Eteläpohjalaisesta potilasaineistosta löytyi neljäs geeni, joka on osallinen MS-tautiriskiin.

Etelä-Pohjanmaan MS-potilaiden joukossa tehty väitöstutkimus osoittaa, että MS-taudin ja STAT3-geenin tietyn muodon välillä on yhteys. Lisäksi aiemmin tunnistettujen TNFRSF1A-, IRF8- ja CD6-geenien yhteys MS-tautiriskiin vahvistui. Näiden geenien uskotaan vaikuttavan elimistön immuunipuolustuksen valkosolujen toimintaan ja kehitykseen.

FM Virpi Lepän väitöstutkimus perustuu eteläpohjalaiseen potilasaineistoon. Etelä-Pohjanmaalla MS-taudin esiintyvyys on kaksinkertainen verrattuna muuhun Suomeen, ja alueen MS-potilaiden perheissä on usein muitakin MS-potilaita.

– On oletettavaa, että alueelle on kertynyt perinnöllisiä tekijöitä, jotka altistavat MS-taudille ja ovat mahdollisesti harvinaisia muualla maailmassa, Leppä toteaa.

Lepän mukaan nyt löydetyn geenimuodon vaikutus yksittäisenä tekijänä on pieni, kuten muidenkin MS-taudille altistavien geenimuotojen.

– Yhdessä muun tiedeyhteisön tutkimuksen kanssa ne kuitenkin lisäävät ja tarkentavat käsitystämme MS-taudin perusmekanismeista. Se on edellytys parempien hoitomuotojen kehittämiselle.

MS-taudissa elimistön oma immuunipuolustus tuhoaa paikallisesti aivojen ja selkäytimen hermosolujen viejähaarakkeita peittävää myeliiniä, ja aiheuttaa samalla hermosolujen viejähaarakkeiden tuhoutumista.

FM Virpi Lepän väitöstutkimus "Genetics of Multiple Sclerosis" tarkastetaan Helsingin yliopistossa 4.1.2013.

Jaana Ahlblad
Kuva: Panthermedia