Mitä enemmän tiedämme perimän osuudesta lääkkeiden vaikutukseen, sitä enemmän voimme saada hyötyä myös vanhoista lääkkeistä, sanoo farmakogenetiikan professori Mikko Niemi.

Vain noin puolet potilaista hyötyy heille määrätyistä lääkkeistä. Osalle potilaista lääkkeillä ei ole toivottua vaikutusta ja pienelle osalle voi tulla vakaviakin haittoja. Etenkin yllättävien haittavaikutusten taustalla ovat usein geneettiset syyt.

Tällä hetkellä on käytössä kymmenkunta geenitestiä, joilla voidaan ennakoida potilaan lääkevastetta. Esimerkiksi leukemialääke merkaptopuriinia ja HIV-lääke abakaviiria määrättäessä on tehtävä geenitesti ennen lääkehoidon aloittamista, sillä potilaat, joilla on tietty geenimuutos, voivat saada vakavia haittavaikutuksia. Usein geenitesti tehdään kuitenkin vasta, kun potilas on jo saanut haittavaikutuksia lääkkeestä.

- Perimä on merkittävä altistava tekijä esimerkiksi statiinien aiheuttamassa lihashaittavaikutuksessa ja varfariinin aiheuttamissa verenvuodoissa. Geenitesti voitaisiin tehdä jo ennen lääkkeen käytön aloittamista ainakin niille, joilla on muitakin haittavaikutusten riskitekijöitä. Varsinkin niissä tapauksissa, joissa lääkkeen aloittamisella ei ole kiire, sanoo farmakogenetiikan professori Mikko Niemi Helsingin yliopistosta.

Farmakogeneettinen profiili esiin?

Niemi ennustaa, että lääkkeiden vaikutuksia ennakoivat geenitestit yleistyvät nopeasti.

- Muistan, kuinka utopistiselta runsas kymmenen vuotta sitten kuulosti arvio, että ensimmäiset lääkevastetta ennakoivat geenitestit tulisivat käyttöön viidessä vuodessa. Niin kuitenkin tapahtui. Nyt nämä geenitestit ovat jo tavallisia, halpoja laboratoriotestejä.

Koska yksilön perimä säilyy muuttumattomana, geenitesti tarvitsee tehdä vain kerran. Koko genomin testauskin on pian mahdollista klinikassa. Niemi arvioi, että monille potilaille olisi hyötyä farmakogeneettisen profiilin määrittämisestä.

- Ainakin lääkehoidon kannalta tärkeimmät geenimuutokset olisi syytä alkaa ennen pitkää testata kaikilta, joille lääkkeitä ollaan määräämässä.

Perimä ei selitä kaikkea

Niemen mukaan lääkärit voisivat käyttää olemassa olevia geenitestejä ahkeramminkin. Suurin syy siihen, ettei niitä käytetä, on tiedon puute.

Geenitutkimus kehittyy valtavaa vauhtia ja lääkehoidon ja sairauksien diagnosoinnin oletetaan ottavan lähivuosina ison harppauksen eteenpäin. Geenitiedon avulla voidaan kehittää uudenlaisia lääkkeitä, mutta myös vanhoista lääkkeistä voisi saada enemmän irti.

- Yhteiskunnan kannattaisi panostaa patenttisuojasta vapautuneiden lääkkeiden tutkimukseen, koska se ei kiinnosta lääketeollisuutta. Olen varma, että monien vanhojen lääkkeiden haittoja olisi mahdollista vähentää ja vaikutusta parantaa ottamalla potilaan perimä nykyistä paremmin huomioon.

Niemi muistuttaa, ettei perimä selitä kaikkea.

- Geenitestien yleistyminen on tervetullutta. Se tulee säästämään yhteiskunnan rahoja ja inhimillistä kärsimystä. Perimälle ei kuitenkaan pidä antaa liian suurta merkitystä. Se on vain yksi lääkkeiden vaikutusten eroja selittävä osatekijä, eikä geenitieto yksin auta lääkäriä tekemään oikeita päätöksiä. Myös muut lääkehoitoihin vaikuttavat yksilötekijät pitää jatkossakin ottaa huomioon.

Tutkimuksella pitäisikin Niemen mukaan pyrkiä täsmentämään myös perinteisiä lääkevasteeseen vaikuttavia kriteereitä, jotta lääkehoito saataisiin toimimaan nykyistä tehokkaammin.

Niemi arvioi, ettei geenitestaus tee lääkehoidosta yksinkertaisempaa. Geenitiedosta on laajassa mitassa hyötyä lääkäreille vain, jos apuna on hyvin toimiva potilastietojärjestelmä ja päätöksenteon tukijärjestelmä.

- Siihen näyttää vielä olevan matkaa.

Näitä testataan jo: