Sikiön geenitestit jo hyvin tarkkoja
Äidin verestä tehtävä geenitesti osoittaa nykyisin jo varsin luotettavasti varsin varhain sikiön sukupuolen.
http://www.laakarilehti.fi/pics/Sikio2-Pixmac.jpg
Äidin verestä tehtävä geenitesti osoittaa nykyisin jo varsin luotettavasti varsin varhain sikiön sukupuolen. Diagnoosi tehdään äidin verestä raskauden aikana löytyvästä sikiöperäisestä DNA:sta.
Tämän osoittaa meta-analyysi, jonka tulokset on julkaistu JAMA-lehdessä. Testin osumatarkkuus oli paras 20. raskausviikon jälkeen, mutta jo seitsemännen raskausviikon jälkeen testin herkkyys ja tarkkuus olivat kohtuulliset.
– Tähän suuntaan ollaan tosiaan menossa, kommentoi uutista professori Markku Ryynänen Oulun yliopistollisen sairaalan synnytys- ja naistentautien klinikalta.
– Tutkimustuloksella on suuri merkitys, sillä menetelmällä voidaan välttää invasiiviset tutkimukset (istukkanäyte, lapsivesipisto) ja niihin liittyvä riski terveen sikiön menetyksestä, Ryynänen huomauttaa.
– Professori Dennis Lo on mm. kehittänyt menetelmän, joka tunnistaa sikiön Downin oireyhtymän äidin verestä. Myös kystistä fibroosia sairastavan sikiön kantamia mutaatioita on voitu tunnistaa äidin verestä alkuraskaudessa.
Sen sijaan pelkkä tulevan lapsen sukupuolen määritys ei Ryynäsen mukaan kuulu länsimaisen lääketieteen ajatusmaailmaan.
– Ehkä sellainen teoreettinen tilanne voisi olla mahdollinen, jossa raskaana oleva äiti on X-kromosomissa periytyvän erittäin vaikean kehitysvammaisuutta aiheuttavan oireyhtymän terve kantaja eikä vaihtoehtoista sikiödiagnostiikkaa ei ole. Oikeaa sukupuolta oleva sikiö voisi siis säästyä uhkaavalta abortilta. Monet periytyvät sairaudet pystytään nykyisin kuitenkin selvittämään muilla geenitesteillä, pohtii professori Markku Ryynänen.
Ulla Järvi
Kuva: Pixmac
