Uusi perinnöllinen lasten lihassairaus löytyi
Harvinaisen mitokondriosairauden diagnoosi mahdollistaa perinnöllisyysneuvonnan.
Helsingin yliopistossa toimiva tutkimusryhmä on tunnistanut ensi kertaa Suomessa uuden vaikean varhaislapsuuden lihassairauden. Tutkimustulokset on julkaistu Brain-lehdessä.Taudin aiheuttaa energia-aineenvaihduntaan vaikuttava geenivirhe. Tauti ilmenee jo vauvaiällä tai varhaislapsuudessa etenevänä vaikeana lihasten rappeutumisena, joka johtaa lapsen menehtymiseen usein jo ensimmäisten elinvuosien aikana. Lihasoireiden lisäksi potilailla on ollut myös keskushermosto-oireita. Sairaus on hyvin harvinainen.
Professori Anu Wartiovaaran johtama tutkimusryhmä löysi suomalaispotilailta vaikean mitokondrioiden perimän puutoksen, ja geenivirheitä tymidiinikinaasi 2 -geenistä (TK2), joka vaikuttaa mitokondrioiden perimän ylläpitoon. Kyseessä on TK2-geeniin liittyvä mitokondrioiden DNA:n depleetio-oireyhtymä (TK2-MDS, mitochondrial DNA depletion syndrome caused by TK2-gene defects).
Mitokondriot ovat solujen energialaitos, jotka muuttavat ravinnon energian hapen avulla soluille käyttökelpoiseen muotoon. Niissä on omaa perimää, joka vaaditaan energian tuotantoon. Tämän perimän ylläpito riippuu tuman geeneistä, joista TK2 on yksi.
TK2-MDS on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka tutkimusryhmä on nyt diagnosoinut seitsemällä suomalaisella potilaalla. Osa potilaista oli menehtynyt jo 1970-luvulla, ja nyt 30 vuoden jälkeen perheet saivat taudille nimen ja syyn, ja periytyminen voidaan ennustaa.
Sairaus on peittyvästi periytyvä. Geenialueiden tutkimus osoitti, että suomalaispotilaiden geenivirheet ovat peräisin yksittäisiltä esivanhemmilta. Kaikki tiettyä TK2-geenivirhettä kantavat ihmiset ovat siis kaukaista sukua toisilleen.
TK2-MDS-sairauteen, kuten muihinkaan mitokondrioiden toimintahäiriöitä aiheuttaviin sairauksiin, ei ole parantavaa hoitoa, mutta diagnoosin löytyminen mahdollistaa perheille perinnöllisyysneuvonnan. Tutkimusryhmä jatkaa tautimekanismin selvittelyä, jotta tulevaisuudessa myös hoitotutkimukset mahdollistuisivat.
