FM Mika Hirvosen väitösutkimuksessa havaittiin, että D2-reseptorin geenin tiettyihin polymorfismeihin liittyy muutoksia D2-reseptorien ilmenemisessä.

Mika Hirvonen osoitti, että dopamiini-D2-reseptoria koodaavan geenin polymorfismit muuttavat D2-reseptorien ilmenemistä aivoissa terveillä ihmisillä. Tämä löydös auttaa ymmärtämään, miten geenit voivat altistaa psykiatrisille sairauksille.

Tutkimuksessa havaittiin, että D2-reseptorin geenin tiettyihin polymorfismeihin liittyy muutoksia D2-reseptorien ilmenemisessä. Muutoksia löytyi dopamiinin toiminnan kannalta tärkeiltä aivoalueilta, kuten striatumista sekä ensimmäistä kertaa aivokuorelta. Uutta oli myös se, että geenivaikutuksissa esiintyi aivoaluekohtaisia eroja.

Tietoa psykiatristen sairauksien perinnöllisestä alttiudesta

Geenien polymorfismien yhteyttä psykiatrisiin sairauksiin on haasteellista selvittää. Ne ovat monimutkaisia oireyhtymiä, joissa yksittäisillä geeneillä on tyypillisesti pieni vaikutus. Lisäksi ympäristötekijät vaikuttavat merkittävästi näihin sairauksiin. Onkin ilmeistä, etteivät geenit suoraan aiheuta psykiatrista sairautta vaan pikemminkin muovaavat yksilön sairausalttiutta.

Aivokuvantamisella on tärkeä rooli psykiatrian tutkimuksessa. Sen avulla voidaan selvittää mekanismeja, joilla geenit liittyvät sairausalttiuteen. D2-reseptorin geenin polymorfismeja on yhdistetty moniin psykiatrisiin sairauksiin, mutta on ollut epäselvää, mitä nämä polymorfismit saavat aikaan aivoissa. Hirvosen väitöskirjatutkimuksessa saatua tietoa voidaan soveltaa, kun pyritään ymmärtämään perinnöllisen sairausalttiuden taustalla olevia dopamiinireseptoritason mekanismeja.

FM Mika Hirvosen väitöstutkimus Genetic factors in the regulation of striatal and extrastriatal dopamine D2 receptor expression tarkastetaan 11.12.2009 Turun yliopistossa.

Kuva Pixmac.