Tunnistettu muutos on ensimmäinen geneettinen löydös, joka osaltaan selittää taudin suurempaa esiintyvyyttä Suomessa.

Suomalaisessa väestössä aivovaltimoaneurysmien muodostumiseen liittyvän perimämuutoksen esiintyvyys on noin 4 prosenttia, mutta se on erittäin harvinainen muissa väestöissä maailmanlaajuisesti.

Tunnistettu muutos on ensimmäinen geneettinen löydös, joka osaltaan selittää taudin suurempaa esiintyvyyttä Suomessa. Havainnon teki Mitja Kurki väitöstutkimuksessaan.

Soveltamalla genomisia ja bioinformatiivisia menetelmiä väitöskirjatyössä tunnistettiin aivovaltimoaneurysmien muodostumiseen ja puhkeamiseen liittyviä geenejä ja signalointireittejä. Ne voivat toimia lähtökohtana uusien hoito- ja diagnoosimenetelmien kehittämiselle.

Lisäksi tutkimuksessa kehitettiin uusi bioinformatiikan menetelmä ja ohjelmisto, joiden avulla genomisesta tiedosta louhittiin uutta tietämystä, jota aikaisemmilla menetelmillä ei ole pystytty tunnistamaan.

Tutkijoiden käyttöön kehitetty avoimesti saatavilla oleva ohjelmisto soveltuu myös muiden monitekijäisten sairauksien mekanismien tutkimukseen.

FM Mitja Kurjen väitöskirja Genomics and bioinformatics approaches in search of molecular pathomechanisms of saccular intracranial aneurysm, a complex disease tarkastetaan Itä-Suomen yliopistossa 30.11.2013.

Kuva: Panthermedia