Ajan­kohtai­sta

Geenimuutos suojaa yleiseltä eksfoliaatio-oireyhtymältä

Suojaavan muutoksen kantajat säästyvät hyvin todennäköisesti iän myötä yleistyvältä silmäsairaudelta, selviää tutkimuksesta.

Tuomas Keränen
Kuvituskuva 1

Löydetty geenimuutos saattaa ylläpitää solujen tyvikalvon ja sidekudoksen normaalia rakennetta, käy ilmi kansainvälisen tutkimusryhmän tutkimuksesta, johon osallistui suomalaistutkijoita Helsingin ja Turun yliopistoista.

Silmäsairaudelta suojaava geenimuutos löytyi seulomalla yli 12 000 potilasta ja verrokkia 42 maasta.

Iän myötä yleistyvä eksfoliaatti-oireyhtymä on silmäsairaus, jossa muun muassa silmän värikalvon ja mykiön rakenteisiin kertyy hilsemäisiä vaaleita ituja. Myös muualle elimistöön voi ilmaantua poikkeavia sidekudossäikeitä. Hilseily johtaa usein glaukoomaan sekä altistaa kaihille. Potilas huomaa taudin vasta, kun hakee apua näön heikentymiseen kaihin tai glaukooman seurauksena.

Kyseisestä silmäsairaudesta kärsii maailmanlaajuisesti noin 6070 miljoonaa ihmistä. Tauti on usein perinnöllinen, ja se voidaan todeta vain silmälääkärin toimesta.

Lue myös

Tutkijat tunnistivat myös muita uusia geenimuotoja, jotka altistavat oireyhtymälle. Näiden geenimuotojen tiedetään vaikuttavan muun muassa Alzheimerin ja Parkinsonin tautiin. Useiden riskigeenien löytyminen vahvistaa eksfoliaatio-oireyhtymän johtuvan useasta eri geenimuodosta ja niiden yhteisvaikutuksesta iän lisäksi.

Tutkimustulokset auttanevat kehittämään uusia, ennaltaehkäiseviä hoitomuotoja sairauteen. Tutkimus on julkaistu Nature Genetics -lehdessä.

Kuva: Panthermedia

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030