Turun yliopiston ja NIH:n yhteistutkimus löysi ADA2-mutaation
Andrey ja Anton Zavialovin tutkimusryhmät Turun yliopistossa ja yhdysvaltaisen NIH-instituutin tutkijat löysivät halvauksia ja verisuonitulehduksia lapsuusiässä aiheuttavan geenimutaation.
http://www.laakarilehti.fi/pics/panthermedia_6477379_geeni.jpg
Turun yliopistossa työskentelevät akatemiatutkijat Andrey ja Anton Zavialov sekä yhdysvaltalaisesta National Institutes of Healthista (NIH) tutkijat havaitsivat, että perinnölliset mutaatiot veressä esiintyvässä ADA2-entsyymissä aiheuttavat syndrooman, jonka oireita ovat satunnainen kuume, ihottuma sekä toistuvat halvaukset.
Lapsuudessa alkava geneettinen uusi sairaus nimettiin DADA2:ksi, eli ADA2-entsyymin puutokseksi. Tutkimuksen tulokset on julkaistu äskettäin New England Journal of Medicine -lehdessä.
Sairauden oireet vaihtelevat huomattavasti, eikä parhaillaan tiedetä, kuinka yleinen sairaus on. ADA2-mutaatioiden seulonta tai sen aktiivisuus potilaiden veressä auttaakin tulevaisuudessa selvittämään sairauden yleisyyttä. Kun molekyylipuutos on havaittu, voi alkaa kehittely sairauden diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi.
ADA2-entsyymi kulkee verenkierrossa. Nyt tutkijat yrittävät löytää keinoja, joilla DADA2-potilaiden puuttuva ADA2-entsyymi saataisiin korvattua. Esimerkiksi terveiltä luovuttajilta juuri kerätty ja jäädytetty plasma saattaisi palauttaa potilaiden ADA2-entsyymitasot normaaleiksi. Zavialovit pyrkivät myös kehittämään keinotekoisia korvaavia proteiineja.
Ulla Järvi
Kuva: Panthermedia
