Varhainen entsyymikorvaushoito voi auttaa potilaita.

Fabryn tautia sairastavien sydänlihaksen verenvirtaus ja ääreisverenkierron toiminta on heikentynyt merkittävästi terveisiin verrattuna. Näin kertoo tuore väitöstutkimus.

LK Riikka Kallionkoski havaitsi tutkimuksessaan myös, että Fabry-potilaiden verisuonten seinämäpaksuus on normaalia suurempi.

Sydänlihaksen verenvirtausta mitattiin positroniemissiotomografialla ja ääreisverenkierron toimintaa ultraäänitutkimuksella.

Aiheesta on vähän tietoa, vaikka lähes kaikilla Fabryn tautia sairastavilla on joitain sydänperäisiä oireita tai löydöksiä.

Varhainen entsyymikorvaushoito voi auttaa

Kalliokosken väitöskirjatutkimus osoittaa, että Fabryn tautia sairastavilla potilailla alentunutta sydänlihaksen verenvirtausta ei voitu parantaa kahden vuoden entsyymikorvaushoidon avulla.

Sen sijaan potilaiden kokemukset hoidosta olivat positiiviset. Heidän vointinsa oli hoitojakson aikana parempi ja kipuja oli hoitojakson aikana vähemmän kuin ilman hoitoa. Hoito oli myös hyvin siedetty.

Tutkimuksen tulokset antavat viitteitä siitä, että sydämessä jo tapahtuneita verisuonten muutoksia entsyymikorvaushoito ei enää korjaa. Varhaisesta aloittamisesta saattaa olla hyötyä, mutta tämän varmistaminen vaatii vielä lisätutkimuksia.

Fabryn tauti on harvinainen X-kromosomissa periytyvä sairaus, jossa rasva-aineita kertyy sekä verisuonten seinämäsoluihin että sileisiin lihassoluihin. Usein jo lapsuudessa esiintyviä tyypillisiä oireita ovat raajojen ääreisosien rajut kivut, selittämätön kuumeilu, ihon angiokeratoomat sekä hikoilukyvyn vähäisyys tai puute.

Suomessa 33 potilaan tiedetään sairastavan Fabryn tautia.

Sisätautiopin, kliinisen fysiologian ja isotooppilääketieteen alaan kuuluva väitös tarkastetaan perjantaina 6. lokakuuta Turun yliopistossa.

Miia Soininen