Lihaskudosta heikentävien laminopatia-sairauksien syynä ovat tuman rakennemuutosten aiheuttamat geenien ilmentymishäiriöt, todettiin hiljattain Nature-lehdessä julkaistussa amerikkalais-suomalaisessa tutkimuksessa.

Laminopatiat, kuten esimerkiksi Emery-Dreifussin lihasdystrofia ja laajentava kardiomyopatia, ovat pääasiassa lihaskudokseen vaikuttavia perinnöllisiä sairauksia. Laminopatioiden taustalla on virhe geeneissä, jotka koodittavat solujen tumalevyn tärkeitä rakenneosia eli lamiineja tai lamiineihin sitoutuvia proteiineja. Esimerkiksi LMNA-lamiinigeenistä on löydetty useita eri sairauksia aiheuttavia mutaatioita.

Äskettäin Nature-lehden ennakkoversiossa julkaistu amerikkalais-suomalainen tutkimus syntyi yhdysvaltalaisen Cornellin yliopiston sekä Helsingin yliopiston tutkijoiden yhteistyönä. Suomessa vastuullinen tutkija on Maria Vartiainen, joka työskentelee Biotekniikan instituutissa ja tutkii tuman aktiinin vaikutusta geenien ilmentymisen säätelyyn.

Tutkimus yhdistää kaksi aiemmin esitettyä teoriaa laminopatioiden synnystä. Tulokset osoittavat, että tuman rakenteen muutokset häiritsevät geenien ilmentymistä.

– LMNA-geenin mutaatioiden vuoksi tumalevyyn kuuluva emeriini-proteiini esiintyy solussa väärässä paikassa. Jos tumalevyllä ei ole tarpeeksi emeriiniä, MKL1-proteiini ei pysty aktivoimaan transkriptiota säätelevää SRF-proteiinia riittävän tehokkaasti. SRF-proteiinin kohdegeenit ovat puolestaan tärkeitä lihaskudoksen toiminnassa, akatemiatutkija Maria Vartiainen Helsingin yliopiston Biotekniikan instituutista selittää.

Tulokset tuovat toivoa laminopatioista kärsiville potilaille tunnistamalla uusia tekijöitä, jotka vaikuttavat näiden sairauksien syntymekanismiin. MKL1-proteiinin toiminnan palauttaminen laminopatiasoluissa saattaa olla hyvä kohde hoitomuotoja suunniteltaessa.

Suomessa tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia ja Sigrid Juselius -säätiö.


Ulla Järvi
Kuva: Panthermedia