Kymenlaaksossa ja pääkaupunkiseudulla on käynnistynyt laaja GeneRISK-tutkimus, jossa testataan genomitiedon käyttöä sepelvaltimotaudin ehkäisyssä. Mukaan pyritään saamaan 15 000 tutkittavaa, joita seurataan 20 vuotta.

Tutkimuksesta vastaavana lääkärinä toimii vanhempi tutkija, LT Elisabeth Widén Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMM:stä. Hänen mukaansa nykyiset riskimittarit, kuten verenpaine, kolesteroli, ikä ja sukupuoli, eivät riitä ennustamaan, ketkä todella sairastuvat sepelvaltimotautiin.

- Merkittävä osa niistä, jotka sairastuvat kymmenen vuoden kuluessa, eivät jää kiinni nykyisessä seulassa. GeneRISK-tutkimuksen tavoitteena on selvittää, miten tätä riskiarviota voidaan parantaa ja tarkentaa genomitiedon avulla, hän kertoo.

Tutkimuksesta voi olla hyötyä myös laajemmin. Siinä luodaan toimintatapoja, joiden avulla genomitietoa voidaan hyödyntää terveydenhuollossa nykyistä paremmin. Hankkeessa testataan esimerkiksi verkkopalvelua, josta tutkittavat saavat tietoa omasta sepelvaltimotautiriskistään ja eri tekijöiden vaikutuksesta kokonaisriskiin.

Tutkimukseen rekrytoidaan 45-64-vuo-tiaita Kymenlaakson sairaanhoitopiirissä, Mehiläisen työterveyshuollossa sekä Punaisen Ristin Veripalvelussa. Tutkittavia on saatu mukaan jo toista tuhatta.

Sydäntautiriskiä arvioidaan verinäytteestä saadun genomitiedon, terveystarkastuksen ja osallistujan kyselylomakkeella antamien tietojen perusteella. Ensimmäiset riskiarviot palautetaan tutkittaville lokakuun aikana.

Genomitiedon tulkintaan

tarvitaan työvälineitä

Widénin mukaan terveydenhuollossa tulisi valmistautua siihen, että genomitiedon käyttö sairauksien ehkäisyssä ja hoidossa lisääntyy lähivuosina. STM:n genomistrategiatyöryhmä antoi tähän ehdotuksia, jotka tulisi nyt toteuttaa käytännössä.

- Eettisiä periaatteita ja lainsäädäntöä tulisi vahvistaa ja terveydenhuollon ammattilaisia kouluttaa genomitiedon käyttöön. Tarvitsemme myös tehokkaita tietojärjestelmiä, Widén luettelee.

Uusien geenisirujen avulla on mahdollista tutkia satoja tuhansia perimän variaatioita kerralla. Nyt tarvitaan pelisääntöjä siihen, miten kaikki tämä tieto tallennetaan ja hallitaan.

Myös lääkärit tarvitsevat uusia työvälineitä genomitiedon tulkintaan. Ehkä suurempi muutos tapahtuu kuitenkin potilas-lääkärisuhteessa.

- Potilaita pitää auttaa tulkitsemaan genomitietoa, jotta he voivat osallistua aktiivisesti oman terveytensä ylläpitoon.