Hajallaan ollutta harvinaisten sairauksien hoito-osaamista keskitetään sekä Suomen että EU:n tasolla.

Harvinaisten sairauksien hoidon järjestäminen uudistuu koko Euroopassa. EU on edellyttänyt, että jokaiseen jäsenmaahan luodaan kansallinen ohjelma harvinaissairauksien hoidosta ja sosiaalisesta tuesta.

- Suomen ohjelman luonnos on parhaillaan kommentoitavana. Aiemmin vastaavaa kansallista linjanvetoa ei ole ollut, STM:n Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmän varapuheenjohtaja, lääkintöneuvos Jaakko Yrjö-Koskinen kertoo.

Hän huomauttaa, että EU on kiinnittänyt huomiota harvinaisten sairauksien hoitoon hyvästä syystä. Yhdessä ne muodostavat merkittävän joukon: jopa 6-8 prosentin suomalaisista arvioidaan sairastuvan elämänsä jossakin vaiheessa vakavaan harvinaiseen sairauteen.

Ohjausryhmä ehdottaa ohjelmaluonnoksessaan muun muassa, että kaikkiin yliopistosairaaloihin perustettaisiin harvinaisten sairauksien moniammatilliset osaamisyksiköt.

- Ne vastaisivat erityisesti potilaista, jotka nykyään jäävät väliinputoajiksi. Harvinaisen sairauden hoito vaatii usein monen erikoisalan osaamista, eikä tällä hetkellä kukaan välttämättä ota kokonaisvastuuta hoidosta, Yrjö-Koskinen toteaa.

Diagnosointiin nopeutta

Osaamiskeskukset voisivat myös nopeuttaa harvinaisten sairauksien diagnosointia. Vielä nykyään määritys saattaa viivästyä pahimmillaan vuosia.

- Tällöin myös hoito voi olla väärää ja joskus jopa haitaksi potilaalle, Jaakko Yrjö-Koskinen sanoo.

Ryhmä korostaa, että asiantuntemuksen keskittämisestä huolimatta jatkuva hoito ja kuntoutus on järjestettävä mahdollisimman lähellä sairastuneen kotia.

- Oikean diagnoosin tekemisen, hoidon aloittamisen ja hoitosuunnitelman laatimisen jälkeen seuranta siirtyisi jatkossakin pääsääntöisesti potilaan omaan kuntaan.

Ohjausryhmä esittää, että tulevaan sote-lakiin tai sen perusteluihin saataisiin maininta harvinaisten sairauksien hyvän hoidon toisinaan edellyttämistä erityistoimenpiteistä.

- Pelkän kustannustehokkuuden näkökulmasta jokin toimenpide voi näyttää perustelemattomalta, mutta kansalaisten yhdenvertaisuuden kannalta se onkin välttämätön, Yrjö-Koskinen sanoo.

Hänen mukaansa potilaita itseään ja heitä edustavia järjestöjä on myös kuultava palveluiden suunnittelussa.

Yhdistyminen kannatti

Lisäksi EU:ssa suunnitellaan parhaillaan osaamiskeskusverkostojen luomista. Ne tekisivät yhteistyötä ja jakaisivat tietoa ja osaamista harvinaisista sairauksista.

Vuosi sitten aloittanut Norio-keskus tähtää harvinaisten oireyhtymien osaamiskeskukseksi. Norio-keskus syntyi, kun Rinnekoti-Säätiön lasten kuntoutuskoti ja genetiikan palveluyksikkö sekä Väestöliiton perinnöllisyysklinikka yhdistyivät.

- Asiakasryhmät olivat niin samanlaiset, että sulautuminen oli järkevää. Jo nyt moni EU-verkoston kriteeri täyttyy: meillä on diagnosointi-, hoito-, kuntoutus- ja opetuspalveluita, ylilääkäri Riitta Salonen-Kajander kertoo.

Hän kehottaa kollegoita ympäri Suomen konsultoimaan Norio-keskuksen tietopalvelun asiantuntijoita harvinaisista perinnöllisistä sairauksista.

- Myös avointa Orphanet-tietokantaa kannattaa hyödyntää. Sekään ei liene vielä kaikille tuttu.

Salonen-Kajanderin mielestä harvinaisten sairauksien hoidossa ollaan nyt menossa oikeaan suuntaan.

- Joskus 60-luvulla kuvio oli tavallaan selkeämpi, kun esimerkiksi kaikki lasten harvinaiset tapaukset tulivat Lastenklinikalle. Tässä välillä osaaminen on ollut hajallaan.