Väitöstutkimus osoittaa ihosolujen kalsiumaineenvaihdunnan häiriön kahdessa periytyvässä ihosairaudessa.

Ihosolujen toimintaa ohjaa solunsisäinen kalsiumpitoisuus, joka säätelee solujen jakautumista, erilaistumista ja geenien luentaa. Jos kalsiumpitoisuuden säätely ihosoluissa pettää, on seurauksena usein vakava ihon toimintahäiriö. Kahdessa harvinaisessa periytyvässä ihosairaudessa, Hailey–Haileyn ja Darierin taudissa ihomanifestaatiot aiheutuvat kahden erillisen kalsiumpumppuproteiinin toiminnanvajauksesta, todetaan Oulun yliopistossa tarkastettavassa väitöskirjassa.

LL Pekka Leinonen osoitti väitöstutkimuksessaan Hailey–Haileyn ja Darierin taudin aiheuttavan potilaiden ihosoluissa kalsiumaineenvaihdunnan häiriöitä. Ihosolujen kalsiumaineenvaihdunnan häiriön taustalta löytyi ATP-reseptoriperheeseen kuuluvan P2Y2-molekyylin puuttuminen potilaiden ihosolujen solukalvolta. Vaikka on tiedetty, että taudit johtuvat mutaatiosta kalsiumpumppua koodaavassa geenissä, ei ATP-välitteisen kalsiumaineenvaihdunnan häiriötä ole aikaisemmin julkaistu.

Väitöstutkimuksen mukaan Hailey–Hailey- ja Darier-potilaiden orvaskeden pohjaosan kalsiumpitoisuus on pienentynyt. Kahden erillisen pumpun toiminnanhäiriö näyttää siis pystyvän häiritsemään paitsi ihosolujen kalsiumpitoisuuksia, myös orvaskeden kalsiumtasapainoa.

Tutkimustulokset antavat oleellista uutta tietoa kalsiumin säätelystä orvaskedessä ja avaavat ovia tulevaisuuden molekyylispesifisille hoitokokeiluille.

LL Pekka Leinosen väitöskirja tarkastetaan 9.1.2009 Oulun yliopistossa.