Riskigeenit ennustavat tyypin 2 diabeteksen kehittymistä
Geenitestejä ei toistaiseksi ole syytä tehdä yksittäisille ihmisille.
Helsingin ja Lundin yliopistoissa tehty laaja tutkimus on ensimmäisen kerran osoittanut käytännössä, että tyypin 2 diabeteksen riskigeenit todella ennustavat sairauden kehittymistä. Professori Leif Groopin mukaan tässä vaiheessa ei kuitenkaan ole syytä ryhtyä tekemään geenitestejä yksittäisille ihmisille.
Tyypin 2 diabetes yleistyy ja siirtyy yhä nuorempiin ikäluokkiin. Vaikka diabetes on vahvasti perinnöllinen, sen syntyyn vaikuttavien geenien löytäminen on ollut työn takana. Yksittäisten voimakkaasti sairausalttiutta lisäävien geenien sijaan diabetesriskiin vaikuttavat useat heikot geenit, joiden yhteisvaikutus lisää sairastumisriskiä. Lisäksi myös elämäntavoilla on sairastumisriskiin merkittävä vaikutus.
Keväällä 2007 julkaistiin neljä diabeteksen geenikarttaa, joista yksi suomalaisessa Botnia-tutkimuksessa. Kartoissa tunnistettiin 10 geeniä, jotka vaikuttavat diabetesriskiin. Myöhempi meta-analyysi tuotti kuusi geeniä lisää.
New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistiin toistaiseksi laajin tyypin 2 diabeteksen syntyä käsittelevä tutkimus. Se perustuu kahteen isoon seurantatutkimukseen, joista Malmö Förebyggande Medicin -tutkimukseen osallistui 16 000 henkilöä ja suomalaiseen Botnia-tutkimukseen lähes 3 000 henkilöä. Yhteensä yli 19 000 henkilöä, joilla alun perin ei ollut diabetesta, seurattiin yli 23 vuotta ja heiltä tutkittiin 16 aiemmissa kartoituksissa tunnistettua riskigeeniä.
Tutkijat havaitsivat, että 11 riskigeeniä ennusti tyypin 2 diabetekseen sairastumista, ja sairastumisriski oli sitä suurempi, mitä useampia riskigeenejä tutkittavalla oli. Peräti kahdeksan näistä geeneistä liittyi heikentyneeseen insuliininerityskykyyn. Riskigeeninkantajat eivät siis pystyneet lisäämään insuliinintuotantoaan vastaamaan esimerkiksi ylipainon aiheuttamaa lisääntynyttä tarvetta. Tutkijaryhmä analysoi myös muiden kuin perinnöllisten riskitekijöiden vaikutusta, näistä merkittävin oli ylipaino. Paras tarkkuus diabeteksen ennustamisessa saatiin yhdistämällä perinteiset ja geneettiset riskitekijät. Esimerkiksi ylipainoisella henkilöllä, jolla oli useita riskigeenejä, oli kahdeksan kertaa suurempi riski sairastua kuin matalan riskin henkilöllä. Verrattuna perinteisiin riskitekijöihin riskigeenien merkitys suureni sitä mukaa kuin seuranta-aika piteni.
Tutkijoiden mukaan nyt on ensimmäistä kertaa osoitettu, että riskigeenit todella ennustavat diabeteksen kehittymistä.
– On kuitenkin liian aikaista ottaa geenitestejä käyttöön yksittäisten ihmisten kohdalla, vaikka tällaisia testejä alkaakin olla kaupallisesti saatavilla. Tärkein merkitys tiedolla riskigeenien vaikutuksesta on sairausmekanismien ymmärtämiselle ja tähän liittyville jatkotutkimuksille. Tietoa ei tule käyttää rahan ansaitsemiseen esittämällä, että voisimme ennustaa ihmisten kohtaloa. Sitä ajatellen nykytieto on vielä liian heikolla pohjalla, sanoo Helsingin ja Lundin yliopistojen diabeteksen ja endokrinologian professori Leif Groop.
Samassa NEJM:n numerossa julkaistussa tutkimuksessa Framingham Heart Studyn aineistosta todetaan, että geenitestaus ei toistaiseksi tuo lisäarvoa perinteisten riskitekijöiden kartoitukseen tyypin 2 diabeteksen ennakoimisessa, vaikka riskigeenit ovatkin yhteydessä sairauteen.
