C9ORF72-mutaatio selitti lähes 30 % otsa-ohimolohkorappeumista Anna-Lotta Kaivorinteen väitöstutkimuksen mukaan.

Vaikka C9ORF72-mutaation kantajilla on kuvattu runsaasti psykoottisia oireita, nämä oireet eivät olleet selvästi yliedustettuna mutaation kantajilla aineistossa, osoitti Anna-Lotta Kaivorinteen väitöskirja.

Tutkimuksessa ei löydetty tautia aiheuttavia mutaatioita MAPT-, CHMP2B- tai TARDBP-geeneistä. Kuitenkin havaittiin tilastollisesti merkittävä yhteys MAPT-geenin H2-haplotyypin ja otsa-ohimolohkorappeumien välillä.

MAPT-geenin mutaatioiden merkitys otsa-ohimolohkorappeumien synnyssä ei näyttäisi olevan suomalaisessa väestössä niin merkittävä kuin muissa väestöissä. CHMP2B- ja TARDBP-geenien mutaatiot ovat oireyhtymän harvinainen syy myös suomalaisessa väestössä.

Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää otsa-ohimolohkorappeumien geneettisiä syitä aineistossa, joka koostui vuosina 1999–2010 OYS:ssa tutkituista potilaista. Tutkimuksessa selvitettiin MAPT-, CHMP2B- ja TARDBP-geenien mutaatioiden esiintyvyyttä ja määritettiin MAPT-geenin haplotyypit. Lisäksi tutkittiin taudin kliinisiä erityispiirteitä C9ORF72-mutaation kantajilla.

LL Anna-Lotta Kaivorinteen väitöskirja Frontotemporal lobar degeneration in Finland: molecular genetics and clinical aspects tarkastetaan 30.11.2012 Oulun yliopistossa.

Kuva: Pixmac