Sairauksiin ei uskottu yleensä liittyvän periytyvää alttiutta.

Helsingin yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat tunnistaneet aivolisäkkeen kasvaimille altistavan geenin.

AIP-geenin mutaatio altistaa kantajansa jättikasvuisuutta ja akromegaliaa eli kärkikasvuisuutta aiheuttavan aivolisäkekasvaimen kehittymiselle. Jos kasvuhormonia erittävä kasvain kehittyy jo kasvuiässä, se johtaa jättikasvuisuuteen. Aikuisiällä kehittyvä kasvain taas johtaa akromegaliaan.

Periytyvän alttiuden on uskottu liittyvän näihin sairauksiin vain hyvin poikkeuksellisissa tapauksissa.

Tutkimus julkaistaan tänään ilmestyvässä Science-lehdessä.

Nopea diagnoosi estää elinvauriot

– Tutkimassamme aineistossa tämä geenivirhe löytyi 16 prosentilta kaikista akromegaliaa sairastavista ja 40 prosentilta niistä, joilla sairaus oli diagnosoitu alle 35-vuotiaana, tutkimusryhmää johtava akatemiaprofessori Lauri A. Aaltonen Helsingin Biomedicumista kertoo.

Hän korostaa, että geenivirheen kantajillakin sairastumisriski on hyvin pieni, vaikka riski onkin erittäin paljon korkeampi kuin muulla väestöllä.

Geenilöydöllä on silti suuri merkitys sekä kasvainten syntymekanismeja selvittävässä jatkotutkimuksessa että akromegaliaa sairastavien potilaiden varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.

– Kysymyksessä on harvinainen sairaus, jonka varhaisoireita on hyvin vaikea havaita. Sairaus vaikuttaa ulkonäön lisäksi myös moniin sisäelimiin. Jos diagnoosi viipyy pitkään, elinvauriot voivat olla jo vakavia, Aaltonen toteaa.

Aaltonen pitää geenilöytöä erinomaisena esimerkkinä suomalaisesta geenitutkimuksesta ja sen mahdollisuuksista.

Miia Soininen