Ajan­kohtai­sta

Kuinka narkolepsia diagnosoidaan?

Diagnoosi perustuu pääasiassa kliinisiin oireisiin sekä MSLT-nukahtamisviivetutkimukseen.

Kuvio 1 http://www.laakarilehti.fi/pics/nukkuva_pixmac.jpg

Narkolepsiaepäilyjen saadessa julkisuutta moni lääkäri joutuu nyt ottamaan kantaa mahdollisiin tapauksiin. Lastenneurologi neuvoo, kuinka sairaus diagnosoidaan.

– Diagnoosi perustuu pääasiassa kliinisiin oireisiin sekä MSLT-nukahtamisviivetutkimukseen, sanoo lastenneurologi Ismo Ilveskoski HUS:n lastenklinikasta.

– Keskeisiä oireita ovat nukahtelukohtaukset ja päiväväsymys, joka eroaa selvästi nuorten normaalista päiväväsymyksestä. Oireet ovat poikkeavia ja niissä on havaittavissa selkeä muutos aiempaan verrattuna. Narkoleptikko nukahtelee helposti rauhallisissa paikoissa, kuten ­istuessaan bussissa tai sohvalla.

Sairauteen liittyy usein kataplektisia oireita eli lihasjännityksen pettämistä esimerkiksi nauraessa. Potilaan kasvot voivat valahtaa, pää nytkähtää tai jalat pettää alta äkillisesti.

Toisessa narkolepsian muodossa katapleksiaa ei esiinny. Kolmannen, symptomaattisen narkolepsian, taustalla on jokin muu sairaus.

Tutkimuksiin kliinisten oireiden perusteella

Potilas lähetetään unitutkimuksiin, kun kliiniset oireet antavat vahvan epäilyksen narkolepsiasta. Nukahtamisviivetutkimuksessa potilas käy päivän aikana läpi neljä nukahtamisyritystä. Toisin kuin terveet henkilöt, narkoleptikot yleensä nukahtavat ­lähes jokaisen nukahtamisyrityksen aikana ja nukahtamisviive on lyhyt.

– Nukahtamisviive on poikkeava, jos se on alle kahdeksan minuuttia. Vahva diagnoosikriteeri on nukahtamisen aikana esiintyvä REM-uni.

Narkolepsian lisäoireita ovat unen muuttuminen rikkonaiseksi, painajaiset, hereillä ollessa koetut, yleensä ­visuaaliset hallusinaatiot sekä nukahtamisen ja heräämisen yhteydessä esiintyvät unihalvauskohtaukset.

– Nämä oireet voivat aiheuttaa narkoleptikolle psyykkistä huonovointisuutta, jolloin psykiatrinen tutkimus on tarpeen, Ilveskoski huomauttaa.

Lisätutkimuksia diagnoosin tueksi ovat HLA-kudostyypitys, joka kuitenkin kertoo pelkästään henkilön narkolepsia-alttiudesta, sekä selkäydinnesteen hypokretiinipitoisuuden tutkiminen. Narkoleptikon selkäydinnesteen hypokretiinipitoisuus on tavallisesti erittäin pieni. THL suositti tiistaina, että Pandemrix-rokotukset keskeytetään, kunnes on selvitetty, mistä narkolepsiatapausten lisääntyminen lapsilla ja nuorilla johtuu.

Tiina Lautala
Kuva: Pixmac

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030