Hoitopolku nopeammaksi, harvinaissairauksien yksikkö jokaiseen yliopistosairaalaan ja potilaille tarvittaessa oma hoitopassi. Näin ehdottaa työryhmä, joka on tehnyt esityksen harvinaisten sairauksien kansalliseksi ohjelmaksi lähivuosiksi.

- Kliinikon näkökulmasta keskeistä on nopeuttaa hoitopolkua. Jos oikeaa diagnoosia tai sopivaa hoitoa ei tunnu löytyvän hoidon alkuvaiheessa, potilas pitäisi lähettää nopeasti eteenpäin harvinaissairauksia osaavaan paikkaan väliportaat sivuuttaen, sanoo työryhmään kuulunut tutkimusprofessori Helena Kääriäinen THL:stä.

- Nopea diagnostiikka usein myös säästää, sillä turhia tutkimuksia saatetaan näin pystyä välttämään.

Sähköinen tai paperille tulostettu hoitopassi puolestaan helpottaisi siirtymistä hoitoyksiköstä toiseen, ja siitä saattaisi olla hyötyä akuuteissa tilanteissa.

Työryhmä ehdottaa, että jokaiseen yliopistosairaalaan perustetaan harvinaissairauksien yksikkö.

- HUS:iin tällaista yksikköä ollaan jo perustamassa, ja myös muissa yliopistosairaaloissa asiasta vähintäänkin keskustellaan. Koska resursseja ei ole paljon, olisi hyvä, jos sairaalat voisivat sopia työnjaosta, Kääriäinen toteaa.

- Oleellista on, että yksiköstä on aina saatavissa konsultointiapua.

Lisäksi esitetään erillistä kansallista koordinoivaa keskusta ja tiettyihin sairauksiin keskittyviä osaamiskeskuksia.

- Kaikkein harvinaisimpien tautien hoidossa kansallinen keskittäminenkään ei ehkä riitä, vaan osaamista pitää koota yhteen Euroopan tasolla, Kääriäinen korostaa.

Harvinaissairauksia sairastavia arvioidaan olevan Suomessa yli 300 000. Noin kuusi prosenttia väestöstä sairastaa harvinaissairautta elämänsä aikana.