Ihmisten perinnöllisiä sairauksia voidaan selvittää koirien vastaavia geenejä tarkastelemalla. Tuoreessa tutkimuksessa hyödynnettiin Helsingin yliopistossa koottua koirien DNA-pankkia

Suomalais-ruotsalainen tutkijaryhmä löysi uuden tutkimuslinjan ihmisen SLE-taudin syntymekanismin selvittämisessä tutkiessaan novascotiannoutajilla yleistyneen SLE-tyyppisen sairauden genetiikkaa. Nature Genetics -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa hyödynnettiin Helsingin yliopistossa koottua koirien DNA-pankkia.

Tutkijat tunnistivat novascotiannoutajien eli tollereiden perimästä viisi uutta geenialuetta, jotka ovat yhteydessä SLE-tyyppiseen sairausryhmään. Alttiuden SLE-tautiin tiedetään olevan periytyvä, mutta sairauden alttiusgeenejä ei juurikaan tunneta.

– Koirien perimästä tunnistamillamme geenialueilla on useita lupaavia ehdokasgeenejä, joiden tutkimista nyt jatketaan. Merkittävää on se, että kolmella näistä geenialueista sijaitsee neljä sellaista ehdokasgeeniä, jotka kaikki osallistuvat elimistön puolustusjärjestelmään kuuluvien T-solujen aktivointiin, professori Hannes Lohi kertoo Helsingin yliopiston julkaiseman lehdistötiedotteen mukaan.

– Ihmisen SLE on liitetty usein immuunipuolustusjärjestelmän B-solujen aktivointiin, mutta tämä tutkimus nostaa nyt myös T-solujärjestelmän yhdeksi varteenotettavaksi vaihtoehdoksi tautimekanismin taustalla.

Koirat edistävät myös ihmislääketiedettä

Lohi on tutkimusryhmänsä kanssa rakentanut koirien DNA-pankin, jossa on runsaat 30 000 näytettä yli 250 eri rodusta. DNA-pankin hyödyntäminen on vasta alkanut, mutta sillä on ollut ratkaiseva osa muun muassa nyt julkaistun tutkimuksen toteuttamisessa.

Kunhan varsinaiset sairauden taustalla olevat geenivirheet löytyvät, voidaan koirien jalostamisessa ottaa käyttöön virheitä tunnistavat geenitestit ja pystyä ehkäisemään kyseisen rodun sairastuvuutta.

– Jo tällä hetkellä vastaavien geenipaikkojen yhteyttä selvitetään myös SLE-potilailla. Näin koirat edistävät myös ihmislääketiedettä. Tämä on ensimmäinen koiramalli monitekijäisestä ihmissairaudesta, Lohi sanoo.

Koirien avulla voidaan löytää uusia riskitekijöitä

Nyt julkaistu tutkimus osoittaa erityisen selvästi, miten paljon helpompi sairausgeenejä on tunnistaa koirilla kuin ihmisillä: koirarodussa monitekijäisen sairauden taustalla on vähemmän riskitekijöitä kuin ihmisellä, ja jokaisen tekijän vaikutus sairauden kehittymiseen on suurempi. Tutkimus havainnollistaa myös, miten harvinainen sairaudelle altistava geenimuoto saattaa jalostuksen myötä yleistyä johonkin koirarotuun ja olla siten helposti tunnistettavissa.

Tutkimuksiin riittää suhteellisen pieni määrä koirayksilöitä; SLE-tutkimuksessa geenin paikannuksessa oli mukana 81 sairasta koiraa ja 57 tervettä verrokkia, ja geenialueiden varmistuksessa koiria oli kaksinkertainen määrä.

– Tautia sairastavilla ihmisillä on vastaavia riskitekijöitä, mutta ihmisillä ne ovat niin harvinaisia, että nykyisillä menetelmillä niitä on vaikea "saada kiinni". Tämän vuoksi koirien avulla voidaan löytää kokonaan uusia riskitekijöitä, jotka voidaan sitten helposti testata ihmispotilailla", Lohi selittää.

Professori Lohen tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopiston lääketieteellisessä ja eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa.

Kuva: Pixmac