Turkulainen tutkijaryhmä haluaa tuoda Suomen muiden länsimaiden tasolle vastasyntyneiden seulontatutkimuksissa. Nyt takana on kolmivuotisen kokeilun ensimmäinen vuosi.

- Suomessa vauvoilta seulotaan rutiinisti ainoastaan synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, sanoo professori Olli Simell Turun yliopistollisen keskussairaalan lastenklinikasta.

Kaikissa muissa Euroopan maissa seulottavia sairauksia on lukuisia. Kyseessä ovat vakavat, mutta harvinaiset synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt. Yhdysvalloissa joissakin osavaltioissa kartoitettavia sairauksia on peräti 60.

- Kollegojen kesken on pohdittu moneen otteeseen, miksi ihmeessä asia on Suomessa jäänyt hunningolle.

Simell kertoo, että 1960-luvulla Suomessa seulottiin fenylketonuriaa eli PKU-sairautta. Tuolloin sairaus todettiin niin harvinaiseksi, ettei sen seulominen vastannut tarkoitustaan. Samalla muutkin seulonnat hyllytettiin.

Haavissa muutama kilpirauhastulos

- Päätimme lopulta panna seulonnat oma-aloitteisesti alulle. Selvitämme Turussa, kuinka seulonnat Suomessa olisi mahdollista toteuttaa ja mitä ne vaatisivat.

Tähän mennessä on seulottu yli 3 >000 vauvaa. Toistaiseksi seulontoja tehdään minimimiehityksellä ja yritysrahoituksella.

- Perheet ovat ottaneet tutkimuksen todella myönteisesti vastaan. Menetelmä onkin heille hyvin vaivaton: kahden vuorokauden iässä vauvan kantapäästä otettu pieni verinäyte riittää, Simell sanoo.

Seulottaviksi on valittu muutama sairaus ja tähän mennessä haaviin on jäänyt vasta muutama poikkeava kilpirauhastulos.

- Emme toistaiseksi ole odottaneetkaan muuta - nämä aineenvaihduntahäiriöt ovat niin harvinaisia. Joka tapauksessa näyttää siltä, ettei teknistä estettä seulontojen aloittamiselle ole, Olli Simell toteaa.

Simellin mielestä alkuvaiheessa kannattaisi seuloa ainakin suomalaiseen tautiperimään kuuluvat sairaudet, joissa hoidon varhainen aloitus on tärkeää. Maahanmuuttajien vauvoilta puolestaan saattaa olla syytä kartoittaa osittain eri sairauksia.

STM:n seulontatyöryhmä pohtii asiaa

Finohtassa ja Stakesissa turkulaisten projektia seurataan kiinnostuneesti. Aihe on myös STM:ssä juuri aloittaneen seulontatyöryhmän työlistalla.

- Asia on meille kovinkin tuttu. Viime vuosina olemme tehneet kaksi eri selvitystä aineenvaihduntasairauksien seulomisesta vastasyntyneiltä. Ensimmäisessä selvitettiin PKU:n ja neljän muun taudin yhdistelmäseulontaa ja toisessa pelkän PKU:n seulontaa, kertoo ylilääkäri

Jaana Leipälä

Finohtasta Stakesista.

Leipälä muistuttaa, että seulontoihin liittyy aina myös haittoja, kuten vääriä negatiivisia ja positiivisia tuloksia.

- Päätöksiä tehtäessä onkin punnittava tarkasti sekä plussia että miinuksia. On mietittävä, mitkä toimet ovat vaikuttavimpia.

Leipälä ei pidä mahdottomana, että vastasyntyneiltä päätettäisiin alkaa seuloa muitakin aineenvaihduntasairauksia kuin kilpirauhasen vajaatoimintaa.

- Ennen uusien seulontojen käynnistämistä on varmistettava, että seulottavien sairauksien hoito on organisoitu. Lisäksi on pohdittava, mikä on paras tapa toteuttaa näytteiden analysointi: seulontalaboratorion perustaminen Suomeen vai palvelun ostaminen muualta.