the costs of university hospital care.Conclusions Based on our data, it was not possible to accurately determine whether there are real rare diseases behind the recorded diagnoses. More precise codes are necessary for the development of treatments and the service system. Rare diseases are common together.

Satu Wedenoja, Helena Kääriäinen, Mika Gissler, Mikko Seppänen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030