Tutkimus osoitti, että aiemmin tunnistamaton muutos on suomalainen valtamutaatio.

LL Alexandra Götz löysi väitöstutkimuksessaan yhdeksän molekyylitason muutosta 16 suomalaisen ja yhden virolaisen mitokondriopotilaan perimästä. Neljä näistä muutoksista oli ennen tuntemattomia ja yhden potilaan taudinkuva oli ennen kuvaamaton.

Kahdessa tunnistetuista mitokondriaalisista depleetiosyndroomista (MDS) mutaatio löytyi TK2-geenistä. Toinen on aiemmin tunnistamaton muutos, ja tutkimuksessa sen osoitettiin olevan suomalainen valtamutaatio.

Tutkimus parantaa molekyylidiagnostiikkaa sekä tautien kliinistä kuvausta, mikä auttaa tulevaisuudessa kliinikoiden työtä.

Väitöstutkimus tarkasteli mitokondriotautien taustalla olevia geenivirheitä sekä aikuis- että lapsipotilailla, erityisesti varhaislapsuudessa ilmenevissä taudeissa. Tutkittavana oli 114 potilasta. Sydänoireet nousivat entistä vahvemmin esiin mitokondriopotilaiden primaarisena ongelmana.

Monen mitokondriotaudin taustalla on mutaatio mitokondrion DNA:ssa (mtDNA), ja tautia aiheuttavia mtDNA:n pistemutaatioita on tällä hetkellä tunnistettu jo yli 250. Taudin yleisimpiä kliinisiä oireita ovat kouristukset, myoklonus, lihasheikkous, sydänlihasheikkous, retinopatia ja sensorineuraalinen kuulovamma.

Väitöstutkimus "The molecular background of severe mitochondrial respiratory chain deficiencies in children and adults, with special emphasis on mitochondrial cardiomyopathies" tarkastetaan Helsingin yliopistossa 7.9.

Kuva: Pixmac